El primer tamizaje es sangre en ayunas o no. ¿Qué hay durante el embarazo? Un examen de ultrasonido debe mostrar

Detección bioquímica durante el embarazo: esta palabra se llama análisis sangre venosa, en el que se determinan hormonas especiales, que son marcadores de patologías cromosómicas fetales. Son los resultados de este examen los que determinan, sin ser un diagnóstico, qué tan alto es el riesgo de malformaciones en un feto en crecimiento. ¿Qué es un examen bioquímico en " periodo interesante”, y debe realizarse solo en conjunto con ultrasonido en el mismo período de tiempo.

¿Las mujeres embarazadas necesitan exámenes bioquímicos?

El estudio se puede realizar para todas las mujeres que quieran estar seguras de que su hijo nacerá sano (es decir, sin una patología cromosómica que no se trate). Pero también existen indicaciones estrictas, dadas las cuales el ginecólogo clínica prenatal da instrucciones para la detección bioquímica. Estas son las siguientes situaciones:

1. los futuros padres son parientes cercanos
2. esta mujer ya ha tenido un mortinato o el embarazo se ha detenido
3. madre mayor de 35
4. ya tengo 1 hijo con algún tipo de patología cromosómica
5. durante mucho tiempo existe la amenaza de aborto espontáneo
6. hubo un caso único o repetido de aborto espontáneo o trabajo de parto espontáneo prematuro
7. una mujer embarazada sufrió una patología viral o bacteriana durante o poco antes del embarazo
8. era necesario tomar medicamentos que no estaban permitidos para las mujeres embarazadas
9. antes de la concepción, uno de los miembros de la pareja estuvo expuesto a radiación ionizante (rayos X, radioterapia)
10. resultados dudosos de diagnósticos de ultrasonido con respecto a malformaciones.

El diagnóstico perinatal de los niveles hormonales se lleva a cabo solo junto con una ecografía de detección durante el embarazo.

¿Qué patologías están determinadas por el estudio de la sangre de mujeres embarazadas?

Estas son tales enfermedades:

1. síndrome de Edwards
2. defecto tubo neural
3. síndrome de Down
4. síndrome de patau
5. síndrome de Lange

Los síndromes de Edwards, Patau y Down están unidos por el nombre común de "trisomía". Además, cada célula no contiene 23 pares de cromosomas, sino 22 pares normales y 1 "trillizos". En qué par se formó la "trinidad", se llama la enfermedad.

Por ejemplo, si se realiza la detección de Down, entonces hay tres (no dos) 13 cromosomas (el síndrome también se escribe "Trisomía 13"). Estas condiciones deben identificarse antes de la evaluación del tercer trimestre.

Preparación para análisis de patologías cromosómicas

La preparación para el diagnóstico del 1er trimestre para marcadores de enfermedades cromosómicas es que el día anterior al estudio excluya de la dieta:

• la comida picante
• alimentos grasos y fritos
• carnes ahumadas
• chocolate
• agrios.

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Los primeros tres tipos de productos deben excluirse, porque debido a ellos simplemente gastará mucho dinero en análisis durante el embarazo: al centrifugar sangre, en lugar de suero, obtiene una gota de grasa sólida, en la que es difícil determinar algo. .

El análisis se toma con el estómago vacío (es decir, no necesita comer durante 6 horas o más). Durante 4 horas puedes beber un poco de agua sin gas.

¿Cómo se realiza un análisis bioquímico de sangre?

Cómo donar sangre para bioquímica. vienes con resultados examen de ultrasonido 1 trimestre con el estómago vacío en el laboratorio por la mañana, siéntate con una enfermera que no te está ganando un gran número de sangre de una vena.

Los resultados del estudio genético del 1er trimestre se emiten después de 1,5 semanas o un poco más. Al donar sangre de una vena a las 16-20 semanas, será necesario esperar un poco más, ya que la segunda evaluación durante el embarazo implica el estudio de tres o cuatro hormonas en la sangre (se determinan dos hormonas en el primer trimestre: una “doble prueba”).

Tabla de interpretación de datos

El diagnóstico bioquímico perinatal del 1er trimestre consiste en la determinación de: gonadotropina coriónica (hCG) y una proteína llamada PAPP-a. El nivel de estas hormonas difiere según la edad gestacional:

pero en resultado dado la edad de la mujer embarazada y su peso afectan en gran medida. Por lo tanto, se inventó tal salida (esto se aplica no solo al estudio bioquímico del 1er trimestre, sino también al segundo).

Se seleccionó una gran cantidad de mujeres que viven en el área, se dividieron por edad y peso corporal para seleccionar los indicadores promedio de la norma de hormonas. El resultado promedio resultante para cada hormona se denominó mediana (MoM).

Con la ayuda de MoM, se descifra el análisis de sangre del primer trimestre: si su resultado personal, cuando se divide por este promedio es 0.5-2.5 de estas unidades convencionales (se llaman MoM), entonces el nivel de la hormona es normal. Bajo: si es inferior a 0,5 MoM, alto, respectivamente, por encima de 2,5.

Según el método MoM, el estudio de diagnóstico del segundo trimestre también se descifra y las normas serán las mismas. El diagnóstico bioquímico perinatal del segundo trimestre evalúa los niveles de tres o cinco hormonas. Eso:

• Gonadotropina coriónica (su norma a las 16-20 semanas es de 10-35 mil mU / ml)
• PAPP-A (su norma difiere en diferentes momentos)
• estriol no conjugado
• Inhibina A
• Lactógeno placentario.

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Al recibir sus resultados individuales de cada hormona, el segundo diagnóstico bioquímico durante el embarazo evalúa MoM (normal -0.5-2.5).

Riesgos de patologías cromosómicas

Después de este análisis de sangre tanto del primer como del segundo trimestre, el programa calcula los riesgos de un síndrome en particular. Para hacer esto, compare su nivel hormonal con un cierto número de mujeres embarazadas con el mismo nivel de la misma hormona.

