Anomalías cromosómicas del feto. Análisis de sangre para patología cromosómica fetal en mujeres embarazadas

Durante el embarazo, diversas pruebas y estudios pueden diagnosticar anomalías cromosómicas fetales, que son enfermedades inherentemente hereditarias. Se deben a cambios en la estructura o número de cromosomas, lo que explica su nombre.

La principal causa de aparición son las mutaciones en las células germinales de la madre o el padre. De estos, solo el 3-5% se heredan. Debido a tales desviaciones, ocurren alrededor del 50% de los abortos y el 7% de los mortinatos. Dado que estos son defectos genéticos graves, durante el embarazo, los padres deben tener más cuidado con todas las pruebas prescritas, especialmente si están en riesgo.

Si los padres (ambos) tienen enfermedades hereditarias en la familia, primero deben saber de qué se trata: patologías cromosómicas fetales que se pueden detectar en su hijo mientras aún está en el útero. La conciencia ayudará a evitar una concepción no deseada y, si esta ya ha ocurrido, a eliminar las consecuencias más graves, que van desde la muerte de un bebé en el útero hasta mutaciones externas y deformidades después de su nacimiento.

En una persona normal y saludable, los cromosomas se alinean en 23 pares y cada par es responsable de un gen en particular. En total se obtienen 46. Si su número o estructura es diferente, hablan de patologías cromosómicas, de las que existen muchas variedades en genética. Y cada uno de ellos conlleva consecuencias peligrosas para la vida y la salud del bebé. Se desconocen las principales causas de este tipo de anomalías, pero existen determinados grupos de riesgo.

Con el mundo en una cuerda. Una de las anomalías cromosómicas más raras se llama síndrome del gato que llora. La razón es una mutación del quinto cromosoma. La enfermedad se manifiesta en forma de retraso mental y el llanto característico de un niño, que recuerda mucho al llanto de un gato.

Las razones

Para prevenir o reconocer a tiempo las patologías cromosómicas fetales durante el embarazo, los médicos deben entrevistar a los futuros padres sobre las enfermedades hereditarias y las condiciones de vida de su familia. Según estudios recientes, las mutaciones genéticas dependen de esto.

Existe un cierto grupo de riesgo, que incluye:

• la edad de los padres (ambos) es mayor de 35 años;
• la presencia de HA (anomalías cromosómicas) en parientes consanguíneos;
• condiciones de trabajo perjudiciales;
• residencia a largo plazo en una zona ecológicamente desfavorable.

En todos estos casos, existe un riesgo bastante alto de patología cromosómica fetal, especialmente en presencia de enfermedades hereditarias a nivel genético. Si estos datos se detectan de manera oportuna, es poco probable que los médicos aconsejen a la pareja que dé a luz. Si ya ha ocurrido la concepción, se determinará el grado de daño al niño, sus posibilidades de supervivencia y una vida plena adicional.

Mecanismo de origen. Las patologías cromosómicas se desarrollan en el feto cuando se forma un cigoto y se fusionan el espermatozoide y el óvulo. Este proceso no es controlable, porque aún está poco estudiado.

señales

Dado que el proceso de aparición y desarrollo de este tipo de anomalías no ha sido suficientemente estudiado, los marcadores de patología cromosómica fetal se consideran condicionales. Éstos incluyen:

• dolores tirando en la parte inferior del abdomen al principio del embarazo;
• nivel bajo de PAPP-A (proteína A del plasma) y AFP (una proteína producida por el cuerpo del embrión), hCG elevada (gonadotropina coriónica - hormona placentaria): para obtener tales datos, se extrae sangre de una vena para la patología cromosómica fetal por un período de 12 semanas (+/ - 1-2 semanas);
• la longitud de los huesos nasales;
• pliegue del cuello agrandado;
• inactividad fetal;
• pelvis renal agrandada;
• lento crecimiento de los huesos tubulares;
• envejecimiento prematuro o hipoplasia de la placenta;
• malos resultados de dopplerometría (método de ultrasonido para detectar patologías circulatorias) y CTG (cardiotocografía);
• - y ;
• intestino hiperecoico;
• pequeño tamaño del hueso maxilar;
• vejiga agrandada;
• quistes en el cerebro;
• hinchazón en la espalda y el cuello;
• hidronefrosis;
• deformidades faciales;
• quistes del cordón umbilical.

La ambigüedad de estos signos es que cada uno de ellos individualmente, como todo el complejo enumerado anteriormente, puede ser la norma, debido a las características individuales del cuerpo de la madre o el niño. Los datos más precisos y fiables suelen darlos un análisis de sangre para patologías cromosómicas, ecografías y técnicas invasivas.

a través de las páginas de la historia. Al examinar los cromosomas de los humanos modernos, los científicos descubrieron que todos obtuvieron su ADN de una mujer que vivió en algún lugar de África hace 200.000 años.

Métodos de diagnóstico

El método más informativo para diagnosticar patologías cromosómicas fetales es la primera detección (también se denomina prueba doble). Hazlo a las 12 semanas de embarazo. Incluye:

• Ultrasonido (se detectan los marcadores indicados anteriormente);
• un análisis de sangre (tomado de una vena con el estómago vacío) que muestra el nivel de AFP, hCG, APP-A.

Debe entenderse que este análisis de patologías cromosómicas fetales no puede dar una confirmación o refutación precisa, del 100% de la presencia de anomalías. La tarea del médico en esta etapa es calcular los riesgos, que dependen de los resultados de los estudios, la edad y el historial médico de la joven madre. La segunda evaluación (prueba triple) es aún menos informativa. El diagnóstico más preciso son los métodos invasivos:

• biopsia de corion;
• muestreo de sangre de cordón umbilical;
• Análisis de líquido amniótico.

El propósito de todos estos estudios es determinar el cariotipo (un conjunto de características de un conjunto de cromosomas) y, en relación con esto, la patología cromosómica. En este caso, la precisión del diagnóstico es de hasta el 98%, mientras que el riesgo de aborto espontáneo no supera el 2%. ¿Cómo es la decodificación de los datos obtenidos en el transcurso de estas técnicas diagnósticas?

Ultrasonido y riesgos para el feto. Contrariamente al mito generalizado sobre los peligros de los ultrasonidos para el feto, los equipos modernos permiten reducir a cero el impacto negativo de las ondas de ultrasonido en el bebé. Así que no tengas miedo de este diagnóstico.

Descifrar y calcular riesgos

Luego de realizado el primer doble tamizaje, se analizan los marcadores ecográficos de patología cromosómica fetal que se identificaron durante el estudio. En base a ellos, calcula el riesgo de desarrollar anomalías genéticas. El primer signo es un tamaño anormal del espacio del cuello en un feto.

