Patologías incompatibles con la vida. ¿Qué pueden ser las malformaciones? Malformaciones del corazón y de los vasos sanguíneos

Desafortunadamente, no todos los bebés recién nacidos son diferentes. buena salud, la ausencia de anomalías y malformaciones congénitas. Tales patologías se consideran una de las más complicaciones graves embarazos, que a menudo conducen a la discapacidad e incluso a la muerte de los niños. Los bebés que nacen con malformaciones congénitas son una prueba seria para sus padres. Y no todas las familias son capaces de sobrevivir a tal shock. Hoy decidimos descubrir qué causa el desarrollo de varias anomalías en un niño, y puede salvar a su hijo de tales condiciones patológicas.

Para empezar, varios factores pueden conducir a la formación de malformaciones congénitas en el feto. Muy a menudo, esta patología ocurre como resultado de mutaciones genéticas causadas por el uso de bebidas alcohólicas, medicamentos durante el embarazo. Las malformaciones en el desarrollo del bebé pueden deberse a diversas anomalías en los juegos de cromosomas del padre y de la madre, así como a la falta vitaminas importantes en la dieta de una mujer embarazada.

Tenga en cuenta que un niño con defectos congénitos puede nacer en absolutamente cualquier familia: joven, saludable, sin malos hábitos, con un embarazo normal. Incluso los científicos no han podido explicar esta anomalía hasta ahora. Los médicos están de acuerdo en que el nacimiento de un niño así en una familia "normal" probablemente se deba a un factor genético. Es decir, los antepasados ​​de la madre o del padre del bebé tuvieron algún tipo de desviaciones en el desarrollo.

El estudio de tales patologías lo llevan a cabo varios especialistas: genetistas, neonatólogos, embriólogos, especialistas en diagnóstico prenatal. Pero, desafortunadamente, no siempre es posible comprender las causas de las anomalías congénitas en los niños.

Malformaciones congénitas del feto: clasificación

Las desviaciones en la salud de un niño recién nacido se pueden dividir en dos grandes grupos- hereditario (es decir, incrustado en tejidos y cromosomas) y congénito (adquirido durante desarrollo uterino). Tenga en cuenta que tal división es bastante arbitraria, ya que la mayoría de los defectos del desarrollo son causados ​​por una combinación de predisposición hereditaria e influencias externas adversas (anomalías multifactoriales).

Según el objetivo y el tiempo de exposición factores nocivos se distinguen las siguientes malformaciones:

• Las gametopatías son cambios en las células germinales que ocurrieron incluso antes de la fertilización. Estos son defectos hereditarios basados ​​en mutaciones esporádicas en las células germinales originales.
• Blastopatía: violaciones que ocurrieron en las primeras dos semanas después de la fertilización.
• Las embriopatías son lesiones que han afectado al embrión incluso antes de que esté adherido a la pared del útero. A menudo, un efecto tan dañino en el feto ocurre a las 4-6 semanas de gestación y conduce al desarrollo de enfermedades del corazón, a las 12-14 semanas causa anomalías en los órganos genitales del niño.
• Las fetopatías son enfermedades del feto que ocurren desde la semana 11 de embarazo hasta el nacimiento. Estas patologías a menudo conducen a nacimiento prematuro, asfixia durante el parto, alteración de la adaptación de los recién nacidos a la vida fuera del útero materno.

Según la secuencia de aparición, los defectos pueden ser primarios y secundarios. El primer tipo está asociado con mutaciones, la influencia de factores teratogénicos. La segunda es consecuencia de defectos primarios (por ejemplo, hidrocefalia, que se presenta con una hernia espinal).

Por prevalencia, los defectos se dividen en:

• aislado - se notan solo en un órgano;
• sistémico: varios defectos primarios localizados en un sistema;
• múltiple: defectos que se observan en dos o más sistemas.

Tales desviaciones pueden estar asociadas con mutaciones, la influencia de factores teratogénicos.

La clasificación más común de malformaciones congénitas es la división de desviaciones según el principio anatómico y fisiológico, introducido por la OMS en 1995. Anomalías congénitas de sistemas y órganos:

• del sistema cardiovascular;
• SNC y órganos de los sentidos;
• cara y cuello;
• órganos digestivos;
• sistema respiratorio;
• sistema urinario;
• sistema musculoesquelético;
• órganos genitales;
• glándulas endócrinas;
• piel;
• placenta;
• otros.

síndromes de malformaciones congénitas múltiples - génicas, cromosómicas y causadas por factores exógenos; desviaciones inexploradas.

Así, las malformaciones congénitas del feto son un grupo especial de desviaciones y anomalías del niño, que se desarrollan de acuerdo con diferentes razones. Pero eso no significa que tengas que luchar una molestia esta prohibido Métodos modernos el diagnóstico prenatal permite identificar y eliminar algunos defectos incluso en la etapa de desarrollo intrauterino de las migajas. Por lo tanto, en ningún caso se debe perder la esperanza de que nazca un bebé sano.

Malformaciones congénitas del feto: causas

Los médicos distinguen tres tipos de patologías consideradas. si un estamos hablando sobre el desarrollo anormal de un órgano o parte del cuerpo, luego se habla de malformaciones. Esta categoría incluye defectos cardíacos congénitos, espina bífida, parálisis cerebral, fibrosis quística, anemia y distrofia muscular. A daños mecanicos Se diagnostican partes del feto que antes se desarrollaban normalmente. diferentes tipos deformaciones El principal ejemplo de tal patología es el pie zambo. Si hay un desarrollo anormal del hueso, nervioso, tejido conectivo, entonces los médicos suelen hablar de displasia.

Algunos fenómenos anormales en el desarrollo del feto son el resultado de mutaciones, es decir, la presencia de genes defectuosos en él. Son hereditarios u ocurren espontáneamente durante la formación de las células germinales. Las anomalías cromosómicas también entran en esta categoría de causas. A menudo, un defecto de nacimiento es el resultado de la interacción de varios genes con algún factor ambiental.