Los resultados finales de un análisis de sangre perinatal se ven así: el riesgo para cada patología determinada se describe como una fracción y las palabras "alto" (esto es malo), "medio" o "bajo".

El riesgo alto es 1:380 o superior (1:100 es extremadamente alto). Promedio - 1:1000 o menos (normal para detección bioquímica 1er y 2do trimestre). Bajo: por debajo de 1:10000. Este número después de la fracción significa que de ciertas (por ejemplo, 10 mil) mujeres embarazadas con este nivel, por ejemplo, hCG, solo 1 desarrolla síndrome de Down.

Con riesgos de 1:250-1:380, una mujer es referida para asesoramiento médico genético, ultrasonido repetido y tamizaje bioquímico, únicamente en las condiciones del Centro Perinatal o asesoramiento genético.

Qué influye en el cálculo del riesgo

• Gran peso: HCG y PAPP aumentan en mujeres con sobrepeso, en mujeres delgadas, al contrario.
• El embarazo ocurrió como resultado de la FIV.
• Esta semana tuve una amniocentesis.
• El embarazo es múltiple.
• La madre sufre de diabetes.

En estos casos, es posible que ni siquiera se lleve a cabo el "tamizado", ya que sus resultados no son fiables.

Algunas características en los análisis en patología.

El cribado prenatal de trisomías incluye una evaluación de las hormonas (en el primer cribado - dos, en el segundo - de tres a cinco) en relación con el desarrollo de:

• síndrome de Down
• síndrome de patau
• síndrome de Edwards.

Estas tres patologías son las trisomías incapacitantes más comunes.

Considere la detección del síndrome de Down como la más común. En el caso de un alto riesgo de esta patología en particular, se observan los siguientes cambios durante 1 examen:

• no visible a las 11 semanas hueso nasal en el 70% de los fetos afectados
• espacio de cuello engrosado
• altos niveles de hCG.

En el segundo trimestre, los niveles de AFP son bajos y los niveles de hCG son altos.

Si el programa también arroja un resultado para esta patología por debajo de 1:380, se recomienda a la mujer embarazada que se someta a un diagnóstico invasivo para confirmar el diagnóstico: amniocentesis o cordocentesis. Hasta entonces, no se ha hecho ningún diagnóstico.

Así, el cribado bioquímico durante el embarazo es un análisis de sangre, gracias al cual solo se puede sospechar el desarrollo de una determinada patología cromosómica en feto intrauterino. Con base en los resultados de este estudio, no se realiza el diagnóstico.

La detección es un procedimiento de diagnóstico que le permite al médico obtener información sobre la condición de la mujer y también le permite ver mutaciones cromosómicas en el feto y malformaciones en las primeras etapas. Al ir a la primera evaluación durante el embarazo, las mujeres, por regla general, no saben qué no se puede hacer y qué se puede hacer. preparación adecuada al examen, garantías resultados correctos. La principal duda que genera ansiedad en los pacientes es si es posible comer antes de la prueba. La respuesta a esta pregunta dependerá de la edad gestacional y del objetivo específico que el médico se plantee ante el estudio.

La detección es un procedimiento completamente indoloro que se realiza para controlar el estado de una mujer que corre el riesgo de tener un bebé con anomalías. La detección combina dos procedimientos a la vez: diagnóstico por ultrasonido y análisis de sangre.. Un análisis de sangre bioquímico le permite al médico determinar la presencia de una proteína placentaria especial, la proteína plasmática A asociada con el embarazo, así como la gonadotropina coriónica humana.

Un cambio en el nivel de estas sustancias en la sangre del paciente indica el riesgo de desarrollar diversas mutaciones cromosómicas y no cromosómicas. Incluso si una mujer tiene diferencias con respecto a la norma de las subunidades de proteínas, esto no es una garantía de patología, tales indicadores son solo una razón para que un médico controle cuidadosamente el curso del embarazo de un paciente en particular.

Se comparan los resultados de los estudios y el médico saca conclusiones sobre el desarrollo del físico del feto, así como sobre las desviaciones de la norma. El primer cribado se realiza entre las 10 y las 13 semanas. Si durante la investigación se observa gran riesgo trastornos cromosómicos, se envía a una mujer para una biopsia de las vellosidades coriónicas.

Las indicaciones para el cribado perinatal son:

• la edad de la mujer embarazada es mayor de 35 años;
• mujeres que ya han tenido hijos con anomalías genéticas y síndrome de Down;
• mujeres que están embarazadas de un hijo de un pariente, es decir, hay una mezcla de sangre;
• mujeres que han estado expuestas a radiaciones y rayos X durante Etapa temprana el embarazo;
• mujeres que han tenido abortos espontáneos y niños nacidos muertos;
• mujeres que usaron drogas tóxicas o se sometieron a quimioterapia antes del embarazo, así como aquellas que sufrieron enfermedades virales en el primer trimestre del embarazo.

Una mujer también puede ser examinada propia voluntad para asegurarse de que su bebé esté sano y se desarrolle normalmente. La segunda evaluación se lleva a cabo a las 18-21 semanas de embarazo. El ginecólogo debe preparar mentalmente a la mujer para los posibles resultados, porque reflejarán con mayor claridad las posibles malformaciones del bebé en el útero. Durante el examen, se pueden detectar síndrome de Lange, síndrome de Smith-Opitz, síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, patologías de formación del tubo neural, onfalocele, triploidía.

Todas estas enfermedades son incurables y los futuros hijos requieren educación especial y cuidado. Cabe señalar que los resultados de la encuesta no dan una garantía del 100% de la presencia de malformaciones y mutaciones, solo sugieren tal probabilidad, que se indica como un porcentaje.

¿Cómo prepararse para el examen?