Marcadores ultrasónicos

Se tienen en cuenta absolutamente todos los marcadores ecográficos de patología cromosómica fetal del 1er trimestre para poder hacer los cálculos necesarios de posibles riesgos. Después de eso, el cuadro clínico se complementa con un análisis de sangre.

marcadores de sangre

Todos los demás indicadores se consideran desviaciones de la norma.

En el segundo trimestre también se evalúan inhibina A, estriol no conjugado y lactógeno placentario. Toda la decodificación de los resultados de la investigación realizada se lleva a cabo mediante un programa informático especial. Los padres pueden ver los siguientes valores como resultado:

• 1 en 100: significa que el riesgo de defectos genéticos en el bebé es muy alto;
• 1 en 1000 es el umbral de riesgo de patología cromosómica fetal, que se considera normal, pero un valor ligeramente subestimado puede indicar la presencia de algún tipo de anomalía;
• 1 de cada 100.000 es un riesgo bajo de patología cromosómica fetal, por lo que no se debe temer por la salud del bebé desde el punto de vista genético.

Después de que los médicos calculan el riesgo de patología cromosómica en el feto, se prescriben estudios adicionales (si el valor obtenido es inferior a 1 en 400) o la mujer amamanta con calma el embarazo hasta un resultado exitoso.

¡Es curioso! El cromosoma Y masculino es el más pequeño de todos. Pero es ella quien se transmite de padres a hijos, preservando la continuidad de las generaciones.

Pronósticos

Los padres de un hijo con patologías cromosómicas en el útero deben entender y aceptar como un hecho que no están siendo tratados. Todo lo que la medicina puede ofrecerles en este caso es una interrupción artificial del embarazo. Antes de tomar una decisión tan responsable, debe consultar con los médicos sobre los siguientes temas:

• ¿Qué tipo de patología se diagnosticó?
• ¿Qué consecuencias tendrá para la vida y la salud del niño?
• ¿Hay riesgo de aborto espontáneo y muerte fetal?
• ¿Qué edad viven los niños con este diagnóstico?
• ¿Estás listo para convertirte en el padre de un niño discapacitado?

Para tomar la decisión correcta sobre si dejar o no a un bebé enfermo, debe evaluar objetivamente todas las posibles consecuencias y resultados de la patología cromosómica fetal junto con el médico. En muchos sentidos, dependen del tipo de anomalía genética que sugieran los médicos. Después de todo, hay suficientes de ellos.

Hecho curioso. Los pacientes con síndrome de Down suelen llamarse personas soleadas. Rara vez son agresivos, la mayoría de las veces muy amigables, sociables, sonrientes e incluso talentosos en algunos aspectos.

Enfermedades

Las consecuencias de las patologías cromosómicas detectadas en el feto pueden ser muy diversas: desde deformidades externas hasta daños en el SNC. En muchos sentidos, dependen de qué tipo de anomalía ocurrió con los cromosomas: su número ha cambiado o las mutaciones han afectado su estructura. Entre las enfermedades más comunes se encuentran las siguientes.

Violación del número de cromosomas.

• El síndrome de Down es una patología del par de cromosomas 21, en el que hay tres cromosomas en lugar de dos; en consecuencia, tales personas tienen 47 en lugar de los 46 normales; signos típicos: demencia, retraso en el desarrollo físico, cara plana, extremidades cortas, boca abierta, estrabismo, ojos saltones;
• Síndrome de Patau: violaciones en el cromosoma 13, una patología muy grave, como resultado de lo cual se diagnostican numerosas malformaciones en los recién nacidos, que incluyen idiotez, dedos múltiples, sordera, mutaciones de los órganos genitales; tales niños rara vez viven hasta un año;
• Síndrome de Edwards: problemas con el cromosoma 18, a menudo asociados con la edad avanzada de la madre; los bebés nacen con mandíbula y boca pequeñas, fisuras palpebrales estrechas y cortas, orejas deformadas; El 60% de los bebés enfermos muere antes de los 3 meses, y el 10% vive hasta un año, las principales causas de muerte son el paro respiratorio y los defectos cardíacos.

Violación del número de cromosomas sexuales.

• Síndrome de Shereshevsky-Turner: formación anormal de las gónadas (con mayor frecuencia en niñas), debido a la ausencia o defectos del cromosoma sexual X; entre los síntomas: infantilismo sexual, pliegues de la piel en el cuello, deformidad de las articulaciones del codo; los niños con tal patología cromosómica sobreviven, aunque el parto es muy difícil, y en el futuro, con el tratamiento de apoyo adecuado, las mujeres pueden incluso tener su propio bebé (a través de FIV);
• polisomía en el cromosoma X o Y: una variedad de trastornos cromosómicos, caracterizados por una disminución de la inteligencia, una mayor probabilidad de desarrollar esquizofrenia y psicosis;
• Síndrome de Klinefelter: trastornos de los cromosomas X en los niños, que en la mayoría de los casos sobreviven después del parto, pero tienen una apariencia específica: falta de vegetación en el cuerpo, infertilidad, infantilismo sexual, retraso mental (no siempre).

poliploidía

• tal patología cromosómica en el feto siempre termina en muerte incluso antes del nacimiento.

Los científicos todavía están tratando de averiguar por qué ocurren las mutaciones genéticas a nivel cromosómico. Sin embargo, esto todavía es solo una cuestión de futuro, y en este momento, las patologías cromosómicas detectadas en el útero en el feto representan hasta el 5% de todos los casos.

¿Qué deben hacer los padres cuando escuchan tal diagnóstico? No se asuste, reconcilítese, escuche a los médicos y tome la decisión correcta junto con ellos: dejar a un bebé enfermo o aceptar una interrupción artificial del embarazo.

Se llaman niños solares, traen a los padres mucha alegría brillante y el mayor dolor. Los niños con síndrome de Down pueden nacer en absolutamente cualquier familia. Incluso si los niños sanos nacieron antes, todavía existe la posibilidad de que las células fallen durante la división, y el cariotipo (conjunto de cromosomas) del recién nacido estará representado por 47 cromosomas en lugar de los 46 prescritos. En este caso, los cromosomas del último par 21 será exactamente el mismo. De ahí el nombre del diagnóstico: trisomía 21. En la actualidad, los marcadores de la patología cromosómica fetal permiten detectar el síndrome de Down. En otras palabras, estos son signos por los cuales un médico puede predecir si un niño nacerá sano o no.

Principales tipos de marcadores.