Causa anomalías congénitas el feto puede volverse radioactivo, envenenándose con venenos y químicos, tomando potentes medicamentos madre durante el embarazo. Es posible que el feto no se desarrolle adecuadamente debido a una posición anormal en el útero. Entonces, cuando el pie está torcido, el bebé desarrolla un pie zambo.

La desnutrición actúa como un factor teratogénico cuando hay una deficiencia en el cuerpo de la madre de algunos oligoelementos importantes, generalmente zinc. Esto conduce a defectos de nacimiento. sistema nervioso(hidrocefalia), curvatura de la columna vertebral, defectos cardíacos, paladar hendido, micro y anaftalmia.

Entre factores biológicos malformaciones congenitas del feto significado especial unido a los virus de la citomegalia y la rubéola. Los niños infectados con citomegalovirus pueden experimentar: bajo peso al nacer, ictericia y hepatitis neonatales, microcefalia, trombocitopenia, hernia inguinal, poliquistosis renal, atresia de las vías biliares. Con la rubéola en el primer trimestre del embarazo, se puede desarrollar embriopatía, que se manifiesta por microftalmía, cataratas subtotales, sordera y defectos cardíacos.

Finalmente, gran importancia en la aparición de malformaciones congénitas del feto tiene padres alcoholismo y tabaquismo. Si una madre abusa del alcohol durante el embarazo, esto puede causar que el niño desarrolle un feto síndrome alcohólico; Fumar puede causar retraso desarrollo fisico niño.

Síntomas del desarrollo de defectos genéticos en el feto.

Las malformaciones de la formación fetal intrauterina solo pueden detectarse mediante estudios clínicos y de laboratorio durante el embarazo. Entonces, el síndrome de Down conduce además a múltiples malformaciones. órganos internos y retraso mental del niño. Las anomalías en el desarrollo del tubo neural se manifiestan por la ausencia del cerebro, defectos en la fusión del canal espinal y la formación de una hernia de la médula espinal. El síndrome de Edwards se caracteriza por malformaciones de los órganos internos. También durante el embarazo, de acuerdo con los resultados de un examen de ultrasonido, es posible identificar malformaciones del corazón y los pulmones, el desarrollo de las extremidades, la parte facial del cráneo (paladar hendido, labio hendido, etc.).

En riesgo anomalías intrauterinas incluye:

• parejas de edad en las que la edad de la mujer supera los 35 años;
• padres cuyos parientes cercanos enfrentaron enfermedades hereditarias;
• parejas que tuvieron la experiencia de dar a luz a niños enfermos;
• cónyuges expuestos a la radiación radiactiva;
• mujeres con aborto involuntario habitual el embarazo;
• futuras madres con resultados de detección "pobres".

Hoy en día, a disposición de la consulta de genética médica se encuentran los más métodos precisos diagnóstico de patología genética, cuyo objeto de estudio son los tejidos. feto en desarrollo y sus conchas. Por lo tanto, es posible determinar los síntomas de patologías congénitas ya en las primeras etapas de tener un bebé.

Detección bioquímica de malformaciones congénitas en el feto

Un análisis de sangre de una mujer embarazada para determinar marcadores específicos que ayuden a identificar la presencia de trastornos genéticos graves en el feto ya se lleva a cabo a las 11-13 semanas de embarazo. Desde el momento de su formación, la placenta comienza a producir ciertas sustancias, que luego penetran en la sangre materna. El número de estos marcadores cambia constantemente a medida que se desarrolla el feto. La definición de estas sustancias es la base detección bioquímica: las desviaciones significativas de los resultados del estudio de la norma indican una alta posibilidad de presencia de anomalías cromosómicas o malformaciones en el desarrollo del niño.

La primera etapa de diagnóstico, que cae en la semana 11-13 de embarazo, incluye procedimiento de ultrasonido para excluir malformaciones graves del feto; un análisis de sangre para b-hCG o una subunidad b libre de la hormona coriónica; análisis de sangre para proteína PAPP-A o proteína plasmática asociada al embarazo.

Durante la segunda etapa diagnóstica (16-18 semanas de embarazo), se realiza una triple prueba bioquímica, teniendo en cuenta los resultados de la primera selección y que incluye: un análisis de sangre para alfa-fetoproteína, estriol libre, b-hCG. Estos estudios de laboratorio le permiten identificar la concentración de sustancias específicas llamadas marcadores.

Un fuerte aumento en la cantidad de AFP indica malformaciones del tubo neural, y una disminución indica la posible presencia de síndrome de Down o de Edwards.

Recuerde que solo un médico puede evaluar los resultados de la investigación con la ayuda de un especial programa de computadora, teniendo en cuenta todos los datos obtenidos en el agregado y teniendo en cuenta los métodos y reactivos utilizados en el laboratorio. Si hay desviaciones en los resultados de los análisis de sangre y la ecografía para detectar malformaciones, el feto se examina con mayor profundidad. Para esto futura madre y el padre del niño son enviados a consejería médica genética. El genetista conduce análisis completo herencia de la madre y el padre, evalúa el grado de riesgo de enfermedades en el niño.

Las medidas adicionales para diagnosticar malformaciones del desarrollo intrauterino del feto son:

• biopsia de corion (9-12 semanas de embarazo),
• amniocentesis (16-24 semanas),
• cordocentesis (22-25 semanas).

Todos estos métodos son invasivos, es decir, para obtener material de investigación es necesario invadir el cuerpo de la mujer. Sin embargo, no debe tener miedo de tales exámenes: son prácticamente seguros y, si se siguen todas las recomendaciones, no dañan a la madre y al niño.

Al final de nuestra conversación de hoy, me gustaría señalar que diagnostico temprano patologías intrauterinas del feto a menudo da altas posibilidades para corregir los "errores de la naturaleza": las técnicas modernas permiten a los médicos intervenir en el curso del embarazo, preparar a fondo a la madre y al niño para el parto y el tratamiento posterior. Por lo tanto, recomendamos que todas las futuras madres sigan las prescripciones de los médicos sin cuestionamientos.