Para que el estudio proporcione la información más precisa y resultados confiables la detección debe estar preparada. Pocas personas saben cómo prepararse, por lo tanto, cometen una serie de errores, por lo que es necesario volver a someterse a un diagnóstico. Lo primero que una mujer debe considerar es el rechazo de medicamentos que fueron designados por otras razones. Algunos medicamentos pueden sesgar los resultados. Si una mujer tiene enfermedades autoinmunes crónicas o sistémicas que requieren una corrección constante, es necesaria una consulta adicional con un médico. Él le dirá individualmente qué medicamentos necesitará dejar de tomar durante un día y cuáles puede seguir usando, ya que no se mostrarán en composición cualitativa sangre.

Los médicos no recomiendan tener relaciones sexuales con una pareja el día anterior a la prueba de detección. Antes del examen, así como el día anterior al procedimiento, asegúrese de reducir el estrés físico y emocional. Una mujer debe venir al examen descansada en un estado de calma.

Es necesario llevar una botella de agua con usted, es probable que el médico quiera examinar más a fondo sistema genitourinario y los riñones de una mujer. Debe beber agua solo después de las instrucciones del médico, el procedimiento debe realizarse estrictamente con el estómago vacío, no puede comer nada. ¿Es posible comer antes de la detección? Es de interés para absolutamente todas las mujeres que se preparan para el análisis. Cabe señalar que la dieta de preselección solo se requiere la primera vez para que el análisis de sangre sea lo más preciso posible.

Cuando la segunda proyección se realiza la víspera del estudio por la noche, se permite Cena liviana, quizás incluso con carnes y platos grasos, pero en pequeñas cantidades. Es importante no comer antes de la prueba 4 horas antes de la prueba. Volviendo a cómo prepararse para el primer examen y si es posible comer alimentos pesados, debe tenerse en cuenta que existe una lista clara de alimentos que los médicos permiten y prohíben.

Dieta Obligatoria

La dieta debe excluir alimentos altamente alergénicos, como:

• mariscos y todo tipo de pescados;
• huevos de gallina,
• leche de vaca y de cabra;
• frutas y bayas de color rojo o naranja;
• café y cacao;
• bebidas alcohólicas y carbonatadas;
• alimentos ahumados y enlatados;
• chocolate y alimentos con alto contenido de azúcar;
• champiñones;
• nueces;
• legumbres;
• trigo
• productos fotográficos de hierbas;
• productos de frijol y sandía.

De todos los productos anteriores, una mujer debe rechazar tres días antes de la aventura del análisis. Tenga en cuenta que si la paciente embarazada pertenece al grupo de personas hipersensibles, durante el embarazo es mejor que evite estos alimentos o los consuma en pequeñas cantidades. El kéfir, la leche horneada fermentada y productos similares pertenecen a productos poco alergénicos que se pueden consumir tres días antes de la prueba. productos lácteos, variedades magras carne de cerdo y de res, verduras, carne de pollo, verduras, aceite de oliva, frutos secos, sémola, cebada y papilla de arroz, hígado.

Comer una porción de los productos anteriores será muy útil para una mujer que está esperando un bebé, porque todos ellos no solo tienen poca alergenicidad, sino que también son muy ricos. nutrientes y macronutrientes.

Por separado, me gustaría señalar el momento tratamiento térmico alimentos, el día anterior al análisis de sangre para el cribado bioquímico, los productos que se han elegido para el consumo deben hervirse o guisarse. Hornear o freír por aceite de girasol las comidas están prohibidas. por la mayoría la mejor opción voluntad puré de patatas, cereales y ensaladas ligeras con verduras frescas. Después de que una mujer se haya hecho un análisis, puede volver a su dieta habitual sin limitarse a sus comidas favoritas.

Tanto si el cribado se realiza con el estómago vacío como si no, ahora ya sabes y sabrás cómo prepararte adecuadamente si de repente necesitas someterte a este tipo de diagnóstico perinatal. Los exámenes perinatales causan mucha controversia y controversia, algunos los consideran inapropiados porque alguna vez prescindieron de ellos, otros tienen una actitud positiva hacia dicho diagnóstico. De cualquier manera, subestimar maneras modernas el examen de las mujeres es imposible, porque es gracias al diagnóstico correcto que es posible comenzar el tratamiento correcto de manera oportuna.

Una mujer tiene derecho a decidir por sí misma si está lista para criar a un niño con anomalías y malformaciones genéticas, o si es mejor interrumpir el embarazo el primeras etapas. Puede hacerse un examen perinatal en cualquier lugar. Institución medica sin la remisión de un médico.

Casi todas las mujeres embarazadas han escuchado algo sobre la detección del primer trimestre del embarazo (evaluación prenatal). Pero a menudo incluso aquellos que ya lo han pasado no saben exactamente para qué se prescribe.

Y para las futuras madres que aún no han hecho esto, esta frase en general a veces parece aterradora. Y asusta solo porque la mujer no sabe cómo se hace, cómo interpretar los resultados obtenidos más adelante, por qué el médico lo necesita. Encontrará respuestas a estas y muchas otras preguntas relacionadas con este tema en este artículo.

Entonces, más de una vez tuve que lidiar con el hecho de que una mujer, después de escuchar una palabra incomprensible y desconocida, comenzó a dibujar imágenes terribles en su cabeza que la asustaron y querían negarse a realizar este procedimiento. Por eso, lo primero que te diremos es qué significa la palabra “cribado”.

Screening (en inglés screening - sorting) es varios métodos estudios que, por su sencillez, seguridad y disponibilidad, pueden ser aplicados masivamente a grandes grupos personas, para identificar una serie de signos. Prenatal significa prenatal. Así, podemos dar la siguiente definición del concepto de “cribado prenatal”.

El cribado del primer trimestre del embarazo es un conjunto de pruebas diagnósticas utilizadas en mujeres embarazadas para cierto periodo embarazo, para detectar malformaciones fetales macroscópicas, así como la presencia o ausencia de signos indirectos de patologías fetales o anomalías genéticas.