Hay muchos signos del síndrome de Down. Cabe señalar de inmediato que no debe entrar en pánico si de repente el médico escribió sobre la presencia de uno de ellos. Incluso si hay varios marcadores, es más probable que el niño nazca sano. Entonces, las principales patologías físicas del feto se pueden ver en la ecografía. El síntoma principal es un aumento en el espacio del cuello. A las 10-12 semanas, el ancho del pliegue del cuello no debe exceder los 2,5-3 mm. Sin embargo, si el exceso está presente, entonces está bien. Incluso si el grosor es de unos 9 mm, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down no será del 100 %. Con ligeros excesos, la probabilidad de patología es mínima.

Un signo muy común de patología cromosómica fetal, que las futuras madres temen, es el movimiento inverso de la sangre en el cordón umbilical. De hecho, esta es una violación bastante grave que puede conducir a la destrucción del feto. Sin embargo, en etapas cortas del embarazo, el flujo sanguíneo inverso puede detectarse erróneamente. Puede pasar no a lo largo de la arteria en sí, sino a lo largo de la vena cava, donde bien puede existir sin dañar al niño. Al mismo tiempo, con tales sospechas, vale la pena acudir a un examen con más frecuencia.

Los marcadores externos de patología fetal en el embarazo posterior pueden ser los siguientes: la presencia de un mentón pequeño, palpitaciones, puente nasal plano, epicanto "mongol". Por supuesto, otras anomalías que pueden ser determinadas por médicos experimentados también afectan el diagnóstico. La forma especial de los brazos, las piernas, la cara, el cuello: todo esto puede ser un signo adicional del síndrome de Down. Al examinar, debe prestar atención a la presencia de un quiste del cordón umbilical, la hinchazón de la espalda y la longitud de los huesos nasales.

En cuanto a los indicadores químicos, los médicos tradicionalmente estudian el nivel de proteína PAPP-A. Normalmente, en mujeres embarazadas, la concentración de proteínas aumenta, por lo que su bajo nivel puede indicar el desarrollo de síndrome de Down y otras patologías.

Ultrasonido: la primera etapa del examen.

Se realiza un examen de ultrasonido tanto a las 10-12 semanas como en etapas posteriores del embarazo. Por supuesto, su principal objetivo es identificar un embarazo congelado o ectópico. Pero si, por ejemplo, existe la amenaza de un niño con síndrome de Down, entonces el ecoscopista se enfoca en esto.

Si se sospecha trisomía, la ecografía sigue un plan específico. En primer lugar, se revela si hay un aumento en el grosor del espacio del collar. A continuación, se analizan los huesos nasales del feto, si hay una disminución en ellos. A veces, los huesos nasales están completamente ausentes, lo que también es un marcador de patología cromosómica. La etapa final del examen externo es la identificación del ángulo facial. Si es más de 88.5 grados, esto también se aplica a los signos de una posible enfermedad.

La segunda parte del examen de ultrasonido se refiere al examen del sistema cardiovascular del feto. El conducto venoso se examina en busca de flujo sanguíneo inverso, la válvula tricúspide del corazón, se revela la presencia de diversas anomalías. También se controla la frecuencia cardíaca.

El examen de ultrasonido de mujeres embarazadas se realiza de dos maneras. El primero es clásico: se lleva a cabo afuera, se revisa el peritoneo. La segunda forma es transvaginal. Es bastante desagradable, además, una mujer está obligada a beber aproximadamente medio litro de agua antes del examen. El método transvaginal implica la invasión a través de una sonda vaginal especial. Este método es más preciso, por ejemplo, mide el espacio del cuello casi a la perfección. Sin embargo, uno debe entender que cualquier ultrasonido puede no dar una imagen completa. Por ejemplo, debido al cordón umbilical envuelto alrededor del cuello, medir la zona del cuello es absolutamente irreal. El físico de una mujer puede ser tal que apenas se ve el feto. Además, la experiencia del médico juega un papel importante. No solo debe poder tomar bien las medidas, sino también conocer los matices más pequeños de la estructura del feto. Por eso los buenos médicos siempre piden cita con un mes de antelación.

La primera ecografía generalmente se realiza a las 12 o 13 semanas. Le permite identificar los marcadores iniciales de la amenaza del síndrome de Down. El segundo ultrasonido se realiza a las 20-22 semanas, el tercero, poco antes del parto. Por lo general, un médico experimentado con una probabilidad de hasta el 70-80% puede informarles sobre la presencia de anomalías cromosómicas.

Cribado bioquímico

Como regla general, los médicos se refieren a la detección bioquímica un poco antes que al ultrasonido. Esto se hace precisamente porque si la prueba de detección muestra la probabilidad de síndrome de Down y otras anomalías, entonces esto se puede verificar con más cuidado en la ecografía. Cabe señalar que en algunas ciudades de Rusia, dicho análisis es obligatorio para todas las mujeres embarazadas. Pero en algunos lugares es voluntario. Por eso, es mejor hacerlo antes de la ecografía.

El examen bioquímico consiste en extraer sangre venosa de una mujer para su análisis. Hay una condición pequeña pero muy importante: debe realizar este procedimiento solo de 11 a 13 semanas de embarazo. Después de 14 semanas, la importancia de la proteína PAPP-A para la investigación se pierde significativamente y, por lo tanto, el diagnóstico será muy inexacto.

Entonces, cómo funciona todo? La proteína PAPP-A es parte de una hormona llamada gonadotropina coriónica humana, también se abrevia hCG en todos los documentos y certificados. Esta hormona es el indicador más importante durante el embarazo. Hacia la semana 10, la concentración de hCG alcanza su máximo. Sin embargo, un nivel excesivamente alto de esta hormona puede indicar indirectamente la presencia de una patología cromosómica. Y si el nivel de proteína PAPP-A es muy bajo, entonces la probabilidad de trisomía 21 aumenta muchas veces. El nivel de proteína inferior es 0,5 MoM y el límite superior de concentración de hCG es 2 MoM. Por lo tanto, si estos indicadores están gravemente deteriorados, es hora de revisar el feto para una ecografía.

Dado que la tecnología está en constante evolución, los desarrollos recientes han hecho posible el lanzamiento de tiras para determinar los niveles de hCG y PAPA-A en orina. Pero como los resultados de estas tiras aún no son muy precisos, los grandes hospitales continúan extrayendo sangre para las pruebas.

Además de PAPP-A, la detección bioquímica puede implicar el estudio de otras glicoproteínas. Entonces, por ejemplo, en el segundo trimestre del embarazo, una alta concentración de glicoproteína SP1 puede indicar el síndrome de Down. Si para un feto sano es 1 MoM, entonces para un feto enfermo es 1,28 MoM. Sin embargo, el aumento de SP1 puede deberse a otros factores. La precisión del diagnóstico del síndrome de Down en este parámetro es solo del 20%.

