El primer hijo, una niña, nació sin bolígrafo en junio de 2013. El primer embarazo, yo tenía 24 años, mi esposo 31. Ambos sin malos hábitos, sin enfermedades graves. No hay personas con discapacidad entre los familiares. No sabemos el motivo de tal anomalía en nuestra hija, así que enumero todo lo que me pasó durante el embarazo.
Mi trabajo fue bastante estresante hasta la semana 30. Tardó aproximadamente una hora en llegar al trabajo en autobús.
El embarazo fue difícil. Amenazas a las 12, 14, 18, 34 semanas (secreción con sangre, hipertonicidad). Siempre en el hospital, terapia de preservación: papaverina (primer trimestre), magnesia (segundo trimestre), ginipral (tercer trimestre), algo hemostático (ya no recuerdo el nombre). En casa tomaba ácido fólico, Magne B6, vitaminas (1er trimestre), Ginipral (en el 2º y 3er trimestre).
Al comienzo del embarazo (alrededor de las 9-11 semanas), el análisis realizado en el LCD mostró un nivel ligeramente elevado de la hormona 17-op, se prescribió Dexametasona. Pero mi ginecólogo dijo que no lo tomara, porque. en su opinión durante el embarazo, este análisis es orientativo. No juzgue estrictamente, pero confié en el médico que revisé. Empecé a tomar el medicamento "Dexamethasone" solo a partir de la semana 14, después de la primera amenaza de aborto espontáneo, según lo prescrito por el médico del hospital donde me trataban.
La evaluación a las 12 semanas no mostró nada inusual. El ultrasonido a las 20 semanas mostró una ligera presencia de materia en suspensión en las aguas, lo que se atribuyó a un ARVI reciente. Nuestra mano especial no se vio en ninguna de las 8 ecografías, por lo que mi esposo y yo estamos muy agradecidos. Después de todo, podría estar muy nervioso y perderla...
Durante mi embarazo, tuve ARVI un par de veces.
Presentación de nalgas, CS por un período de 38-39 semanas.
Mi esposo y yo no estamos buscando a alguien a quien culpar. Amamos a nuestra hija y de todas las formas posibles contribuimos a su pleno desarrollo, no la ocultamos, al contrario, tratamos de caminar más y comunicarnos con los niños para evitar el aislamiento.
Tenemos varias preguntas:
1. ¿Cuál es la probabilidad de tener y dar a luz a un segundo/tercer niño sano en nuestro caso?
2. ¿Existen pruebas, exámenes a los que debamos someternos antes de la concepción?
3. ¿Se puede heredar tal anomalía?
Congénito anomalías de las extremidades superiores- este es un grupo de malformaciones causadas por una violación de la formación normal de las extremidades en el período prenatal. Incluye amputaciones congénitas, subdesarrollo, acortamiento de una o ambas manos, presencia de una articulación falsa congénita, constricción amniótica, mano zambo, focomelia, campomelia, número anormal de dedos o su fusión. Las patologías se diagnostican sobre la base del examen y los datos de rayos X. El tratamiento suele ser quirúrgico. La prótesis, enseñar al niño a usar la extremidad anormal para el autoservicio y en la vida cotidiana, es importante.
- amputaciones congénitas de los miembros superiores;
- malformaciones (subdesarrollo parcial) de segmentos individuales de las extremidades superiores;
- acortamiento congénito de las extremidades superiores;
- crecimiento excesivo de las extremidades superiores o sus segmentos;
- bandas amnióticas;
- Articulaciones falsas congénitas.
Las razones
Las anomalías congénitas de las extremidades superiores son causadas por una violación de la formación normal de las extremidades en el período de desarrollo intrauterino. La mayor importancia en la aparición de anomalías congénitas de los miembros superiores es el impacto de factores teratogénicos (enfermedades infecciosas, alcohol y ciertas drogas, radiaciones ionizantes) a las 3-7 semanas de embarazo. A menudo, se desconoce la causa de las anomalías congénitas de las extremidades superiores.