El período permitido para la evaluación del primer trimestre es de 11 semanas - 13 semanas y 6 días (ver). La detección no se realiza antes o después, ya que en este caso los resultados obtenidos no serán informativos y confiables. La mayoría tiempo óptimo cuenta 11-13 semanas obstétricas el embarazo.

¿A quién se remite para la evaluación del primer trimestre?

Según ordenanza N° 457 del Ministerio de Salud Federación Rusa 2000, se recomienda la detección prenatal para todas las mujeres. Una mujer puede rechazarlo, nadie la llevará a la fuerza a estos estudios, pero hacerlo es extremadamente imprudente y solo habla del analfabetismo y la actitud negligente de la mujer hacia sí misma y, sobre todo, hacia su hijo.

Grupos de riesgo para los que el cribado prenatal debería ser obligatorio:

• Mujeres de 35 años o más.
• La presencia de una amenaza de interrupción del embarazo en fechas tempranas.
• Aborto(s) espontáneo(s) en la historia.
• Congelado(s) o regresivo(s) (e) embarazo(s) en la historia.
• La presencia de riesgos laborales.
• Anomalías cromosómicas y (o) malformaciones fetales previamente diagnosticadas con base en los resultados de exámenes de detección en embarazos anteriores, o la presencia de niños nacidos con tales anomalías.
• Mujeres que se han sometido infección en el embarazo temprano.
• Mujeres que tomaron drogas que están prohibidas para mujeres embarazadas en las primeras etapas del embarazo.
• La presencia de alcoholismo, drogadicción.
• Enfermedades hereditarias en la familia de una mujer o en la familia del padre del niño.
• Estoy estrechamente relacionado con la relación entre la madre y el padre del niño.

El cribado prenatal a las 11-13 semanas de gestación consta de dos métodos de investigación: el cribado por ultrasonido del primer trimestre y el cribado bioquímico.

Ultrasonido de detección

Preparación para el estudio: Si la ecografía se realiza por vía transvaginal (la sonda se inserta en la vagina), no se requiere ninguna preparación especial. Si la ecografía se realiza por vía transabdominal (el sensor está en contacto con la pared abdominal anterior), entonces el estudio se realiza con total vejiga. Para ello, se recomienda no orinar 3-4 horas antes, o una hora y media antes del estudio, beber 500-600 ml de agua sin gas.

Condiciones necesarias para obtener datos ecográficos fiables. De acuerdo con las normas, la detección del primer trimestre en forma de ultrasonido se lleva a cabo:

• No antes de las 11 semanas obstétricas y no más tarde de las 13 semanas y 6 días.
• KTR (tamaño coxis-parietal) del feto no es inferior a 45 mm.
• La posición del niño debe permitir que el médico tome todas las medidas adecuadamente, de lo contrario, es necesario toser, moverse, caminar un rato para que el feto cambie de posición.

Como resultado de la ecografía se estudian los siguientes indicadores:

• KTR (tamaño coccígeo-parietal): medido desde el hueso parietal hasta el cóccix
• Circunferencia de la cabeza
• BDP (tamaño biparietal): la distancia entre los tubérculos parietales
• Distancia del hueso frontal al hueso occipital
• Simetría de los hemisferios cerebrales y su estructura.
• TVP (espesor espacio en el cuello)
• FC (frecuencia cardíaca) del feto
• La longitud del húmero, el fémur, así como los huesos del antebrazo y la parte inferior de la pierna.
• Ubicación del corazón y el estómago en el feto.
• Dimensiones del corazón y grandes vasos.
• La ubicación de la placenta y su grosor.
• Número de aguas
• El número de vasos en el cordón umbilical.
• Estado sistema operativo interno cuello uterino
• Presencia o ausencia de hipertonicidad uterina

Descifrado de los datos recibidos:

¿Qué patologías se pueden detectar como resultado de la ecografía?

Según los resultados del cribado ecográfico del 1er trimestre, podemos hablar de la ausencia o presencia de las siguientes anomalías:

• La trisomía 21 es la más común. enfermedad genética. La prevalencia de detección es de 1:700 casos. Gracias a tamizaje prenatal la tasa de natalidad de niños con síndrome de Down ha disminuido a 1:1100 casos.
• Patologías del tubo neural(meningocele, meningomielocele, encefalocele y otros).
• El onfalocele es una patología en la que parte de órganos internos ubicado debajo de la piel de la parte anterior pared abdominal en el saco herniario.
• El síndrome de Patau es una trisomía del cromosoma 13. La frecuencia de aparición es en promedio de 1:10.000 casos. El 95% de los niños que nacen con este síndrome mueren a los pocos meses debido a severa derrotaórganos internos. En la ecografía: frecuencia cardíaca fetal rápida, deterioro del desarrollo cerebral, onfalocele, ralentización del desarrollo de los huesos tubulares.
• Trisomía 18 cromosoma. La frecuencia de aparición es de 1:7000 casos. Es más común en niños cuyas madres son mayores de 35 años. En la ecografía, hay una disminución en el latido del corazón fetal, un onfalocele, los huesos nasales no son visibles, una arteria umbilical en lugar de dos.
• La triploidía es una anomalía genética en la que hay un juego triple de cromosomas en lugar de un juego doble. Acompañado de múltiples malformaciones en el feto.
• Síndrome de Cornelia de Lange- una anomalía genética en la que el feto presenta diversas malformaciones y, en el futuro, retraso mental. La tasa de incidencia es de 1:10.000 casos.
• Síndrome de Smith-Opitz- una enfermedad genética autosómica recesiva, manifestada por un trastorno metabólico. Como consecuencia, el niño presenta múltiples patologías, retraso mental, autismo y otros síntomas. La frecuencia de ocurrencia es en promedio de 1:30.000 casos.