La inhibina A es una glicoproteína, uno de los principales marcadores de patología cromosómica. Se le ve en el primer y segundo trimestre del embarazo. Si la concentración de inhibina A es de 1,44-1,85 MoM, también existe una alta probabilidad de tener un hijo con trisomía 21.

Realización de cálculos

Absolutamente cualquier estudio de marcadores no puede dar un diagnóstico preciso. Solo se puede calcular la probabilidad de tener un hijo con patologías cromosómicas. Dado que se están estudiando muchos parámetros, el cálculo correcto de patrones y probabilidades llevaría mucho tiempo a los médicos. Por lo tanto, se utiliza software especializado para los cálculos. Este software calcula el riesgo individual.

¿Cómo interpretar los resultados del procesamiento de marcadores?

Si el ordenador ha calculado que el riesgo de tener un hijo con patologías es inferior a 1:1000, no tienes que preocuparte demasiado.

En este caso, ni siquiera tiene sentido realizar exámenes repetidos. Si el riesgo es mayor, por ejemplo, de 1:999 a 1:200, es mejor realizar un segundo examen bioquímico en el segundo trimestre y nuevamente a las 15-17 semanas someterse a una ecografía. Nuevamente, con indicadores de riesgo promedio, las posibilidades de dar a luz a un niño sano siguen siendo máximas. Si el riesgo es de 1:100 o superior, por ejemplo, 1:10, entonces habrá que prestar más atención al embarazo para someterse a los exámenes necesarios.

Si la computadora ha revelado una alta probabilidad de patología, debe revisar nuevamente los datos de la prueba usted mismo. Simplemente podrían ingresarse incorrectamente en la computadora, y los exámenes mismos podrían llevarse a cabo con errores. Teniendo en cuenta que los médicos trabajan con una gran cantidad de mujeres embarazadas, el factor humano juega un papel muy importante. Por lo tanto, no hay nada especial para alegrarse de que el sistema mostrara una pequeña probabilidad de tener diabetes en el feto. Siempre hay riesgo.

Vale la pena recordar que los exámenes prescritos al final del embarazo son menos precisos que los primeros. Si no fue posible realizar la detección en el intervalo de 10 a 14 semanas, los análisis posteriores en decenas de por ciento reducen la probabilidad de detectar anomalías.

La precisión del estudio también se puede mejorar estudiando el hiperglicosilato de hCG, la proteína S100 y algunos otros marcadores. En las clínicas ordinarias, tales estudios rara vez se llevan a cabo, pero en laboratorios privados y en algunos lugares en el extranjero se brindan dichos servicios. Estos marcadores dan una precisión de alrededor del 60% en la detección de DM.

Factores que afectan el desarrollo de patologías cromosómicas.

Por supuesto, los marcadores bioquímicos y físicos de la patología cromosómica permiten predecir con un alto grado de probabilidad el riesgo de tener un hijo con anomalías. Sin embargo, las mujeres que solo planean tener un hijo a menudo piensan en los factores preliminares que pueden afectar el desarrollo de tales anomalías. Hay una muy buena razón para preocuparse, porque según las estadísticas, nace 1 niño con síndrome de Down por cada 700-800 niños.

Hasta cierto punto, la herencia influye en las mutaciones cromosómicas. Por ejemplo, si el esposo tenía parientes con síndrome de Down en la familia, el riesgo aumenta ligeramente. Aunque está bien establecido que no existe una transmisión directa de la enfermedad de generación en generación. Además, si una pareja casada da a luz a un niño enfermo, es muy posible que dé a luz a otros niños sanos. El riesgo, por supuesto, aumenta, pero no es absoluto. También se observa otro patrón interesante. Por ejemplo, si uno de los gemelos idénticos está enfermo de diabetes, entonces el otro también está necesariamente enfermo. Pero si los gemelos son dicigóticos, entonces, por regla general, solo un niño está sujeto a una mutación cromosómica.

Los científicos también han descubierto que el riesgo aumenta si hay alguna enfermedad hereditaria grave en la familia. Existe un patrón según el cual la diabetes mellitus, hereditaria, aumenta el riesgo de tener un hijo con diabetes.

La edad de la madre también influye mucho en el posible nacimiento de un niño con anomalías cromosómicas. Por lo tanto, los médicos recomiendan dar a luz a los niños lo antes posible. Después de los 42 años, el riesgo aumenta muchas veces. Sin embargo, se encuentran con recién nacidos con síndrome de Down y en mujeres de 20 años en trabajo de parto. La edad del padre también puede influir en cierta medida en el aumento de la probabilidad de anomalías. Por lo general, si la edad total de la pareja supera los 70 años, entonces, durante el embarazo, vale la pena someterse a un examen completo para detectar la presencia de marcadores.

La exposición a la radiación, enfermedades graves durante el embarazo, las experiencias pueden afectar el nacimiento de niños con diabetes.

Por supuesto, los genetistas no pueden establecer los factores exactos que afectan el nacimiento de niños con discapacidades. Y es poco probable que una mujer que ama sinceramente a un hombre se niegue a concebir con él debido a algún tipo de enfermedad genética. Pero es muy posible intentar dar a luz a un niño a una edad más temprana, hasta los 35 años.

¿Qué hacer si se encuentran marcadores y existe una alta probabilidad de nacer con DM?

Cada mujer tiene su propio concepto de moralidad y conciencia. Las estadísticas muestran que cuando se realizan pruebas bioquímicas y de ultrasonido, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down puede reducirse de 1:800 a 1:1300. Esto se puede lograr interrumpiendo el embarazo. Sin embargo, incluso si varios marcadores indicaran una patología, todavía existe la posibilidad de que el feto esté sano. Por lo tanto, al interrumpir un embarazo, es muy posible matar a un feto sano. Si una mujer es mayor, después de un aborto, es posible que nunca pueda dar a luz.

En muchos países, la identificación de marcadores tiene como objetivo garantizar que la madre pueda prepararse psicológicamente para el nacimiento de un niño "soleado". Por supuesto, con esos niños es mucho más difícil que con los ordinarios. Sin embargo, la mayoría de las familias que se encuentran en tal situación, aunque enfrentan dificultades, todavía se consideran felices y aman mucho a su hijo, a pesar de que no es como los demás. Si trabaja con un niño, es posible que se integre en la sociedad ordinaria. Los niños con síndrome de Down son excelentes músicos, artistas, muchos de ellos realmente talentosos. Hay casos en que las personas con dicha enfermedad vivieron hasta los 50-60 años, trabajaron, tuvieron familias e incluso lograron cierto éxito. Todo depende de los padres, el cuidado, cómo tratan al niño.