Clasificación
La clasificación de las anomalías congénitas de las extremidades superiores, adoptada en traumatología y ortopedia, es bastante arbitraria. Las dificultades para crear una clasificación unificada se deben a la gran variedad de defectos del desarrollo. Las anomalías congénitas comunes de las extremidades superiores se pueden clasificar de la siguiente manera:
Los primeros tres grupos (subdesarrollo parcial, amputaciones congénitas y acortamiento congénito) se combinan en un grupo de defectos de reducción (defectos causados por una interrupción en la formación o retraso en el crecimiento de partes individuales del esqueleto).
Tipos de anomalías
amputaciones congénitas
Grupo de malformaciones por reducción transversal de las extremidades, cuyo rasgo característico, a diferencia de las malformaciones longitudinales, es la ausencia total del miembro inferior. patología severa. Ocurre muy raramente. Posible amputación congénita a cualquier nivel: hombro, antebrazo, mano, falanges. La extremidad termina con un muñón. Si el extremo del muñón no se encuentra al nivel de la articulación y está formado por un hueso tubular, a medida que el niño crece, a menudo se produce una deformación del muñón debido al crecimiento desigual del hueso y los tejidos blandos.
El hueso crece más rápido, el muñón se vuelve puntiagudo, existe el peligro de que el extremo puntiagudo del hueso dañe la piel. En tales casos, está indicada la reamputación. Si el niño sigue creciendo, se forma el muñón con exceso de tejido blando para evitar la recurrencia de la complicación. El tratamiento de esta patología consiste en prótesis de extremidades. En algunos casos se realizan operaciones reconstructivas para ampliar las posibilidades de prótesis posteriores y asegurar una mayor funcionalidad de la prótesis.
Amelia
Ausencia completa de una extremidad. Puede haber falta de extremidades en ambos lados (abraquia) o ausencia unilateral de una extremidad (monobraquia). La cintura escapular del lado de la extremidad faltante está deformada y subdesarrollada. El tratamiento consiste en cirugía correctora y posterior prótesis.
Focomelia
Anomalía congénita de las extremidades superiores, en la que las partes proximales (proximales) de las extremidades cercanas al cuerpo están total o parcialmente ausentes. La mano está unida al tronco o al hombro proximal subdesarrollado. La extremidad en apariencia se asemeja a una aleta de foca, que es la razón del segundo nombre de esta malformación. La mano con focomelia puede ser normalmente formada o rudimentaria (incompleta, subdesarrollada). Si un dedo (poco desarrollado o completamente formado) sale del cuerpo en lugar de una mano normal, la patología se llama peromelia. Como regla, los niños aprenden a usar la extremidad deformada en un volumen suficiente para el autoservicio. Las prótesis se realizan para eliminar un defecto cosmético.
Mano zamba congénita
Anomalía congénita de los miembros superiores, perteneciente al grupo de defectos por reducción longitudinal, que se caracterizan por el subdesarrollo de segmentos individuales del miembro superior a lo largo de su eje longitudinal. La causa de la mano zambo congénita puede ser un subdesarrollo de uno de los huesos del antebrazo o una anomalía en el desarrollo de los músculos del antebrazo.
La mano zambo radial (una patología causada por el subdesarrollo del radio) es más común que la mano zamba cubital. El defecto puede ser unilateral o bilateral. El defecto del radio se combina con el subdesarrollo del primer dedo, los músculos del antebrazo y los huesos de la muñeca en el lado radial. Con esta patología, la mano del niño está inclinada hacia adentro. La función de la mano se reduce, la captura de objetos es difícil debido al subdesarrollo del primer dedo.
La mano zambo del codo se debe al subdesarrollo o ausencia del cúbito, lo que se confirma mediante radiografía. Acompañado de subdesarrollo de los músculos en el lado cubital del antebrazo. Quizás el subdesarrollo de los huesos de la muñeca y los huesos metacarpianos en el lado cubital, la ausencia o el subdesarrollo de los dedos IV-V. La mano del niño está inclinada hacia afuera, la función de la mano se reduce.