Más sobre el diagnóstico del síndrome de Down

En general, se realiza un examen de ultrasonido a las 11-13 semanas de gestación para detectar el síndrome de Down. El principal indicador para el diagnóstico es:

• El grosor del espacio del cuello (TVP). TVP es la distancia entre tejidos blandos cuello y piel. Un aumento en el grosor del espacio del cuello puede indicar no solo un aumento en el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, sino también que otros son posibles. patologías genéticas en el feto.
• En los niños con síndrome de Down, con mayor frecuencia durante un período de 11 a 14 semanas, no se visualiza el hueso nasal. Los contornos del rostro se alisan.

Antes de las 11 semanas de gestación, el grosor del espacio del cuello es tan pequeño que no puede evaluarse de manera adecuada y confiable. Después de 14 semanas, el sistema linfático se forma en el feto y este espacio normalmente se puede llenar con linfa, por lo que la medición tampoco es confiable. Frecuencia de ocurrencia anomalías cromosómicas en el feto, dependiendo del grosor del espacio del cuello.

Al descifrar los datos de detección del primer trimestre, debe recordarse que el grosor del espacio del cuello por sí solo no es una guía para la acción y no indica una probabilidad del 100% de que un niño tenga una enfermedad.

Por lo tanto, se lleva a cabo la siguiente etapa de detección del primer trimestre: tomar sangre para determinar el nivel de β-hCG y PAPP-A. Sobre la base de los indicadores obtenidos, se calcula el riesgo de patología cromosómica. Si el riesgo según los resultados de estos estudios es alto, entonces se sugiere una amniocentesis. Se trata de la toma de líquido amniótico para un diagnóstico más certero.

En casos particularmente difíciles, puede ser necesaria la cordocentesis: tomar sangre del cordón umbilical para su análisis. También se puede usar una biopsia de vellosidades coriónicas. Todos estos métodos son invasivos y conllevan riesgos para la madre y el feto. Por lo tanto, la decisión de realizarlos la deciden conjuntamente la mujer y su médico, teniendo en cuenta todos los riesgos de realizar y rechazar el procedimiento.

Cribado bioquímico del primer trimestre del embarazo

Esta etapa del estudio se lleva a cabo necesariamente después de la ecografía. eso condición importante, porque todos los indicadores bioquímicos dependen de la edad gestacional hasta el día. Todos los días los estándares cambian. Y la ecografía permite determinar la edad gestacional con la precisión necesaria para un correcto estudio. Al momento de la donación de sangre, ya debe tener los resultados de una ecografía con la edad gestacional indicada en base al KTP. Además, una ecografía puede revelar un embarazo congelado, un embarazo en regresión, en cuyo caso un examen más detenido no tiene sentido.

preparación del estudio

¡La sangre se toma con el estómago vacío! Es indeseable incluso beber agua en la mañana de este día. Si el estudio se lleva a cabo demasiado tarde, se le permite beber un poco de agua. Es mejor llevar comida y tomar un refrigerio inmediatamente después de la toma de muestras de sangre, en lugar de violar esta condición.

2 días antes del día designado del estudio, todos los alimentos que son alérgenos fuertes deben excluirse de la dieta, incluso si nunca ha tenido alergia a ellos: chocolate, nueces, mariscos, así como alimentos muy grasos y ahumados. carnes

De lo contrario, el riesgo de obtener resultados falsos aumenta significativamente.

Considere qué desviaciones de indicadores normalesβ-hCG y PAPP-A.

β-hCG - gonadotropina coriónica humana

Esta hormona es producida por el corion (“cáscara” del feto), gracias a esta hormona es posible determinar la presencia de embarazo en las primeras etapas. El nivel de β-hCG aumenta gradualmente en los primeros meses de embarazo, su nivel máximo se observa a las 11-12 semanas de embarazo. Luego, el nivel de β-hCG disminuye gradualmente y permanece sin cambios durante la segunda mitad del embarazo.

PAPP-A, proteína A asociada al embarazo

Es una proteína producida por la placenta en el cuerpo de una mujer embarazada, es responsable de la respuesta inmune durante el embarazo, y también es responsable de desarrollo normal y funcionamiento de la placenta.

Coeficiente intermensual

Después de recibir los resultados, el médico los evalúa calculando el coeficiente MoM. Este coeficiente muestra la desviación del nivel de indicadores en esta mujer del valor normal promedio. Normalmente, el coeficiente MoM es 0.5-2.5 (con embarazo múltiple hasta 3,5).

Los datos del coeficiente y los indicadores pueden diferir en diferentes laboratorios, el nivel de la hormona y la proteína se pueden calcular en otras unidades de medida. No debe utilizar los datos del artículo como normas específicas para su estudio. ¡Es necesario interpretar los resultados junto con su médico!

Uso adicional programa de computadora PRISCA, teniendo en cuenta todos los indicadores obtenidos, la edad de la mujer, su malos hábitos(fumadores), disponibilidad diabetes y otras enfermedades, el peso de la mujer, el número de fetos o la presencia de FIV - el riesgo de tener un hijo con anomalías genéticas. Un riesgo alto es un riesgo de menos de 1:380.

Ejemplo: Si la conclusión dice alto riesgo 1:280, esto significa que de 280 mujeres embarazadas con los mismos indicadores, una tendrá un hijo con una patología genética.

Situaciones especiales donde los indicadores pueden ser diferentes.

• FIV: los valores de β-hCG serán más altos y PAPP-A, por debajo del promedio.
• Cuando una mujer es obesa, sus niveles hormonales pueden aumentar.
• En embarazos múltiples, la β-hCG es más alta y las normas para tales casos aún no se han establecido con precisión.
• La diabetes materna puede hacer que aumenten los niveles hormonales.