No hay nada catastrófico en el nacimiento de un niño con tal patología. Pero incluso si todos los marcadores indican que un niño puede nacer con la enfermedad, todavía hay una buena posibilidad de que las predicciones sean engañosas. Los niños son en todo caso alegría y felicidad, no importa lo que nazcan.

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Anomalías cromosómicas del feto

La causa más común de aborto es una patología hereditaria en el feto. Más a menudo, estos son trastornos cromosómicos, por regla general, incompatibles con la vida del feto y que conducen a un aborto espontáneo o al nacimiento de niños con malformaciones.

Más a menudo, los embriones con un cariotipo (conjunto de cromosomas) incorrecto mueren en las primeras semanas de embarazo. Entonces, en las primeras 6-7 semanas de embarazo, la mayoría (60-75%) de los fetos muertos tienen un cariotipo incorrecto, a las 12-17 semanas, una cuarta parte (20-25%), 17-28 semanas - solo 2 -7%. Hablaremos en detalle sobre los tipos de anomalías cromosómicas (AH) que impiden la preservación del embarazo en esta sección. Vamos a empezar con los conceptos básicos de la genética.

secretos del adn

Toda la información sobre la estructura de nuestro cuerpo, la predisposición a la enfermedad, así como los cambios relacionados con la edad y la esperanza de vida se encuentran en las moléculas de ADN (ácido desoxirribonucleico). Proporciona almacenamiento, transmisión de generación en generación e implementación del programa genético para el desarrollo y funcionamiento del cuerpo, la estructura de proteínas a partir de la cual se construye el cuerpo.

El ADN se encuentra en el núcleo de la célula como parte de los cromosomas. Cada persona tiene 46 cromosomas emparejados (Figura 4): obtenemos el primer juego (22 cromosomas) de uno de los padres, el segundo del otro. 44 de 46 cromosomas no dependen del sexo, y dos lo determinan: XY - en hombres o XX - en mujeres.

Figura 4. Juego de cromosomas humanos

Desde un punto de vista químico, el ADN consiste en bloques de nucleótidos repetidos que forman dos cadenas de ácido ribonucleico (ARN) entrelazadas en forma de espiral (Fig. 5). Por lo tanto, la estructura de la molécula de ADN se denomina "doble hélice". El ADN es la biblioteca genética del cuerpo, que se encuentra en cada célula. En total, cada persona tiene 120 mil millones de millas de ADN.

Figura 5. Replicación del ADN

Hay cuatro tipos de bases nitrogenadas que se encuentran en el ADN (adenina, guanina, timina y citosina). Su secuencia le permite "codificar" información sobre la estructura de todo el organismo. Los cromosomas en total contienen aproximadamente 3 mil millones de pares de bases de nucleótidos de ADN, formando entre 20 000 y 25 000 genes.

La reproducción celular ocurre a través de la replicación del ADN (Fig. 5). Al mismo tiempo, se desenrolla en dos cadenas de ARN (a). Divergen y forman una horquilla de replicación (b). Luego, cada ARN se convierte en una plantilla en la que se completa una cadena similar (c). Como resultado, se forman dos nuevas moléculas de ADN de doble cadena (d), idénticas a la molécula original.

De manera similar, la síntesis de proteínas ocurre en las células: el ADN se desenrolla; la información se lee de él por el método de completar la construcción del ARN, que sale del núcleo hacia los ribosomas (estructuras celulares), donde se convierte en una matriz para la síntesis de proteínas; el ADN sin torcer se vuelve a torcer en espiral.

Fundamentos de la genetica

Los genes son portadores de información hereditaria humana. Cada gen es una sección de la molécula de ADN que transporta información sobre una proteína en particular. Un conjunto completo de genes humanos (genotipo) es responsable del funcionamiento del cuerpo, su crecimiento y desarrollo. La combinación de muchos genes determina la singularidad de cada persona.

Los genes se transmiten a un niño de los padres: un "conjunto" es de mamá, el otro es de papá. Por eso los niños se parecen tanto a sus padres.

Si de ambos padres obtuvimos los mismos genes responsables de cualquier rasgo, por ejemplo, ojos azules, entonces el genotipo se considera homocigoto para este rasgo y el color de los ojos será azul (Figura 6 a).

Si heredamos genes diferentes (por ejemplo, de la madre - ojos azules, del padre - oscuros), entonces el genotipo se considera heterocigoto (Figura 6 b). En este caso aparece el signo que es dominante (predominante), y el color de los ojos será oscuro.

Los genes en diferentes personas son similares, pero hay ligeras diferencias: polimorfismos. Los cambios significativos en los genes que conducen a la interrupción de la función celular se denominan mutaciones (abberaciones). En una célula viva, los genes mutan constantemente. Los principales procesos durante los cuales ocurren fallas son la replicación y transcripción del ADN.

Algunos cambios (polimorfismos o mutaciones) conducen a la muerte intrauterina del feto, otros se convierten en las causas de enfermedades genéticas y aparecen inmediatamente después del nacimiento, y otros son un factor que solo predispone a la aparición de ciertas enfermedades.

Figura 6. Tipos homocigotos (a) y heterocigotos (b)

Tipos de trastornos cromosómicos

Hay dos tipos principales de trastornos cromosómicos (mutaciones, aberraciones):

1. Cambios cuantitativos en el número de cromosomas (aneuploidía): la presencia de un cromosoma adicional (trisomía) o la ausencia de uno de los dos cromosomas emparejados (monosomía). Ocurren cuando hay una violación de la divergencia de los cromosomas en el proceso de división celular, como resultado de lo cual el material genético se distribuye de manera desigual entre las células hijas. La aneuploidía conduce a abortos espontáneos oa la formación de malformaciones.

La trisomía más común se encuentra en el cromosoma 16, cuyo resultado es un aborto espontáneo temprano. Los portadores de trisomía en los cromosomas 13 (síndrome de Patau) y 18 (síndrome de Edwards) pueden sobrevivir hasta el nacimiento, pero se caracterizan por trastornos significativos del desarrollo y, por lo tanto, con mayor frecuencia mueren inmediatamente después del nacimiento.

El único tipo de trisomía en cromosomas autosómicos (no sexuales), en cuya presencia es posible el nacimiento de un niño viable, es el síndrome de Down (trisomía en el cromosoma 21). Hablaré de esta patología en detalle en el capítulo correspondiente.