Especialmente para - Nadezhda Vitvitskaya

Es muy difícil para los padres escuchar que su hijo tiene discapacidades del desarrollo. Esta información a menudo se conoce incluso durante el diagnóstico intrauterino. Como regla general, la familia experimenta un shock psicológico severo, pero lo que es peor, los padres a menudo comienzan a culparse por lo que sucedió, sin esperar poder dar a luz a un niño sano. ¿Por qué ocurren los defectos de nacimiento y qué les espera a los niños con malformaciones?

En primer lugar, debe saber: un niño con defectos congénitos puede nacer en cualquier familia, incluso en padres jóvenes y saludables. La frecuencia de estos casos alcanza el 5% según las estadísticas. La identificación de las causas de las malformaciones congénitas del feto (MC) es una de las tareas más importantes de la medicina, pero al mismo tiempo hay que decir que hasta el momento no todas han sido estudiadas y clasificadas. Hasta el 50% de las patologías no pueden asociarse a ninguna causa concreta. Sin embargo, ya se ha trabajado mucho en este sentido.

Las malformaciones (anomalías, defectos) se consideran desviaciones funcionales y estructurales de la norma. Los vicios más severos incluyen:

• defectos de nacimiento corazones;
• defectos del tubo neural;
• Síndrome de Down.

Malformaciones fetales: causas

Todos los CM se pueden dividir condicionalmente en dos grandes grupos: hereditarios (mutaciones genéticas) y adquiridos durante el desarrollo fetal. A menudo, ambos factores pueden afectar la aparición de CM y tales causas se denominan multifactoriales.

Por gravedad, las anomalías fetales se pueden clasificar en moderadamente graves (aquellas que requieren tratamiento, pero que no amenazan la vida del niño), graves, que requieren tratamiento inmediato y fatales, incompatibles con la vida.

La mayoría de los CM ocurren durante el primer trimestre. Las gametopatías son el resultado de mutaciones en las células germinales o anomalías en los espermatozoides y los óvulos. La blastopatía se desarrolla durante las primeras dos semanas después de la fertilización. Las embriopatías son las patologías más comunes que se presentan entre las 2 y 8 semanas de embarazo. Finalmente, la fetopatía puede ocurrir después de 9 semanas, por ejemplo, criptorquidia o hipoplasia de órganos.

Las malformaciones del feto pueden afectar a un órgano oa varios a la vez. Los trastornos sistémicos incluyen anomalías de los sistemas respiratorio, nervioso, cardiovascular, musculoesquelético, genital, urinario y sistemas digestivos. En grupos separados, se distinguen defectos tales como defectos de la cara, los ojos, las orejas, el cuello, el paladar y los labios.

¿Es posible suponer de antemano que un niño puede tener malformaciones congénitas? Existen grupos de riesgo que incluyen las siguientes categorías de padres:

• Familias en las que ya han nacido niños con malformaciones congénitas;
• Familias donde los padres tienen parientes consanguíneos con FCD;
• Edad de los padres mayor de 35 años para mujeres y 50 para hombres;
• consanguinidad entre los padres;
• Exposición a factores teratogénicos (vivir en un lugar ecológicamente desfavorable, radiación, trabajo producción nociva).

Las causas teratogénicas de malformaciones fetales son extremadamente extensas: hay al menos cuatrocientas de ellas. Todos los padres, sin excepción, conocen los peligros de la drogadicción, el alcoholismo y el tabaquismo durante el embarazo, pero las causas de las malformaciones congénitas no se limitan a estos puntos.

Uno de los factores de impacto muy peligrosos son las enfermedades virales que sufre una mujer en el primer trimestre del embarazo. Esto es especialmente cierto para el virus de la rubéola. Desafortunadamente, en algunos casos, el feto puede experimentar cambios irreversibles que no se correlacionan con la vida.

Tomar medicamentos (especialmente hormonales) en el primer trimestre también puede ser extremadamente peligroso, por lo que los médicos no se cansan de advertir que cualquier tratamiento durante este período debe realizarse solo bajo la supervisión de un médico.

Trastornos endocrinos maternos, incluyendo diabetes también están en riesgo. La irradiación (radiación, rayos X) en algunos casos puede causar anomalías en el desarrollo del feto, y es por eso que dichos exámenes en el primer trimestre se llevan a cabo solo por razones de salud y bajo una protección confiable.

Vivir en un área ecológicamente desfavorable, cerca de minas, empresas metalúrgicas y lugares similares, conlleva un gran peligro para el desarrollo del niño. Además, también se encuentran anomalías en el desarrollo del sistema cardiovascular fetal en mujeres que viven en tierras altas con aire enrarecido. Lesiones y caídas posición incorrecta fetus, la presencia de tumores puede afectar el riego sanguíneo fetal y causar malformaciones congénitas.

La nutrición materna también puede tener un impacto en la aparición de malformaciones fetales; por ejemplo, se ha demostrado que la deficiencia ácido fólico aumenta el riesgo de anomalías en el desarrollo del tubo neural en un niño. Finalmente, el trabajo del padre del niño en una ocupación peligrosa puede conducir a anomalías en los espermatozoides, que también es una de las causas de la MC.

Qué hacer si un niño tiene un defecto de desarrollo

Ya hemos hablado del susto que invariablemente cae sobre los padres ante esta noticia. Pero debe tratar de resolverlo rápidamente, tal vez con la ayuda de especialistas. Si las patologías son incompatibles con la vida y los términos le permiten interrumpir el embarazo, los médicos se lo informarán de inmediato.

La vida de los niños con malformaciones fetales depende en gran medida de la oportunidad medidas adoptadas. Hoy en día, incluso los defectos más complejos se operan con éxito y, a menudo, las operaciones se realizan en los primeros días de vida. Una serie de defectos le permite posponer la operación o incluso pasar tratamiento conservador. Los padres deben tratar de recopilar cantidad máxima información sobre esta enfermedad para conocer todos sus síntomas y características del tratamiento. Por supuesto, tales bebés estarán bajo la supervisión constante de médicos y se someterán a exámenes regularmente. Hay una serie de restricciones dietéticas y actividad física sobre lo que el pediatra le dirá.