La futura madre durante todo el período de gestación del bebé tendrá que pasar por línea completa varios estudios de diagnóstico para monitorear la salud de una mujer y su feto. Algunas pruebas son obligatorias, mientras que otras son opcionales. Esto es exactamente para qué sirve la bioquímica, qué se lleva a cabo y qué patologías se pueden detectar con su ayuda, lo consideraremos en el artículo.

¿Qué hay durante el embarazo?

Este método de investigación diagnóstica se ha generalizado en la práctica médica recientemente. Inicialmente, se realizaba exclusivamente según las indicaciones de un médico con el objetivo de diagnostico temprano algunas patologías genéticas. Pero debido a la disponibilidad y la eficiencia este método comenzó a utilizarse en estudios preventivos. Ahora sin especial indicaciones medicas puede desear pasar tal prueba.

Entonces, la detección bioquímica, ¿qué es? Se trata de un análisis de sangre venosa con el fin de determinar patologías cromosómicas. Pero los resultados de la detección no pueden ser el diagnóstico final, con un 100% de precisión es imposible confirmar la presencia de una enfermedad cromosómica utilizando este método. Solo se determina la probabilidad de tal patología en cada caso.

Para interpretar correctamente los resultados análisis biológico, inmediatamente antes del muestreo de sangre, se envía a una mujer embarazada para un examen de ultrasonido. Entonces, en la ecografía, el médico toma medidas del feto y evalúa su estado. Desviaciones de normas establecidas junto con altas tasas de resultados de un análisis de sangre bioquímico, pueden indicar la presencia de una patología genética en el feto. Tras la detección nivel alto la probabilidad de que el feto tenga una enfermedad cromosómica, los expertos pueden recomendar someterse a Procedimientos de diagnóstico. Por ejemplo, en este caso, los médicos pueden prescribir un examen intrauterino del material para hacer un diagnóstico final.

Por lo tanto, solo la probabilidad de presencia de patología cromosómica se determina mediante detección bioquímica. Qué tipo de análisis es, cómo se lleva a cabo, lo descubriremos más adelante en el artículo.

Indicaciones de cribado

Como se mencionó anteriormente, el estudio se lleva a cabo tanto con fines preventivos como clínicos. Detección obligatoria es en tales casos:

• si Pareja casada es un pariente cercano;
• una mujer embarazada sufrió alguna infección poco antes del embarazo y directamente durante el período especificado;
• antecedentes de embarazo fallido, muerte fetal, aborto espontáneo, nacimiento prematuro o el nacimiento de niños con anomalías genéticas;
• la familia tiene parientes con enfermedades cromosómicas;
• la edad de la futura madre supera los 35 años;
• mujer embarazada tomó preparaciones medicas, prohibido durante el período de tener un hijo, o estuvo expuesto a rayos X, así como a la radiación;
• poco antes de la concepción futuro padre o la madre se ha sometido a radioterapia o examen de rayos X;
• los resultados de un examen de ultrasonido de una mujer embarazada son dudosos, y se recomienda realizar un examen bioquímico perinatal (qué es y si dicho estudio es peligroso para una mujer embarazada, el médico tratante lo explicará en detalle).

¿Qué define el análisis?

El cribado bioquímico se realiza dos o tres veces durante el embarazo. Y dependiendo del período, se diagnostican varias anomalías cromosómicas en el feto:

• síndrome de Edwards;
• síndrome de Patau;
• Síndrome de Down;
• síndrome de Lange;
• la presencia de un defecto del tubo neural.

Las primeras tres enfermedades tienen un nombre tan común como trisomía. La detección bioquímica ayuda a los médicos a identificar tales anomalías en la conexión de los cromosomas en una etapa temprana. ¿Cuáles son estas patologías, qué tan peligrosas? En presencia de trisomía, durante un análisis de sangre bioquímico de un laboratorio embarazada, los asistentes de laboratorio detectan 22 pares de cromosomas normales y uno "triple". Dependiendo de dónde se formó exactamente la patología, se distinguen las enfermedades.

Cribado del primer trimestre

En la práctica médica, a menudo recurren a un análisis como el examen bioquímico del primer trimestre. ¿Qué es, por qué se necesita y cuándo se lleva a cabo? Por primera vez, una mujer embarazada se enfrenta al concepto de cribado durante un período de 11 a 14 semanas. Dicho examen incluye una ecografía, en la que el médico mide el espacio del cuello en el feto, especifica la edad gestacional y la PDR.

Después de un examen de ultrasonido, un médico envía a la mujer para un análisis de sangre. Sobre el este escenario se determinan la gonadotropina coriónica humana y la proteína PAPP. Según los resultados obtenidos, los especialistas pueden sospechar violaciones en el desarrollo del feto, incluida la detección de una patología cromosómica como el síndrome de Down.

También llamado " prueba doble» Cribado bioquímico del 1er trimestre. ¿Lo que es? El estudio en la semana 11-14 de embarazo recibió su nombre debido al hecho de que se realiza un análisis de sangre para dos sustancias específicas: hCG y proteína PAPP.

Normas de indicadores para el cribado del primer trimestre.

Los indicadores de hCG y PAPP están influenciados por factores externos, como el peso de la mujer embarazada, el área y el clima del lugar de residencia, la duración del embarazo y otros. Para adaptar las normas para la mayoría de las mujeres, se han desarrollado unidades de medida como MoM. Las normas de detección bioquímica se calculan en dichas unidades. Para calcularlos, los resultados del análisis de sangre de una mujer embarazada se dividen por los indicadores de norma establecidos para un área, período y categoría de peso específicos de mujeres. Por lo tanto, si el resultado es 0,5-2,5 MoM, entonces la hormona está dentro del rango normal. Pero por encima de 2,5 MoM indica un alto riesgo de patologías cromosómicas.