El tratamiento de la mano zambo congénita es largo, en varias etapas y debe ser realizado por un ortopedista pediátrico desde los primeros días de vida del niño. A los niños menores de 2 años se les prescriben ejercicios de fisioterapia y masajes, se aplican vendajes especiales de yeso para corregir las contracturas. Las intervenciones quirúrgicas se llevan a cabo después de que el niño tiene 2 años. El número y la naturaleza de las operaciones dependen de la gravedad de la patología. Si es imposible proporcionar una restauración suficiente de la función de la extremidad y eliminar un defecto cosmético, se realizan prótesis.
ectrodactilia
Anomalía congénita de los miembros superiores, acompañada de hendidura de la mano. Se distingue una ectrodactilia típica, en la que una hendidura profunda de la mano se acompaña de la ausencia de uno o más dedos y, en ocasiones, de uno o más huesos metacarpianos. El segundo tipo de esta anomalía del desarrollo es la ectrodactilia atípica, en la que la estructura anatómica de la mano prácticamente no cambia, y la hendidura no se expresa de forma pronunciada y parece una brecha interdigital agrandada.
Las tácticas de tratamiento se eligen según la gravedad de la patología. La terapia conservadora incluye fisioterapia, masajes y escayolas. Mientras se preserva la función del primer dedo, se realizan operaciones reconstructivas.
Braquidactilia (dedos cortos)
Anomalía congénita de los miembros superiores, que se caracteriza por la ausencia, subdesarrollo o acortamiento pronunciado de las falanges de los dedos. La terapia conservadora (terapia de ejercicios, masaje) tiene como objetivo desarrollar los músculos y ligamentos de la mano. Con braquidactilia severa, se realizan operaciones reconstructivas.
polidactilia
Aumento en el número de dedos. La polidactilia se puede caracterizar por el desarrollo completo o incompleto de los dedos adicionales. El tratamiento quirúrgico consiste en retirar el dedo sobrante.
La fusión de varios dedos juntos se llama sindactilia. Los dedos segundo y tercero se fusionan con mayor frecuencia. Posible fusión de todos los tejidos blandos, fusión de huesos o formación de una membrana cutánea entre los dedos. A la edad de 2-3 años, los dedos del niño se separan quirúrgicamente.
Malformaciones de la mano o miembro superior es toda deformidad en el miembro superior con la que nace un niño al mundo. Por supuesto, a veces se puede ver una malformación durante una ecografía (ultrasonido) durante el embarazo, pero con mayor frecuencia la aparición de un niño con una patología congénita sorprende a los padres.
Es difícil nombrar el motivo exacto del nacimiento de un niño con una deformidad del miembro superior, pero actualmente se reconocen generalmente dos motivos:
1. Síndrome genético: la información genética con un "error" incrustado se transmite de uno de los padres al niño. Al mismo tiempo, en un padre o incluso en varias generaciones anteriores, el gen "vicioso" podría estar en un estado latente, mientras que en un niño se volvió "activo" y se dio cuenta de la información contenida en él en forma de un desarrollo. defecto. En el futuro, es posible la continuación de la herencia del defecto.
2. Malformaciones espontáneas: no relacionadas con la herencia, se producen "errores" durante la formación de un niño en el útero. Para la cuarta semana de embarazo, el tamaño del feto es comparable al tamaño de un grano de arroz, pero ya en este momento, aparecen pequeños tubérculos en la superficie del "grano", a partir del cual comienzan a desarrollarse las extremidades superiores. Para la octava semana, la mano pequeña ya tiene todas las secciones principales de la mano adulta. Es este período, de 4 a 8 semanas, el más crítico para la extremidad superior. Cualquier causa externa puede provocar un error en la formación de las secciones de la mano. Las causas más comunes son las enfermedades infecciosas transferidas durante el período crítico. Con malformaciones espontáneas, las posibilidades de recurrencia de la patología en el próximo hijo o en generaciones posteriores son pequeñas y no difieren de las de cualquier familia sana.