También se describen anomalías cromosómicas en las que aumenta el número de cromosomas sexuales. Los más comunes son: el síndrome de Shereshevsky-Turner (hablaremos de él por separado); Síndrome de Klinefelter (47XXY en lugar de 46XY), en el que es posible el nacimiento de un bebé varón, dotado de unos caracteres sexuales femeninos secundarios, y otros.

Si hay un conjunto adicional de cromosomas en la célula, se forma poliploidía. Por ejemplo, cuando un óvulo es fertilizado por dos espermatozoides a la vez, se produce la triploidía (un conjunto triple de cromosomas).

2. También puede experimentar trastornos en la estructura de los cromosomas: deleción (pérdida de una parte), inversión (rotación de una sección cromosómica en 180̊), anillo (el cromosoma forma una estructura de anillo), duplicación (repetición de una sección cromosómica), translocación (transferencia de una parte cromosómica a otra).

Con trastornos estructurales equilibrados de los cromosomas, la cantidad de material cromosómico presentado corresponde a la norma, solo cambia su configuración. Una persona con aberraciones estructurales de los cromosomas, por regla general, no tiene manifestaciones, a excepción de posibles problemas con la reproducción de una descendencia sana. Las anomalías cromosómicas se pueden transmitir de padres a hijos.

Síndrome de Down

En el mecanismo de aparición del síndrome de Down se encuentra una violación de la divergencia de los cromosomas durante la maduración de las células germinales (gametos).

Durante este proceso, tanto en hombres como en mujeres, una célula somática normal se divide, que contiene un conjunto doble (diploide) de cromosomas, en dos células hijas con un número de cromosomas reducido a la mitad (Fig. 7). Si el número de cromosomas en los gametos permaneciera diploide, como en las células somáticas, entonces se duplicaría durante la fertilización en cada generación.

Figura 7. Maduración de células germinales del somático

En violación de la divergencia de los cromosomas, maduran los gametos con el número incorrecto de ellos. Si una célula sexual "patológica" de este tipo está involucrada en la fertilización, existe un alto riesgo de concebir un hijo con una patología hereditaria.

En presencia de un cromosoma 21 adicional, se forma el síndrome de Down (Fig. 8). Esta es una de las formas de patología genómica, en la que el cariotipo está representado por 47 cromosomas (trisomía en el cromosoma 21) en lugar de 46, es decir, de uno de los padres (portador de la enfermedad), el niño no recibió ni uno 21 cromosoma, como era de esperar, pero dos; el tercero lo recibió de otro padre (sano).

Un cambio en el número de cromosomas muchas veces es incompatible con la vida y conduce a la muerte del embrión, que es una de las principales causas de aborto espontáneo en el primer trimestre. Sin embargo, un feto con síndrome de Down no siempre muere. A menudo, estos niños aún nacen; en promedio, hay un caso en 700 nacimientos.

Figura 8. Trisomía en el cromosoma 21. Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno grave caracterizado por demencia, retraso en el desarrollo y otros defectos de nacimiento. Actualmente, gracias al diagnóstico prenatal, la frecuencia de nacimiento de niños que padecen esta patología ha disminuido a 1 de cada 1100.

Los niños con síndrome de Down pueden aparecer en padres genéticamente sanos. Sin embargo, la probabilidad de concebir un hijo así aumenta con la edad. Si una mujer tiene más de 45 años, el riesgo es de 1:19. También hay un aumento en la incidencia de este síndrome en un niño cuyo padre es mayor de 42 años.

Síndrome de Shereshevsky-Turner

Una de las causas del aborto es una enfermedad genética del feto, como el síndrome de Shereshevsky-Turner. Se trata de una patología cromosómica caracterizada por la presencia de monosomía en el cromosoma X (un cromosoma X en lugar de dos).

El embarazo en presencia de dicho síndrome en el feto con mayor frecuencia (en el 98%) termina en un aborto espontáneo en las primeras etapas. Si esto no sucediera y naciera una niña con el síndrome de Shereshevsky-Turner, se retrasará en el desarrollo físico. Los signos típicos del síndrome son: baja estatura, tórax en tonel, cuello acortado. En este caso, el intelecto a menudo no sufre.

Debido a un defecto o ausencia total de un cromosoma X sexual, se interrumpe la formación de las gónadas: los ovarios pueden estar completamente ausentes, el útero puede estar en su infancia.

Dado que los ovarios no suelen existir en esta patología, no se producen estrógenos. Como resultado, el nivel de gonadotropinas aumenta y se observa amenorrea (ausencia de menstruación).

El principal tipo de tratamiento para pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner es la terapia hormonal, que comienza a la edad de 14 a 16 años. Esto conduce a la feminización del físico, el desarrollo de las características sexuales secundarias femeninas y reduce el aumento de la actividad del sistema hipotálamo-pituitario. La terapia se lleva a cabo durante toda la edad fértil de los pacientes. Sin embargo, las mujeres con síndrome de Shereshevsky-Turner son infértiles debido a la ausencia de ovarios.

¿Con qué frecuencia se interrumpe el embarazo debido a anomalías cromosómicas?

Las aberraciones cromosómicas son la causa más común de aborto espontáneo: del 50 al 95 % de los abortos espontáneos se deben a anomalías cromosómicas en el feto. Con un embarazo perdido, entre las anomalías cromosómicas, las siguientes se detectan con mayor frecuencia:

-45-55% - trisomías autosómicas,

-20-30% - monosomía,

-15-20% - triploidía.

Los padres de un feto con un mayor número de cromosomas suelen estar sanos y el análisis de su cariotipo no es muy informativo. El riesgo de recurrencia de aberraciones cromosómicas cuantitativas (p. ej., trisomía) en embarazos posteriores es de alrededor del 1%, lo que requerirá un diagnóstico prenatal en el primer trimestre. La pareja debe ser informada sobre esto en caso de muerte fetal y detección de CA.

Si se detectan aberraciones estructurales de los cromosomas en el feto, el cariotipo en los padres es obligatorio, ya que en las familias donde uno de los padres tiene una violación de la estructura cromosómica (por ejemplo, translocación), el riesgo de aborto espontáneo aumenta a 25%-50 %

En algunos casos, con aberraciones estructurales de los cromosomas fetales, el embarazo puede progresar y nacerá un niño con malformaciones significativas. La probabilidad del nacimiento de un bebé sano en padres con aberraciones cromosómicas estructurales permanece. Pero en el 1-15% de los casos, tendrá anomalías genéticas.

Como ya dijimos, el estudio citogenético del material abortivo juega un papel importante en el establecimiento de la causa del aborto espontáneo.

Visitando a un genetista

Una visita a un genetista puede ayudar a determinar la causa de un aborto espontáneo.