Cribado del segundo trimestre

Se prescribió el examen bioquímico del segundo trimestre: ¿qué es y por qué es necesario someterse a dicho examen? Se puede programar una segunda evaluación a las 16-18 semanas. Durante una encuesta tan completa, diagnóstico por ultrasonido, si es necesario, en formato 3D, durante el cual el médico tomará medidas del feto, evaluará sus latidos y su posición en el útero.

Se realizará un análisis de sangre para determinar tres o cinco hormonas, como: hCG, PAPP, estriol e inhibina. Tal análisis también se llama prueba triple.

Si necesario futura mamá puede ser referido para una consulta con un genetista, quien evaluará los resultados de la evaluación y hará recomendaciones.

Evaluación del tercer trimestre

La detección en el tercer trimestre se lleva a cabo con mayor frecuencia de acuerdo con las indicaciones del médico a las 32-34 semanas. Durante un examen de ultrasonido durante este período, el médico evalúa el estado de desarrollo de los órganos internos del niño, su presentación, la presencia o ausencia de enredos del cordón, la condición aguas amnióticas y placenta. La sangre se analiza mediante una prueba triple.

Las características de la detección del tercer trimestre son adicionales. estudios de diagnostico en forma de Doppler y TC. Con la ayuda del primer procedimiento, se evalúa y determina el flujo sanguíneo, mientras que el segundo determina las violaciones en el trabajo del corazón. Estos procedimientos se realizan de la misma forma que la ecografía, siendo absolutamente seguros e indoloros para la mujer embarazada y su hijo.

Preparación para la detección

¿Su médico le recomendó un examen bioquímico? ¿Cómo tomar un análisis para obtener los resultados correctos? La preparación adecuada para el cribado es un componente importante que determina la fiabilidad de los resultados. Así, por ejemplo, si no se siguen las recomendaciones dietéticas durante reacciones químicas los asistentes de laboratorio recibirán solo una masa grasa, de la cual será difícil determinar algo. Por lo tanto, el día anterior al examen perinatal en cualquier etapa del embarazo, no debe ingerir los siguientes productos:

• la comida picante;
• carnes ahumadas;
• grasos y fritos;
• chocolate;
• té negro fuerte y café;
• cítricos

Sangre donada con el estómago vacío.

Realización de un análisis

La detección generalmente se lleva a cabo en dos etapas. El primero implica un examen de ultrasonido. Solo después de recibir los resultados de la ecografía, puede realizarse un análisis de sangre. Por lo general, los resultados de la detección bioquímica se pueden obtener solo después de suficiente largo tiempo- de una semana y media a tres semanas. En clínicas privadas, es posible realizar un análisis en un tiempo acelerado, hasta una semana.

¿Es obligatorio el cribado para las mujeres embarazadas? La detección es un examen de asesoramiento de una mujer embarazada. Por un lado, gracias a un estudio tan sencillo y seguro, se pueden detectar patologías graves desarrollo temprano del bebé. Pero al mismo tiempo, las enfermedades así definidas no son tratables. Además, los resultados solo indican el grado de riesgo de desarrollar trastornos y no son un diagnóstico. Cuando se detectan desviaciones, la futura madre se enfrenta a una elección difícil mayor desarrollo el embarazo. Es por eso decisión final con respecto a la aprobación de tal examen solo puede ser tomado directamente por los futuros padres.

Descifrado

Descifrar el cribado bioquímico requiere conocimientos profesionales. Solo el médico tratante puede interpretar los resultados. Es importante tener en cuenta y comparar varios factores, comparar normas y evaluar la predisposición a enfermedades genéticas.

El análisis de sangre se descifra de la siguiente manera:

• 1:10 000 es riesgo bajo desarrollo de patologías;
• 1:1000 - promedio;
• 1:380 - alto, requiere investigación adicional.

Las proporciones indican cuántos embarazos es posible un caso de patología. Es decir, por ejemplo, en riesgo bajo, la probabilidad de desarrollar un trastorno cromosómico es de 1 en 10.000.

Los pacientes están interesados ​​en saber cuándo realizan la primera evaluación y si hay un marco de tiempo para retrasar o acelerar la prueba. El momento lo establece el ginecólogo que dirige el embarazo. A menudo se asigna 10 a 13 semanas después de la concepción. A pesar de la corta duración del embarazo, las pruebas muestran con precisión la presencia de trastornos cromosómicos en el feto.

Asegúrese de evaluar a las mujeres en riesgo antes de la semana 13:

• mayores de 35 años;
• menores de 18 años;
• tener enfermedades genéticas en la familia;
• sobrevivientes de un aborto espontáneo;
• que dio a luz a niños con trastornos genéticos;
• enfermo con una enfermedad infecciosa después de la concepción;
• que concibió un hijo de un pariente.

La detección se prescribe para mujeres que han tenido enfermedades virales en el primer trimestre. A menudo, sin saber lo que está en posición, una mujer embarazada es tratada con medicamentos convencionales que afectan negativamente el desarrollo del embrión.

lo que debe mostrar

Gracias a la primera exploración, la futura madre y el médico sabrán exactamente cómo se está desarrollando el bebé y si está sano.

El análisis bioquímico de la primera detección durante el embarazo tiene ciertos indicadores:

1. norma HCG- detecta el síndrome de Edwards cuando los indicadores están por debajo de los establecidos. Si se sobreestiman, se sospecha el desarrollo del síndrome de Down.
2. Proteína plasmática (PAPP-A), cuyo valor está por debajo de las normas establecidas indica la tendencia del feto a enfermedades en el futuro.

Un examen de ultrasonido debe mostrar:

• cómo se ubica el feto para eliminar el riesgo de embarazo ectópico;
• qué tipo de embarazo: múltiple o único;
• si el latido del corazón fetal corresponde a las normas de desarrollo;
• longitud del embrión, circunferencia de la cabeza, longitud de las extremidades;
• la presencia de defectos externos y violaciones de órganos internos;
• espesor del espacio del cuello. Con un desarrollo saludable, corresponde a 2 cm.Si hay un sello, es probable la presencia de patología;
• condición de la placenta para eliminar el riesgo de disfunción.