Los principales tipos de malformaciones congénitas de la mano y miembro superior.
sindactilia (dedos palmeados, dedos fusionados **): una malformación de la mano en la que dos o más dedos de la mano están fusionados total o parcialmente. La fusión puede ser tejido blando (piel) o hueso. La sindactilia es una de las malformaciones más comunes de la mano (una media de 2 niños por cada 10.000 recién nacidos).
polidactilia (doblez del dedo, dedo adicional, seis dedos **): un defecto en el que hay más de cinco dedos en la mano. Muy a menudo, la duplicación afecta el primer dedo pulgar. Un poco menos raro es un quinto dedo adicional: el dedo meñique. La duplicación de los dedos centrales es la forma más rara de polidactilia.
clinodactilia (dedo torcido, dedo curvo **): se manifiesta por la curvatura del dedo con mayor frecuencia al nivel de la falange media y afecta con mayor frecuencia al quinto dedo, el meñique. En la mayoría de los casos, provoca únicamente un defecto cosmético y el tratamiento quirúrgico se realiza únicamente por motivos estéticos.
Ligamentitis estenosante (enfermedad de Knott, dedo en gatillo) es probablemente la patología más común encontrada por los cirujanos pediátricos de la mano. Con esta enfermedad, el dedo (la mayoría de las veces el primero, el grande) se flexiona y se desdobla con un clic durante los movimientos activos, y luego deja de doblarse por completo. Cuando el dedo se mueve a lo largo de su superficie palmar, se palpa un engrosamiento en forma de huso, que se mueve a lo largo del dedo cuando se flexiona y extiende, un engrosamiento patológico en el tendón flexor, que es la causa de la patología.
Braquidactilia y ectrodactilia (dedos cortos **): subdesarrollo congénito de los dedos, acompañado de su acortamiento hasta su ausencia total. Se diferencian en que con la braquidactilia, por regla general, se conservan las placas ungueales. Ambas patologías suelen combinarse con sindactilia y ya se denominan simbraquidactilia y ectrosindactilia.
braquimetacarpo - acortamiento de los huesos metacarpianos - manifestado en el acortamiento del dedo, con el puño cerrado, uno de los "nudillos" del puño está notablemente retraído. Solo los huesos metacarpianos tercero, cuarto y quinto se ven afectados en varias combinaciones. A menudo, la patología es bilateral y los huesos metatarsianos de los pies también pueden verse afectados: braquimetatarsia.
camptodactilia - contractura congénita en flexión de los dedos, con mayor frecuencia el quinto - los meñiques. El dedo está en una posición de flexión de diversos grados y no se extiende ni activa ni pasivamente. A menudo no hay pliegues a lo largo de la superficie palmar y la piel se estira en forma de "vela".
Hipoplasia del pulgar - un defecto en el que el pulgar puede acortarse y adelgazarse, o "colgarse" de una pierna de piel delgada o estar completamente ausente. En la mayoría de los casos, se combina con la mano zamba radial.
Constricciones congénitas - un defecto que puede tener absolutamente cualquier localización: dedos, antebrazo, parte inferior de la pierna, muslo, etc. Exteriormente, parece un surco en la extremidad de un hilo delgado bien atado.
Concreción (fusión) de huesos metacarpianos - un defecto en el que dos dedos están en un hueso metacarpiano común. Exteriormente, se manifiesta por una disminución del ancho de la palma, estrechamiento del espacio interdigital y, a menudo, movimientos amistosos de los dedos en la articulación metacarpofalángica.
Separar (pinza de cangrejo, etc.**) - un defecto en el que la mano parece realmente "dividida" en dos partes. A menudo, la lesión es bilateral y afecta a los pies.