Los padres se dan cuenta de la presencia de malformaciones congénitas del feto incluso antes del nacimiento del bebé. Es posible identificar desviaciones en el desarrollo del niño cuando diagnóstico intrauterino. Por supuesto, tales noticias causan emociones desagradables, mientras que los padres se culpan a sí mismos, en primer lugar. ¿Qué tan peligrosas son las malformaciones fetales intrauterinas y qué amenaza tal diagnóstico después del nacimiento de un niño?

Los más comunes son los defectos cardíacos, los defectos del tubo neural y el síndrome de Down. Además, tales desviaciones se diagnostican en bebés cuyos padres están absolutamente sanos.

Todos los defectos se dividen en hereditarios y adquiridos, que surgieron durante el desarrollo fetal. Al mismo tiempo, los defectos se desarrollan al comienzo del embarazo, cuando se colocan todos los órganos y sistemas del feto. Por lo tanto, es muy importante que el embarazo esté planificado, lo que ayudará a excluir factores adversos contribuyendo al desarrollo de desviaciones.

Con mucha frecuencia se presentan malformaciones congénitas de los sistemas respiratorio, digestivo, nervioso, genitourinario, vascular-cardíaco, musculoesquelético, pudiendo verse afectado un solo órgano o todo el sistema específico. También existen malformaciones congénitas de los labios, oídos, paladar, cuello, ojos.

Causas de las malformaciones congénitas del feto

Asignar grupos de riesgo de futuros padres que son más susceptibles a la aparición de defectos de nacimiento en un niño. Éstos incluyen:

• futuros padres que ya tienen hijos con defectos congénitos;
• futuros padres que tienen parientes consanguíneos con anomalías congénitas;
• edad femenina mayor de 35 años y edad masculina mayor de 50 años;
• condiciones de vida desfavorables, que incluyen: contaminación ambiente(especialmente radiación), trabajo en industrias peligrosas.

Durante todo el embarazo futuro bebe está en el agua, por lo que la desventaja líquido amniótico puede causar retraso mental en un niño.

Tomar medicamentos que están prohibidos durante el embarazo también puede causar defectos de nacimiento, especialmente defectos pulmonares y cardíacos en el feto.

La posición incorrecta del bebé antes de que el parto amenace. futura madre seccion de cesárea, así como displasia de cadera en el bebé, si el parto se produce de forma natural.

Durante el embarazo, las enfermedades de la "infancia" que una mujer puede contraer durante este período de tiempo representan un gran peligro para el feto, a saber: varicela, rubéola, sarampión, infecciones respiratorias agudas y SARS. Por lo tanto, es importante protegerse de tales enfermedades, ya que conducen a deformidades congénitas.

Una buena nutrición durante el embarazo es la clave para la salud del feto. La ingesta de complejos multivitamínicos orgánicos es importante para todas las futuras madres. Comida sana, reposo absoluto y actitud positiva imprescindible para toda mujer embarazada.

Malos hábitos, especialmente fumar, beber alcohol y drogas, sin duda conducirá a defectos de nacimiento El niño tiene.

Clasificación de las malformaciones congénitas de los pulmones en el feto

Un defecto pulmonar congénito en el feto se desarrolla a las 6-8 semanas, cuando se deposita el pulmón, y también en el octavo mes de embarazo, cuando se desarrolla el tejido alveolar y puede manifestarse tanto en la infancia como en la edad adulta.

También son posibles defectos en el desarrollo no solo del pulmón, sino también de los bronquios y los vasos pulmonares. Tales desviaciones conducen a dificultad para respirar, tos con un secreto purulento, insuficiencia respiratoria, lo que conduce a un retraso en el desarrollo mental y físico del bebé.

Los niños a menudo sufren de inespecíficos enfermedades crónicas pulmones, que son malformaciones congénitas del pulmón.

Las causas de la enfermedad pulmonar congénita incluyen el trauma de la madre durante el embarazo, la herencia y los venenos químicos que han entrado en el cuerpo de la futura madre.

Clasificación de la enfermedad pulmonar:

Tipos de malformaciones congénitas del pulmón en el feto

Las formaciones quístico-adenomatosas en los lóbulos del pulmón se caracterizan por la presencia de quistes y adenomas en los pulmones. Para un diagnóstico preciso, se utiliza una radiografía de tórax. En este caso, es necesario consultar a un cirujano pediátrico e intervención quirúrgica para eliminar la enfermedad.

El enfisema lobular congénito es una hiperinflación de un lóbulo del pulmón. En este caso, las complicaciones son posibles en forma de compresión del tejido pulmonar, lo que amenaza con obstruir el suministro de sangre. pulmón sano. Para tal caso, es necesario monitorear constantemente la condición del bebé, se requiere la operación en casos raros.

El secuestro del pulmón puede conducir al desarrollo de enfermedades del corazón. esta patología detectada en ultrasonido. Esto requiere tratamiento quirúrgico, ya que hay probabilidad alta la propagación de la infección.

La agenesia y aplasia de los pulmones es bastante rara, este tipo de defecto es incompatible con la vida.

Hipoplasia de los pulmones pulmón pequeño) puede ser de una o dos caras. Este defecto es característico del oligohidramnios.

La hiperplasia de los pulmones se caracteriza agrandamiento de los pulmones y es consecuencia de otras malformaciones de los pulmones.

Un pulmón accesorio (pulmón accesorio traqueal) ocurre en casos aislados.

Un pulmón en herradura se caracteriza por la conexión de los pulmones por delante del esófago y por detrás del corazón.

El tejido pulmonar ectópico se produce en el cuello, el abdomen y el tórax.