Pregunta: ¿Dime qué debo hacer? No pude quedar embarazada durante 4 años, luego lo logré. Pero a las 6 semanas, una ecografía dijo que había amenaza de aborto espontáneo. Luego todo estuvo bien, y en la semana 12 comenzó el sangrado. Hicieron una segunda ecografía, dijeron que el feto se congeló en desarrollo a las 9 semanas. Por favor, dígame qué tratamiento recibir y ¿puedo quedar embarazada? Gracias.

Pregunta: Tuve un legrado una vez, la segunda vez un aborto médico, ya que ambos embarazos fueron congelados. Ha entregado análisis sobre las infecciones latentes, resultado negativo. No hubo nacimientos, tengo muchas ganas de un bebé. Dígame, por favor, ¿qué otras pruebas debo hacerme?

Es la patología cromosómica del feto la que conduce a su muerte intrauterina en las primeras etapas de desarrollo (el llamado “embarazo perdido”) y al aborto espontáneo. Por lo tanto, si ha tenido abortos espontáneos o abortos espontáneos en el pasado, debe someterse a un examen genético.

A menudo, las futuras madres desconfían mucho de la asesoría genética médica. ¡Y en vano! Este estudio le permite predeterminar el riesgo de tener hijos con anomalías genéticas.

Dichos trastornos en el feto pueden ser heredados de uno de los padres o ser causados ​​​​por influencias externas adversas: el tabaquismo de la futura madre, el consumo de alcohol, el consumo de ciertos medicamentos, infecciones pasadas, exposición a la radiación durante y antes de la concepción.

La consulta con un especialista es necesaria si:

– los futuros padres o sus familiares tienen alguna enfermedad hereditaria;

- hay un niño con una patología genética en la familia;

- los futuros padres son parientes;

- la edad de la futura madre tiene más de 35 años, el padre tiene más de 40 años;

– los embarazos anteriores se congelaron o terminaron en abortos espontáneos;

-los futuros padres estuvieron expuestos a la radiación o trabajaron durante mucho tiempo con productos químicos nocivos;

la futura madre tomó drogas fuertes en el momento de la concepción y/o al principio del embarazo.

Las parejas de riesgo deben someterse a un examen médico genético sin falta. Si lo desea, cualquier pareja que planee tener un hijo puede consultar a un genetista.

Tras el inicio del embarazo, se establece un control especial para las mujeres de riesgo. A las 10-13 semanas de embarazo, es necesario realizar un diagnóstico prenatal de la salud del bebé, del que hablaremos más adelante.

Cribado del primer trimestre

Un conjunto de medidas destinadas a la detección temprana de patología en el feto se denomina diagnóstico prenatal. De acuerdo con la última orden del Ministerio de Salud y SR No. 808 del 10.02.2009, la detección del primer trimestre, que se realiza a las 11-14 semanas de embarazo, incluye los siguientes estudios:

1. Ultrasonido del feto con una evaluación:

-Espesor del espacio del cuello (TVP); esta es el área entre la superficie interna de la piel del feto y la superficie externa de sus tejidos blandos que cubren la columna cervical, en la que se puede acumular líquido; normalmente, en términos de 11 a 14 semanas, la TVP es de 2 a 2,8 mm; es un marcador de trastornos cromosómicos fetales, principalmente síndrome de Down;

– la presencia y longitud del hueso nasal (NK); lo normal durante un período de 12-13 semanas es de 3 mm; su ausencia es sospechosa de síndrome de Down.

2. Marcadores séricos maternos ("doble prueba"):

– gonadotropina coriónica humana libre (b-hCG); normalmente durante un período de 12 semanas, su nivel es de 13,4-128,5 ng/ml; 13 semanas - 14,2-114,7 ng / ml; 14 semanas - 8,9-79,4 ng/ml; permite determinar el riesgo de desarrollar algunas trisomías: síndrome de Down (cromosoma 21), síndrome de Edwards (18) y síndrome de Patau (13);

- proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A): normal durante un período de 11-12 semanas es 0,79-4,76 mU / l, 12-13 semanas - 1,03-6,01 mU / l; 13-14 semanas - 1,47-8,54 mU / l; con el síndrome de Down y Edwards, su nivel se reduce.

Pregunta: Tengo 34 años. En la semana 12, pasé una "doble prueba": PAPP-A es normal: 3.07 y hCG es más de lo normal (178.0). La ecografía no mostró patología. ¿Hay algún motivo de preocupación? ¿Es posible dejar el embarazo?

La discrepancia entre los resultados del examen de detección del primer trimestre no indica la necesidad de una interrupción inmediata del embarazo, sino que solo indica un posible riesgo que, después de aprobar el examen, se calcula individualmente para cada paciente.

Si se sospecha una patología en el feto, de acuerdo con los datos de detección, se plantea la cuestión de realizar un examen en profundidad (invasivo). La forma más confiable de hacer un diagnóstico es estudiar el conjunto cromosómico de las células fetales. Para ello se estudia líquido amniótico (se realiza amniocentesis), tejidos placentarios (placentocentesis), vellosidades coriónicas (biopsia), sangre de cordón fetal (cordocentesis).

comentario del foro : Tengo 38 años de edad. Me registré para el embarazo solo a las 11 semanas. En la primera evaluación a las 12 semanas, el médico de ultrasonido midió el grosor del espacio del cuello de 2,9 mm y también se elevó la hCG. Me enviaron a un genetista y resultó que podría ser un indicador de síndrome de Down. Me ofrecieron hacerme una amniocentesis a las 18 semanas para determinar exactamente si había síndrome o no, pero me negué. Hasta el final, esperaba que el médico se equivocara, la medida no fue precisa. Pero a las 21 semanas en la segunda evaluación, el mismo médico encontró una enfermedad cardíaca compleja inoperable y una patología renal en el niño. Como me explicaron, estos también son signos de síndrome de Down. La comisión decidió inducir el parto artificial. Es una lástima que no confié en los médicos antes. ¡Así que la primera proyección es algo bueno!

Con un alto riesgo de anomalías cromosómicas en el feto, a una mujer se le ofrece un examen invasivo adicional (amniocentesis, cordocentesis) para obtener células fetales y estudiar su juego de cromosomas.

Como hemos dicho, los procedimientos invasivos están plagados de una serie de complicaciones. Por lo tanto, a menudo me encuentro con el hecho de que los resultados del examen bioquímico causan muchas preocupaciones y preguntas en las mujeres.