Mano zamba de radiación - Subdesarrollo del radio hasta su completa ausencia. Exteriormente, se manifiesta por la inclinación de la mano hacia el pulgar, acortamiento del antebrazo.
Codo zambo - la mano zambo radial invertida es un defecto en el que el cúbito está subdesarrollado y la mano está inclinada hacia el dedo meñique. A menudo acompañado de dislocación de la cabeza del radio en la articulación del codo.
El artículo aborda no todas las variantes posibles de la patología congénita de la mano y miembro superior, sino las más comunes. Su breve descripción se proporciona con fines informativos, una descripción más detallada y las opciones de tratamiento se discutirán en los siguientes artículos. La información más completa sobre la patología de tu hijo la puedes obtener en una consulta con un especialista en patología congénita de la mano en niños. Dicha consulta por cualquier malformación del miembro superior debe obtenerse en los primeros meses después del nacimiento del niño, y no posponerse hasta la edad de 5-6 años, como a veces se recomienda.
A menudo, el resultado del tratamiento depende de la edad a la que se realizó la operación. *
*La información en el artículo se presenta únicamente con fines informativos, no es un anuncio y no tiene como objetivo promover los servicios médicos.
** Los nombres de patologías que se dan en cursiva entre paréntesis son en su mayoría filisteos y vulgares, algunos de ellos no deben usarse para referirse a malformaciones congénitas.
Durante dos años, este médico ha estado practicando en el Hospital de Niños No. 3 de Dnepropetrovsk. Los médicos locales están listos para ayudar a los niños con patologías congénitas de la mano, pero falta equipo especial para operaciones complejas.
Danilka, de seis años, no tiene dedos en la mano derecha desde que nació. Hace un par de años, este niño era considerado una persona con una discapacidad profunda. Pero después de que la madre y el hijo visitaron el Instituto Ortopédico Infantil de San Petersburgo. Turner, tenían esperanza. El famoso cirujano Sergey Golyana se comprometió a formar una mano para el niño y realizó con éxito una serie de operaciones.
La experiencia de los colegas rusos, que han ayudado a 700 niños con patologías graves en las manos durante los 16 años de trabajo del instituto, comenzó a adoptar a los médicos de Dnepropetrovsk que trabajan en el Hospital de Niños No. Los niños no serán discapacitados.
Para obtener dinero para la operación de Danya, su abuelo vendió su auto viejo
Los médicos de Sebastopol, Anna y Andrey, ni siquiera podían pensar que su hijo nacería sin dedos en la mano derecha. No solo no son bebedores, sino que incluso desconfían de tomar medicamentos. Anya prefiere usar la medicina tradicional y la buena salud le permite arreglárselas con ellos. La ecografía a la que se sometió la joven durante el embarazo no reveló ninguna patología en el niño
No podía entender por qué este problema era para nosotros ”, recuerda Anna. - Mi esposo y yo llevamos un estilo de vida saludable, pasamos dos veces un examen genético, que demostró que no tenemos predisposición a tal patología (se llama adactilia congénita de la mano). ¿Por qué Danya nació sin dedos? Solo queda una explicación: las consecuencias del desastre de Chernobyl afectaron.
Los padres jóvenes comenzaron a buscar especialistas que pudieran moldear la mano de su hijo. Los cirujanos de Sebastopol, que solo tuvieron que separar los dedos fusionados de los niños, vieron el pequeño "embrión" de la palma de Danya, sacudieron la cabeza, dicen, es una pena, pero no se puede hacer nada. Anya y Andrey llamaron a las clínicas ortopédicas de Kyiv y Jarkov, pero las respuestas de los médicos locales no agregaron optimismo. Después de eso, Anya atrajo a su hermana, que vive en San Petersburgo, a la búsqueda. Y cuando Dana tenía ocho meses, llegaron noticias de Rusia: hay un cirujano que se encargará de tratar al niño.