Heterotopía en los pulmones: la presencia de tejidos de otros órganos en los pulmones.

La enfermedad quística pulmonar se subdivide en: quistes broncogénicos, secuestros extralobares e intralobares, enfisema lobar infantil, displasia pulmonar. Todos los tipos de enfermedad quística pulmonar se dividen en 4 tipos según la gravedad de la enfermedad.

La deficiencia congénita de surfactante (proteinosis alveolar congénita) es un defecto hereditario. La muerte, en este caso, ocurre en el primer año de vida de un bebé.

La hipertensión pulmonar primaria se caracteriza por una violación de la circulación pulmonar en los pulmones. Este defecto se caracteriza por la muerte súbita del bebé, en casos raros, la muerte se produce en el primer mes de vida.

El neumotórax familiar benigno ocurre en adolescencia en chicos

Tratamiento de malformaciones congénitas de los pulmones

Para prevenir el desarrollo de procesos infecciosos purulentos en los pulmones, se utiliza el tratamiento farmacológico tradicional. También es necesario someterse a procedimientos para lavar los bronquios. Para la terapia, varios tipos de inhalaciones, masajes, ejercicios de fisioterapia. Se recomienda tomar expectorantes. Cada año es necesario visitar instituciones de sanatorio-resort para tratamiento y prevención.

En casos difíciles, las decisiones se toman sobre operaciones de emergencia o planificadas.

Se considera que la prevención de defectos pulmonares congénitos en el feto es la exclusión de efectos adversos durante el embarazo.

El embarazo es una espera gozosa ya la vez ansiosa del misterio de la naturaleza, que está por suceder. A lo largo del camino del desarrollo intrauterino del bebé, la madre escucha con sensibilidad cada uno de sus movimientos, espera con inquietud los resultados de todas las pruebas y los resultados de cualquier estudio aprobado. Todos quieren escuchar la misma frase de los médicos: "Tu hijo está sano". Pero este no es siempre el caso.

Existir diversas patologías fetos que son diagnosticados términos diferentes embarazo y obligar a los padres a tomar una decisión seria: ¿nacerá el bebé o no? Las desviaciones dolorosas del proceso de desarrollo normal pueden ser congénitas o adquiridas.

Dado que las causas de las patologías en el feto pueden deberse a la genética o factores externos, las desviaciones congénitas y adquiridas difieren. Los primeros están presentes desde el mismo momento de la concepción y se diagnostican con mayor frecuencia en fechas tempranas, mientras que este último puede aparecer en un niño y ser detectado por los médicos en cualquier etapa del embarazo.

Congénito

congénito, patologías genéticas fetus en medicina se llaman trisomías. Esta es una desviación de la norma de los cromosomas del niño, que aparece en la mayoría primeras etapas su desarrollo intrauterino.

Patologías por número incorrecto de cromosomas:

• Síndrome de Down: problemas con el cromosoma 21; signos: demencia, apariencia peculiar, retraso del crecimiento;
• Síndrome de Patau - trastornos con el cromosoma 13; manifestaciones: malformaciones múltiples, idiotez, dedos múltiples, problemas con los genitales, sordera; los niños enfermos rara vez viven hasta 1 año;
• síndrome de Edwards - patología del cromosoma 18; síntomas: mandíbula inferior y boca pequeñas, fisuras palpebrales estrechas y cortas, aurículas deformadas; El 60% de los niños no llega a los 3 meses, solo el 10% llega a 1 año.

Enfermedades dictadas por el número incorrecto de cromosomas sexuales:

• Síndrome de Shereshevsky-Turner: la ausencia de un cromosoma X en una niña; signos: baja estatura, infertilidad, infantilismo sexual, trastornos somáticos;
• la polisomía en el cromosoma X se manifiesta por una ligera disminución de la inteligencia, psicosis y esquizofrenia;
• polisomía en el cromosoma Y, los síntomas son similares a la patología anterior;
• El síndrome de Klinefelter afecta a los niños, signos: crecimiento debilitado del cabello en el cuerpo, infertilidad, infantilismo sexual; en la mayoría de los casos - retraso mental.

Patologías causadas por poliploidía (mismo número de cromosomas en el núcleo):

• triploidía;
• tetraploidía;
• causa - mutaciones genéticas del feto;
• letal antes del nacimiento.

Si las causas de la patología fetal durante el embarazo son de naturaleza genética, ya no se pueden corregir, tales enfermedades son incurables. El niño tendrá que vivir con ellos toda su vida, y los padres tendrán que sacrificarse mucho para criarlo. Por supuesto, entre los pacientes con síndrome de Down, por ejemplo, hay personas talentosas, incluso dotadas, que se han vuelto famosas en todo el mundo, pero debe comprender que estas son algunas excepciones felices a las reglas.

Adquirido

También sucede que un embrión puede ser genéticamente absolutamente saludable, pero adquiere desviaciones en el proceso de su desarrollo uterino bajo la influencia de una variedad de factores desfavorables. Estas pueden ser enfermedades de la madre que sufrió durante el embarazo, malas condiciones ambientales, imagen incorrecta vida, etc

La patología adquirida del feto durante el embarazo puede afectar más varios cuerpos y sistemas Entre los más comunes se encuentran los siguientes:

• deformación o ausencia (completa, parcial) de órganos internos (lo más frecuente es que sufra el cerebro) o partes del cuerpo (extremidades, por ejemplo);
• defectos anatómicos del esqueleto facial;
• defectos del corazón;
• no cierre del canal espinal;
• hipoexcitabilidad cerebral (perinatal) se manifiesta después del nacimiento de un bebé en forma tono bajo músculos, letargo, somnolencia, falta de voluntad para amamantar, falta de llanto, pero esta patología es tratable;
• la hiperexcitabilidad cerebral (perinatal) también se trata con éxito, síntomas: tensión severa, llanto prolongado, gritos;
• El síndrome hipertensivo-hidrocefálico se caracteriza por un aumento del volumen de la cabeza, abombamiento de la fontanela, desproporción entre los lóbulos faciales y cerebrales del cráneo y retrasos en el desarrollo.