Un examen completo, cuyos resultados se muestran en el primer examen, le permite detectar diversas patologías genéticas. Si se confirma una enfermedad grave que amenaza la calidad de vida y la salud del feto, se ofrece a los padres la interrupción artificial del embarazo.

Para confirmar con precisión el diagnóstico, una mujer se somete a una biopsia y punción de la membrana amniótica para obtener líquido amniótico y examinarlos en el laboratorio. Solo después de esto podemos decir con confianza que la patología existe y que es posible tomar una decisión final sobre el curso posterior del embarazo y el destino del niño.

Preparación y realización de la selección.

El ginecólogo que dirige el embarazo le dice a la mujer en detalle qué preparación para el procedimiento debe llevarse a cabo. También informa sobre las normas estándar de examen. Todos los puntos de interés para ella deben discutirse sin ocultar información. Hay varios matices obligatorios para la detección de las primeras semanas.

1. Las pruebas de hormonas se dan el mismo día. Es mejor hacer el primer examen en un laboratorio. futura mami no debe preocuparse y comprender que donar sangre de una vena es sumamente necesario para ella. Sensaciones desagradables al pasar el análisis, pasarán rápidamente, lo principal es obtener el resultado.
2. Donan sangre con el estómago vacío.¿Puedes beber un poco? agua hervida con sed intensa.
3. Peso. Antes de la selección, es recomendable pesarse, ya que los datos de peso y altura son importantes para el procedimiento.

Los resultados de las pruebas son recibidos por el médico o por la propia mujer embarazada.

Resultados y normas del estudio.

Por lo general, los laboratorios emiten formularios que indican las normas estándar y los resultados de la mujer embarazada obtenidos en el laboratorio. La futura madre podrá entenderlos fácilmente.

Normas HCG en la primera proyección.

Estos indicadores son normales y no indican la presencia de violaciones.

Indicadores de diagnóstico por ultrasonido.

Los resultados se pueden utilizar para determinar la simetría. hemisferios cerebrales fetus y realizar un seguimiento de cómo se desarrollan los órganos internos. Pero la tarea principal del procedimiento es identificar patologías cromosómicas, y eliminar el riesgo de su desarrollo en una fecha posterior.

Por lo que el tamizaje le permite detectar oportunamente:

• anomalías cromosómicas (triploidía, caracterizada por juego adicional cromosomas);
• defectos de desarrollo sistema nervioso;
• hernia umbilical;
• posible presencia de síndrome de Down;
• predisposición al síndrome de Patau, manifestado por la recepción de un embrión de 3 decimotercer cromosomas en lugar de dos. La mayoría de los niños que nacen con esta rara enfermedad tienen muchas anomalías físicas y mueren durante los primeros años;
• síndrome de Lange, caracterizado por mutaciones genéticas. Estos niños están muy atrás. desarrollo mental y tienen defectos físicos significativos;
• El síndrome de Edwards se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Esos niños tienen graves retrasos físicos y mentales y es más probable que nazcan prematuramente;
• Síndrome de Lemli-Opitz, caracterizado por retraso mental y físico grave.

Si se detecta una hernia umbilical, se sospecha una violación de los órganos internos, una frecuencia cardíaca alta, el síndrome de Patau. En ausencia del hueso nasal o su tamaño demasiado pequeño, una arteria umbilical disponible y baja ritmo cardiaco tenga en cuenta la amenaza del síndrome de Edwards.

Cuando la edad gestacional se establece con precisión, pero la ecografía no determina el hueso nasal y los contornos faciales no se expresan, esto indica el síndrome de Down. Solo un especialista experimentado se dedica a descifrar la primera proyección, ya que resultados erróneos puede conducir a sentimientos fuertes futuros padres

Cuándo empezar a preocuparse como futura mamá

Como saben, hay un factor humano en todas partes, e incluso los laboratorios serios pueden cometer errores. Los resultados incorrectos que muestra la bioquímica se confunden con defectos genéticos. Eso pasa:

• en madres con diabetes;
• en las que llevan gemelos;
• con 1er tamizaje temprano o tardío;
• con un embarazo ectópico.

Los resultados falsos están asociados con factores tales como:

• obesidad de la futura madre;
• concepción a través de FIV, mientras que los niveles de proteína A serán bajos;
• experiencias y situaciones estresantes que surgieron en la víspera de la prueba;
• tratamiento con medicamentos, cuyo componente activo es la progesterona.

Si PAPP-A en una tasa alta lo alerta solo cuando los resultados del ultrasonido son desfavorables, entonces un bajo contenido de proteína indica trastornos tales como:

• congelación del feto;
• patología de la forma primaria del sistema nervioso fetal;
• alta probabilidad de aborto espontáneo;
• riesgo comienzo prematuro parto;
• Rhesus conflicto entre la madre y el bebé.

El análisis de sangre es correcto en un 68%, y solo en combinación con una ecografía se puede estar seguro del diagnóstico. Si las normas de la primera evaluación no cumplen con los requisitos, será posible disipar los temores en la próxima prueba. Debe realizarse en el segundo trimestre de gestación. Cuando los resultados de la 1ra prueba estén en duda, usted puede ser examinado en otro laboratorio independiente. Es importante repetir el 1er tamizaje antes de la semana 13 de gestación.

Los padres deberán consultar a un genetista que recomendará más investigaciones. Cuando un estudio repetido muestra que el niño tiene una predisposición al síndrome de Down, esto se evidencia por el grosor del espacio del cuello y el análisis de hCG y PAPP-A. Si PAPP-A es más alto de lo esperado y todos los demás indicadores corresponden al estándar, entonces no debe preocuparse. En medicina, hay casos en los que, a pesar del mal pronóstico del primer e incluso del segundo examen, nacieron bebés sanos.

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