Jefe del Departamento de Cirugía de la Mano, Instituto Ortopédico Infantil de San Petersburgo. Turner, el doctor en ciencias médicas Sergey Golyana operó a muchos niños con tales anomalías. A veces era posible restaurar la función de agarre de la extremidad utilizando las capacidades de la mano, pero en el caso de Danya, esto no se pudo hacer.
Solo un trasplante de dedo del pie podría ayudar al niño, - dice Sergey Golyana, que ahora ejerce en Ucrania, en el Hospital de Niños No. 3 de Dnepropetrovsk. - Ofrecimos a los padres dos opciones: implantar un dedo del pie de cada pie y hacer la mano tres- toed, o trasplantar dos y formar una mano casi normal.
La segunda opción fue más traumática y costosa, y además requería una larga rehabilitación, pero Anya y Andrey decidieron: si vas a operarte, al máximo, de lo contrario ni siquiera deberías comenzar. Se esperaban gastos considerables, porque el tratamiento debía realizarse en varias etapas de un año y medio de duración cada una. Para una etapa, fue necesario de dos a cuatro mil dólares, sin contar la tarifa de estadía en un hospital y el costo de los medicamentos. Todos los familiares recolectaron dinero para Danilka. Su abuelo, un conocido artista en Crimea, incluso vendió un auto viejo en el que fue a dibujar bocetos. En ese momento, tales operaciones aún no se habían escuchado en Sebastopol, y solo algunos de los compañeros médicos de Anna creían en su efectividad, porque los dedos de los pies y las manos son completamente diferentes, tienen diferentes funciones y estructuras. ¿Cómo hacer un cepillo completo con dedos cortos?
Hace un año y medio, Danila se sometió a la primera operación, continúa Sergey Golyana. - Del pie derecho se trasplantaron los dedos índice y medio a donde deberían estar los dedos índice y medio de la mano. Para hacerlos más largos, profundizaron el cepillo, dividiendo los huesos de la parte del metacarpiano. Y seis meses después, cuando los dedos se enraizaron, se trasplantaron los dedos cuarto y quinto del pie izquierdo. Danila, afortunadamente, conservó el primer hueso metacarpiano, la base del pulgar. Ponemos un aparato de Ilizarov en este hueso para alargarlo. Así, las funciones de la mano derecha prácticamente fueron restauradas al niño. Por supuesto, estos dedos serán diferentes a los normales, pero lo principal es que Danya podrá hacer todo con ellos.
Danya ahora tiene tres dedos en los pies, pero él va a un club de baile.
Surge la pregunta: "¿Pero qué hay de las piernas del niño?" ¿No operan los médicos según el infame esquema: tratas a uno y paralizas al otro?
Fue la mano la que convirtió a una persona en una persona, explica el médico jefe del Hospital de Niños No. 3 de Dnepropetrovsk, Igor Makedonsky, por lo tanto, la ausencia de al menos un dedo limita sus capacidades. Y el pie carece de uno o dos dedos solo por primera vez, luego sus funciones se restablecen por completo. Las piernas de Danila se han vuelto más estrechas. Pero esto no le impide correr por el pasillo del hospital, agarrando su mano derecha, encadenada en el aparato de Ilizarov, con su mano izquierda.
El hijo es tan inquieto, - Anna sonríe, - ¡nadie cree que no tiene suficientes dedos en los pies! ¡Deberías haber visto lo bien que bailó en la graduación del jardín de infantes! Incluso el club de baile comenzó a asistir. En general, el pasatiempo favorito de Danino es el ciclismo. ¡Y no siente ninguna molestia!
Al niño le queda un poco de tiempo antes de completar el tratamiento: el hueso del pulgar, extendido con la ayuda del aparato de Ilizarov, se moverá hacia un lado para proporcionar a la mano un buen agarre y un mayor rango de movimiento. . Luego llegará el turno de la cirugía plástica y la rehabilitación. Pero para ello, Anya y su hijo ya no tendrán que viajar a Rusia. Una vez cada dos semanas, mi madre llevará a Danilka a una radiografía y enviará la imagen a San Petersburgo. Y para reunirse con el médico tratante, basta con tomar un boleto a Dnepropetrovsk. Sergei Golyana ya ha estado aquí cuatro veces. Operados a pacientes pequeños, y de forma totalmente gratuita.