En un grupo especial, también se pueden distinguir desviaciones del desarrollo intrauterino normal, cuyas causas son muy difíciles de determinar. Esto es lo que ha decretado la naturaleza, y no se puede hacer nada al respecto. Éstos incluyen:

• detectado en etapas diferentes patología del embarazo del cordón umbilical del feto: puede ser demasiado largo o muy corto, prolapso de sus bucles, nudos, fijación anormal, trombosis y quistes: todo esto puede conducir a la muerte del niño;
• embarazo múltiple (incluyendo gemelos siameses);
• muchos- y;
• patología placentaria: hiperplasia (su peso es demasiado grande) e hipoplasia (si su masa es inferior a 400 g), infarto de miocardio, corioangioma, enfermedad trofoblástica, insuficiencia placentaria;
• presentación incorrecta del feto, algunos médicos también llaman patología.

Cada una de estas desviaciones requiere que los médicos y los padres tratamiento especial al niño que nace, máxima atención y, lo más importante, mantener la calma. Para no escuchar un diagnóstico decepcionante de un médico, debe tratar de excluir de su vida todos los factores que pueden causar patologías fetales adquiridas. Esto está en el poder de cada mujer que está esperando un hijo.

Estrellas con Síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down pueden ser superdotadas. Entre las celebridades con tal patología congénita se encuentran el artista Raymond Hu, la campeona de natación Maria Langovaya, la abogada Paula Sage, los actores Pascal Dukenne y Max Lewis, el músico y compositor Ronald Jenkins.

Las razones

La prevención de patologías fetales implica la exclusión de la vida de una madre joven de aquellos factores que pueden provocar el desarrollo de anomalías intrauterinas. Las causas más comunes de tales enfermedades incluyen las siguientes.

Herencia

Si sabes de la presencia en tu familia anomalías genéticas, incluso antes de la concepción, es necesario someterse a una serie de exámenes y.

Condiciones ambientales desfavorables

El trabajo de mamá en una planta química, en un laboratorio con sustancias tóxicas, viviendo cerca de grandes empresas industriales o zona de radiación puede tener consecuencias irreversibles.

forma de vida incorrecta

Las deformidades externas de los recién nacidos son causadas muy a menudo por el tabaquismo, el alcoholismo, la drogadicción, la nutrición insuficiente o deficiente de la madre durante el embarazo.

Enfermedades

Las enfermedades virales y bacterianas pueden convertirse en las patologías más peligrosas para el bebé:

• la influenza hasta las 12 semanas termina en un aborto espontáneo o el niño estará completamente sano;
• la influenza después de 12 semanas puede provocar patologías de la placenta;
• la rubéola está plagada de sordera, ceguera, glaucoma y derrota sistema esquelético feto;
• la toxoplasmosis, transmitida a través de los gatos, provoca el desarrollo de microcefalia, meningoencefalitis, hidropesía cerebral, daño a los ojos y al sistema nervioso central;
• hepatitis B: peligrosa infección intrauterina feto con este virus, como resultado, el 40% de los niños se curan, pero el 40% muere antes de los 2 años;
• La citomegalia se puede transmitir al bebé en el útero, y corre el riesgo de nacer ciego, sordo, con cirrosis del hígado, daño en los intestinos y los riñones.

Enfermedades venéreas no menos peligroso para el desarrollo intrauterino del feto:

• el herpes puede transmitirse a un niño y causar patologías como microcefalia, desnutrición, ceguera;
• en un feto infectado con sífilis, se observa una erupción específica, daño al sistema esquelético, hígado, riñones y sistema nervioso central;
• la gonorrea provoca enfermedades oculares, conjuntivitis, infección generalizada (sepsis), amnionitis o corioamnionitis.

Para evitar tal consecuencias peligrosas para la vida y la salud de un bebé por nacer, los padres deben hacer todo lo posible para eliminar lo anterior razones enumeradas. Abandone los trabajos peligrosos, aléjese de la zona industrial, deje de fumar y beber, coma bien, evite enfermedades y trátelas ante los primeros síntomas. Puede aprender sobre la patología del feto desde las 12 semanas, cuando se realiza el primer examen para detectar su presencia.

Muchas estadísticas. Con el alcoholismo de la madre, la toxicosis se encuentra en el 26%, la muerte intrauterina del niño, en el 12%, los abortos espontáneos, en el 22%, parto dificil- en 10%, bebés prematuros - en 34%, trauma de nacimiento- en el 8%, asfixia - en el 12%, recién nacidos debilitados - en el 19%.

Diagnóstico y tiempo

Diagnóstico prenatal las desviaciones en el desarrollo del feto es un proceso complejo y de gran capacidad. uno de los mas hitos- que es un conjunto de exámenes prescritos para mujeres embarazadas a las 12, 20 y 30 semanas. Como regla general, este es un análisis de sangre para detectar la presencia de marcadores séricos bioquímicos de trastornos cromosómicos. Por lo general, la revisión del feto en busca de patologías incluye las siguientes actividades.

Análisis de sangre

I trimestre (doble prueba):

• subunidad β libre (su concentración) hCG;
• PAPP-A: proteína plasmática A.

II trimestre (prueba triple para patología fetal):

• se detecta hCG total o, como en el primer trimestre, una subunidad β libre de hCG;
• α-fetoproteína (proteína AFP);
• estriol libre (no conjugado).

Una adición obligatoria a los análisis de sangre es la ecografía. La evaluación de los resultados siempre es compleja. Sin embargo, un análisis de sangre para patología fetal, incluso con ultrasonido, no puede dar una garantía del 100%, por lo tanto, si se sospechan anomalías, se realizan métodos de diagnóstico invasivos: corionbiopsia y cordocentesis.

biopsia coriónica

Este es el recibo de tejido de corion para la detección y prevención de enfermedades cromosómicas, el transporte de anomalías cromosómicas y enfermedades monogénicas. Se realiza en forma de punción uterina, que puede realizarse a través de la pared abdominal, la vagina o el cuello uterino con unas pinzas especiales o una sonda de aspiración.

Aquellos padres que quieran saber cómo determinar la patología del feto en etapas tempranas pueden utilizar este análisis, ya que su principal ventaja es que los diagnósticos ya se realizan a las 9-12 semanas, así como recibo rápido resultados (2-3 días). Indicaciones para realizar:

• mayor de 35 años;
• la presencia de un niño con CM (malformación congénita), enfermedades cromosómicas monogénicas;
• herencia anomalía cromosómica, mutación genética;
• a las 10-14 semanas de embarazo, según ecografía, el grosor espacio en el cuello más de 3 mm.

Este análisis por patología fetal es bastante doloroso y puede provocar sangrado, pero con personal médico experimentado todo transcurre sin complicaciones.

cordocentesis

Este es un método para obtener sangre del cordón umbilical (cordón) de un niño para investigación. Por lo general, se realiza en paralelo con la amniocentesis (análisis del líquido amniótico). Disponible hasta 18 semanas.

Bajo anestesia por infiltración, se perfora una aguja a través de la pared anterior del abdomen y se bombea fuera del vaso del cordón umbilical. cantidad requerida sangre. Dicho examen del feto en busca de patología puede revelar enfermedades cromosómicas y hereditarias, conflicto Rhesus, enfermedad hemolítica.

ultrasonido

Uno de los diagnósticos más precisos y confiables es el ultrasonido. Muchos padres están preocupados por qué patologías fetales se pueden detectar durante el embarazo en la ecografía y cuáles pueden permanecer, como dicen, "detrás de escena".

La ecografía a las 12 semanas revela:

• defectos del SNC (anencefalia);
• ausencia de la pared anterior peritoneal (gastrosquisis);
• patología de la columna vertebral en el feto;
• hernia umbilical (onfalocele);
• ausencia de extremidades;
• Síndrome de Down.

En la semana 20 se pueden diagnosticar casi todas las patologías visibles del feto en la ecografía. Esto se debe a que la mayoría de los órganos y sistemas internos del bebé ya están bien formados.

En la semana 30, un examen de ultrasonido solo puede confirmar o refutar los datos obtenidos por otros métodos (mediante análisis de sangre, cordocentesis, corionbiopsia).

Ahora, sobre qué patologías fetales no se detectan mediante ultrasonido:

• ceguera;
• retraso mental;
• sordera
• defectos de órganos menores en el feto: obstrucción de los conductos hepáticos, defectos en los tabiques cardíacos;
• enfermedades genéticas: miopatía de Duchenne, fibrosis quística, fenilcetonuria;
• patologías cromosómicas fetales - síndrome de Edwards, Patau, Turner.

Sin embargo último grupo de estas desviaciones, sin embargo, no escapa a los médicos, ya que son ayudados por un análisis de sangre de una mujer embarazada para la patología fetal y otros métodos de diagnóstico.

Una madre joven no puede sentir ningún síntoma de que algo anda mal con su bebé. Solo un conjunto de medidas de diagnóstico en diferentes etapas del embarazo puede revelar desviaciones. Por lo tanto, los signos de patología fetal en las primeras etapas, detectados por ultrasonido, deben notarse visualmente. eso desviaciones externas en su desarrollo: la forma del cráneo, la proporción de tamaños, características pliegues de la piel y etc.

Desafortunadamente, hay casos en que un niño nace con patologías no detectadas prenatalmente. Esto sucede ya sea por inexperiencia y falta de profesionalismo. personal médico, o por mal funcionamiento o decrepitud del equipo ultrasónico.

Datos. Gracias a la ecografía se detecta a tiempo hasta el 80% de las patologías congénitas en el feto, de las cuales el 40% de los embarazos se interrumpen por defectos graves, incapacitantes o incompatibles con la vida.

Grupos en riesgo

Hay un grupo de mujeres que son objeto de la mayor atención de los genetistas, ya que el riesgo de desarrollar anomalías es muy alto. Se les extrae sangre sin falta por patología fetal y el resto se lleva a cabo. medidas diagnósticas en diferentes etapas del embarazo. Estos son los siguientes casos:

• mayor de 35 años;
• si la familia ya tiene un hijo con alguna patología;
• abortos espontáneos anteriores, mortinatos, abortos espontáneos;
• herencia (si uno de los padres tiene síndrome de Down);
• uso a largo plazo de medicamentos fuertes durante el embarazo;
• el efecto de la radiación en el cuerpo de la madre.

Si una mujer cae en un grupo de riesgo, se le brinda una consulta detallada sobre cómo saber si el feto tiene patologías y prescribir todas las medidas necesarias para esto. El objetivo principal de tales exámenes es averiguar si se puede ayudar al niño y si dicho embarazo debe dejarse hasta el parto.

Atención: radiación! Si una madre joven ha estado expuesta a la radiación, debe asegurarse de informar al médico al respecto, ya que es por esta razón que los bebés nacen con mayor frecuencia con deformidades externas irreversibles e incorregibles.

Pronósticos

El desarrollo posterior de los eventos depende en gran medida de cuánto tiempo se detectan las patologías fetales (cuanto antes, mejor) y qué tipo de desviación se diagnosticó. El médico solo puede aconsejar, pero la decisión la toman los propios padres.

Si la mutación genética es fuerte y conlleva la muerte inevitable del niño (intrauterina o en el primer año de vida), se sugiere el aborto. Si las deformidades externas son pocas, la cirugía plástica moderna hace maravillas y el niño en el futuro puede tener el mismo aspecto que los demás niños. Cada caso es demasiado individual y único, por lo que requiere un enfoque especial.

Si se han identificado patologías del desarrollo fetal, los padres primero deben escuchar la opinión de los médicos. Si las desviaciones son demasiado graves y harán que la vida del bebé sea insoportable en el futuro y, al mismo tiempo, la joven pareja tiene todas las posibilidades de La próxima vez concebir niño sano, los médicos sugieren la interrupción del embarazo. Cada caso es único y requiere un enfoque individual.