“Cada año, solo en la región de Dnepropetrovsk, nacen tres o cuatro niños con patologías de la mano”
El médico jefe Igor Makedonsky a menudo se enfrenta a problemas similares, pero, al especializarse en cirugía general, los médicos de su hospital no podían ayudar a los niños con defectos congénitos en las manos.
Esta es un área específica de la medicina, explica, aquí se necesitan conocimientos y experiencia especiales. En el extranjero hay una especialización limitada: un cirujano de mano. Y en Ucrania, esta área generalmente la trata un ortopedista-traumatólogo. La vida misma nos empujó a tomar medidas para resolver el problema: cada año, solo en la región de Dnepropetrovsk, nacen tres o cuatro niños con defectos en las manos: mano zambo, falta de dedos. Los niños con discapacidades viven en orfanatos, que ni siquiera pueden sostener una cuchara en sus manos. ¡Pero se les puede ayudar!
Para hacer esto, los médicos de Dnipropetrovsk recurrieron al Instituto Ortopédico Infantil de San Petersburgo. Tornero. Y han estado trabajando con Sergey Golyana durante dos años.
Hemos tratado a 40 pacientes pequeños, Igor Alexandrovich no oculta su orgullo, quien, por cierto, es conocido por sus métodos únicos para eliminar anomalías congénitas del esófago y el área urogenital. - Pero debido a que la clínica no cuenta con todo el equipo necesario, todavía estamos haciendo operaciones de mediana complejidad, incluida la eliminación de la mano zambo. Con tal defecto, el radio está ausente, lo que conduce al acortamiento del cúbito y la desviación de la mano. Y ahora mire a Egorka, de tres años: en dos años le volvimos a poner la mano en su lugar a este niño de Dnepropetrovsk, después de haber completado las tres etapas más difíciles de la operación.
Como si sintiera que se trataba de él, un niño con una mano vendada miró hacia la oficina. Pero incluso en esta forma, su pincel se veía parejo. Y en un par de años, Yegor olvidará por completo que alguna vez pudo jugar juguetes con una sola mano.
Sergey Golyana, que realiza operaciones junto con colegas ucranianos, cree que dominan la técnica más compleja de cirugía de la mano. Pero para que esta técnica funcione, se necesita un equipo especial. Los médicos de Dnipropetrovsk están seguros de que si hubiera un centro especializado en microcirugía de manos en el hospital, muchos niños evitarían la discapacidad.
En Sebastopol, hemos organizado una comunidad de padres cuyos hijos tienen defectos en las manos, - dice Anna. - Di tantas vueltas hasta que encontré una salida a la situación que los médicos ya me conocen y me envían a las madres y padres de pacientes como nuestra Danya. Como, hay una madre que curó a su hijo. ¿Qué puedo aconsejar? ¿Llevar al bebé a San Petersburgo? Para muchos, esto no es realista, porque a menudo los niños enfermos solo tienen madres, los padres no resisten la prueba. ¿Nuestro estado no hará nada para ayudar? Como médico, simplemente admiro lo que hacen los cirujanos de Dnepropetrovsk. Necesitan ser apoyados. Danya me pregunta constantemente: "Bueno, ¿cuándo tendré un bolígrafo?" Antes no podía decirle nada, pero ahora, gracias a los médicos, le respondo con confianza: “¡Pronto!”.