La decisión correcta se puede tomar sopesando todos los pros y los contras. No se asuste ni se desespere: esto solo agravará la situación. La medicina moderna funciona de maravilla, y debe confiar completamente en la opinión profesional de un médico experimentado y conocedor de este asunto.

La tendencia del nacimiento de bebés con malformaciones va en aumento. Hoy, según las estadísticas, países europeos por cada mil nacimientos, aproximadamente 3-4 niños nacen con una anomalía del desarrollo. En Rusia, las anomalías fetales son más comunes: hay 5-6 niños con defectos congénitos por cada mil recién nacidos. Casi la mitad de los casos de desarrollo intrauterino patológico del feto aún se desconoce, quizás esto se deba a la influencia de varios factores que afectan al embrión a la vez. ¿Por qué son tan comunes las anomalías del desarrollo fetal? ¿Cómo se diagnostican las anomalías intrauterinas?

Causas de anomalías fetales

El desarrollo fetal está influenciado por muchos factores, pueden ser externos, por ejemplo, ecológicos o internos: la salud de la madre afecta al embrión. La herencia juega un papel clave en el asunto. desarrollo adecuado feto. Echemos un vistazo más de cerca a cada razón por la cual un niño puede nacer con algún tipo de anomalía.

1. Herencia. Muy a menudo, la causa de la formación inadecuada de órganos y sistemas en el feto es factor hereditario. Si hay evidencia de malformaciones en el historial familiar de los padres, entonces aumentan las posibilidades de dar a luz a un niño no saludable.

2. infecciones transferidos por la madre, especialmente en las primeras etapas, son peligrosos para el embrión. Estos incluyen enfermedades virales como el citomegalovirus, el sarampión, la rubéola, las paperas y otras. Incluso el virus de la gripe es peligroso. Las infecciones que porta una mujer embarazada provocan defectos cardíacos, subdesarrollo del cerebro, sordera, anomalías oculares y otros problemas.

3. malos hábitos de la madre- si una mujer embarazada toma drogas, alcohol, fuma, entonces sustancias toxicas ingresar al feto a través del torrente sanguíneo de la madre puede causar anomalías significativas en su desarrollo.

4. Medicamentos. Tomar varios medicamentos en las primeras etapas de la gestación afecta negativamente al embrión. Si es necesario un tratamiento, las mujeres embarazadas no deben tomar píldoras ni pociones a su discreción, solo bajo la supervisión de un médico.

5. Exposición a productos químicos. Durante el embarazo (especialmente en el primer trimestre), los pesticidas fuertes son particularmente peligrosos para el embrión: vapor de mercurio, plomo, benceno. Si el trabajo de una mujer está relacionado de alguna manera con el contacto con estas sustancias, es necesario abandonar el lugar de trabajo incluso cuando se planea un embarazo.

6. Irradiación. El embrión está muchas veces más expuesto a los rayos X. Tiene un efecto particularmente fuerte sobre el sistema nervioso central y en algunos casos conduce al subdesarrollo del cerebro, hidrocefalia, mutaciones de las extremidades y los órganos genitales.

7. Factores mecánicos. Las lesiones durante la gestación, los tumores en el útero, la posición incorrecta del feto también pueden provocar el desarrollo de anomalías intrauterinas. Afortunadamente, medicina moderna permite saber de antemano si el bebé se está desarrollando correctamente. Considere métodos para diagnosticar anomalías fetales durante el embarazo.

Diagnóstico de anomalías intrauterinas

Sobre el etapa inicial embarazo, a la mujer se le realiza una ecografía para confirmar su inicio. Este método le permite confirmar la introducción del óvulo en el endometrio de la madre y excluirlo.

1 trimestre

En la siguiente etapa, a partir de la semana 9 a la 13 del embarazo, se realiza el primer estudio de detección para las futuras madres. Para esto, se necesita sangre desoxigenada mujeres, se comprueban los marcadores bioquímicos:

1. gonadotropina coriónica persona ( hormona hCG), que en el primer trimestre aumenta constantemente en cierta progresión. Si se reduce el nivel de hCG, esto le permitirá determinar las desviaciones existentes durante el embarazo.

2. Proteína plasmática: con un aumento en el período de gestación, esta cifra crece constantemente. Su disminución puede indicar la presencia de anomalías genéticas en el feto: trisomía 21 () y trisomía 18 (el llamado síndrome de Edwards).

La ecografía en el primer trimestre le permite detectar anomalías cromosómicas midiendo el grosor de la zona del cuello del embrión. Si supera los 3 mm, la probabilidad de patología es alta.

2 trimestre

La evaluación del segundo trimestre se realiza entre las semanas 16 y 20 de gestación. En esta etapa, se examinan otros marcadores bioquímicos:

1. Alfafetoproteína - producida por el hígado fetal. Esta proteína ingresa a la sangre de la madre y su contenido es muy informativo en términos de detección de anomalías intrauterinas. Un aumento múltiple de esta hormona puede indicar una patología como la ausencia de un cerebro en el feto.

2. hCG: la segunda evaluación también incluye la definición niveles de hCG a una mujer

3. Estriol: su producción aumenta durante el embarazo por la placenta, y esta hormona también es producida por el hígado del embrión. Las desviaciones de la norma de estriol en el suero sanguíneo de la madre nos permiten juzgar las anomalías intrauterinas.

Cuando hay sospecha desarrollo inadecuado un bebé en el útero se recomienda a las mujeres métodos adicionales diagnóstico de anomalías. Entre ellos, dichos estudios son la biopsia de corion, la amniocentesis, así como la placentocentesis y la cordocentesis. Cada uno de estos estudios se lleva a cabo y es informativo en una determinada etapa de gestación. Todos estos procedimientos se llevan a cabo bajo anestesia y se prescriben solo si existen indicaciones estrictas.