Amputación congénita de extremidades es uno de los tipos aplasia, cuando el desarrollo de una extremidad no ocurre en absoluto o se detiene en la etapa inicial, debido a esto, el niño nacido solo tiene parte de una extremidad. Entonces todo tipo amputaciones congénitas de extremidades están divididos en ectromelia(ausencia completa de un fragmento) y subdesarrollo parcial fragmento.
ectromelia- esto es amputaciones congénitas de extremidades, en el que uno o más fragmentos de la extremidad correspondiente completamente ausente, mientras que el segmento suprayacente se conserva por completo. Al mismo tiempo, la ausencia total de todo el brazo o la pierna es bastante rara. Tal amputaciones congénitas llamó hemimelia. Con tales variedades de patología, hay un muñón real, como en una amputación realizada durante una operación.
Subdesarrollo parcial son más comunes y más diversos amputaciones congénitas. En este caso, uno de los segmentos del brazo o la pierna puede estar subdesarrollado, parcialmente ausente o estar en su infancia.
Causas de amputaciones congénitas y malformaciones de las extremidades hasta ahora siguen siendo poco estudiados. Al mismo tiempo, hay una serie de factores que contribuyen a la aparición de patología congénita de las extremidades. Se dividen en 3 grupos: exógenos, endógenos y genéticos.
A exógeno los factores incluyen: la posición forzada del feto en el útero; presión mecánica sobre partes individuales del cuerpo fetal; ligero traumatismo único en el feto; daño mecánico al embrión; diversos factores físicos; la influencia de los rayos X y los rayos gamma; la acción de productos químicos (alcohol, somníferos, etc.); desnutrición y enfermedades infecciosas de la madre durante el embarazo (escarlatina, viruela, sífilis, rubéola, etc.).
Endógeno factores que con mayor frecuencia conducen a la patología: cambios patológicos en el útero; enfermedades del amnios, oligohidramnios, enredo del cordón umbilical, trauma mental; enfermedades generales de la madre (hipertensión arterial, diabetes mellitus, embarazo tardío, etc.).
genético factores: comprenden tanto la transmisión de enfermedades por herencia (violación del código de información hereditaria) como las aberraciones cromosómicas. - es decir, daño accidental al cromosoma no relacionado con la transmisión de información por herencia.
Los factores anteriores son de gran importancia si afectan al feto o embrión durante el período de implantación o placentación de un óvulo fecundado, y especialmente durante la puesta de extremidades (9-12 semanas de embarazo).
Un factor importante a destacar es el daño mecánico al emryon. A principios de los 90. comenzaron a aparecer informes sobre un aumento en la frecuencia de lesiones por reducción de las extremidades después de intervenciones invasivas realizadas en las primeras etapas del embarazo. En el grupo de estudio esta cifra fue de 1,8:1000, mientras que en la población fue de 1:1000. Los autores sugirieron que la amputación se debió a varias razones: alteración de la circulación sanguínea en el corion debido a la intervención instrumental en su estructura, liberación de sustancias vasoconstrictoras y aparición de zonas de embolia en el corion. Los resultados de estudios detallados muestran que el riesgo real de amputaciones congénitas de extremidades existe sólo durante las intervenciones invasivas hasta las 10 semanas de gestación. Los procedimientos posteriores no afectan la frecuencia de este indicador, por lo que se debe recomendar un diagnóstico invasivo no antes de las 9 semanas de gestación. Así, los estudios han confirmado que un intento de realizar un aborto instrumental en las primeras etapas puede llevar al nacimiento de un niño con miembro amputado, o con malformaciones de otras partes del cuerpo.
En conclusión, cabe señalar que amputaciones congénitas de extremidades son una patología, aunque compatible con la vida, pero que conduce a una forma grave de discapacidad. La ecografía es el método más efectivo para diagnosticar este defecto, mientras que su detección oportuna se basa en el estricto cumplimiento de los métodos estándar. ecografía fetal. Según los últimos resultados estadísticos, la precisión del diagnóstico ecográfico prenatal de amputaciones congénitas de miembros es solo del 36,5 % (251 de 688). Al mismo tiempo, se interrumpieron los embarazos en 168 (66,9%) de 251 casos.