Historia de la práctica: Tengo una paciente joven, Irina, con trombofilia. Una vez, después de pasar la primera proyección, me escribió una carta: “Olga, buenas noches. Me hice una ecografía y todo está bien. Y luego llegó la transcripción del examen bioquímico, y me sorprendió... ¿Puedo enviarle los resultados?

El análisis determinó un nivel bajo de PAPP-A. La computadora calculó el riesgo probable de desarrollar síndrome de Down en un niño: >1:50.

Irina estaba muy preocupada, pues este es su ansiado embarazo luego de dos abortos espontáneos. ¿Está abajo ahora? Le expliqué a mi paciente que la PAPP-A está reducida no solo por una patología cromosómica fetal, sino también por otras razones. En primer lugar, un nivel bajo de PAPP-A puede indicar una amenaza de aborto.

Irina recordó que en el último embarazo antes del aborto espontáneo, el valor de PAPP-A también fue bajo. Por lo tanto, decidimos centrarnos en medicamentos que prevengan la aparición de insuficiencia placentaria fetal. Además, le receté un segundo ciclo de heparina de bajo peso molecular, que diluye la sangre.

La niña se calmó. Unas semanas más tarde, se sometió a una segunda ecografía, según la cual el feto se desarrolló normalmente. Me envió los resultados perfectos de la ecografía y me escribió que había mérito mío en lograrlos)

Bueno, para aquellas mujeres que habiendo recibido los resultados del primer tamizaje, están preocupadas por el mayor riesgo de desarrollar anomalías cromosómicas en el feto, les recomiendo que, sin esperar a la segunda ecografía de tamizaje, se hagan un examen simple (Irina, lamentablemente , no fue posible hacerlo).

Prueba prenatal no invasiva

Actualmente, una alternativa a la detección bioquímica y los procedimientos invasivos durante el embarazo (biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis) es una prueba prenatal no invasiva (NIPT). Se lleva a cabo utilizando la muestra de sangre venosa habitual de la futura madre.

5-10% del ADN fetal circula en la sangre de la madre. NIPT permite aislar el ADN fetal de la sangre de una mujer embarazada y analizarlo utilizando la última tecnología.

NIPT se usa en muchos países del mundo: EE. UU., Reino Unido, España, Alemania, Francia, Italia, Brasil, Corea del Sur, Singapur, Chile, etc. Desventajas: la prueba no está disponible en todas partes y es costosa.

Las modernas tecnologías de diagnóstico permiten detectar cualquier desviación en el desarrollo del feto desde las primeras etapas del embarazo. Lo principal es pasar todos los exámenes necesarios de manera oportuna y seguir las recomendaciones de los especialistas.

Cribado del segundo trimestre

Las tácticas de diagnóstico prenatal en el segundo trimestre han cambiado significativamente en los últimos años. Es importante saber esto para las futuras madres con sospecha de patología cromosómica en el feto.

Entonces, según una orden anterior del Ministerio de Salud de Rusia No. 457 del 28 de diciembre de 2000, la evaluación del segundo trimestre debía incluir tres ecografías a las 22-24 semanas de gestación y una evaluación de marcadores bioquímicos de malformaciones fetales a las 16. -20 semanas (la llamada "triple prueba"): alfa-fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol (E 3).

La "prueba triple" fue diseñada para detectar malformaciones fetales, principalmente el síndrome de Down. Sin embargo, estudios realizados durante los próximos 9 años demostraron que el esquema de diagnóstico prenatal aprobado por el Decreto N° 457 no reduce la frecuencia de nacimiento de bebés con defectos congénitos, por ejemplo, síndrome de Down. La incidencia de niños y su mortalidad, incluida la intrauterina, se mantuvo alta, a pesar del trabajo de las clínicas prenatales por orden del Ministerio de Salud de la Federación Rusa No. 457. Estos datos son confirmados por los comentarios de los foros:

Comentarios del foro:

-Sí, solo haría la primera proyección, si está en orden, ¡entonces todo estará bien! ¡Y no se necesitan más proyecciones! Incluso si muestran algo "incorrecto", ¿es realmente posible tener un aborto en ese momento? ¡Y de repente estará completamente sano! ¡Así que no te perdonarás por esto toda tu vida!

- Hice la prueba dos veces: la primera fue normal, la segunda mostró un mayor riesgo (1:32) de síndrome de Down. Según la ecografía, todo estaba en orden, pero el médico recomendó una amniocentesis por si acaso. No se identificó patología. Nació una niña sana!!! Entonces, no entendí por qué hice la segunda prueba de detección y la amniocentesis. Es una pena que haya muy pocos buenos especialistas reflexivos.

– Personalmente, me decepcionó mucho la segunda proyección. En el primero, todo estaba bien, y en el segundo, encontraron un aumento de hCG. Mi médico me dijo que esto es una patología fetal. ¿¡Imagina lo que me pasó!? ¡Derramé tantas lágrimas! ¡Las mujeres embarazadas no tienen que preocuparse! El médico me recomendó visitar a un genetista, pero escupí a todos los médicos y pensé: ¡pase lo que pase, porque la primera prueba no reveló nada! ¡Di a luz a un bebé completamente sano para alegría de todos! Y ahora pienso, ¿por qué se les ocurrió esta estúpida segunda proyección? ¿Para mover los nervios de las mujeres embarazadas?

Debido al bajo contenido de información del antiguo esquema de diagnóstico prenatal, se decidió cambiarlo. ¡Y en 2009, se emitió una nueva orden No. 808n, según la cual la detección bioquímica del segundo trimestre fue EXCLUIDA del esquema de diagnóstico prenatal!

No más "prueba triple". No es necesario realizarlo por el bajo contenido de información y un gran porcentaje de posteriores intervenciones invasivas irrazonables.

Sin embargo, algunos consultorios prenatales de nuestro país no cuentan con la información necesaria sobre los cambios en el procedimiento para examinar a las mujeres embarazadas con sospecha de anomalías cromosómicas y continúan prescribiendo una “prueba triple”. Repito: ¡no hagas esto ahora!

Además, según la nueva orden Nº 808 de 2009, se ha desplazado el momento de la ecografía del segundo trimestre de la semana 22-24 a fechas anteriores (20-22), de modo que en caso de anomalías en el feto, la mujer tiene la oportunidad de interrumpir el embarazo hasta las 24 semanas, es decir, hasta el momento en que el feto se considere viable. Se recomienda realizar la próxima ecografía a las 32-34 semanas de embarazo.

Los signos de ultrasonido del síndrome de Down en el segundo trimestre son: violación de la formación de huesos del esqueleto, expansión del espacio del cuello, presencia de defectos cardíacos, expansión de la pelvis renal, quistes del plexo coroideo del cerebro. Si se detectan, se puede tomar la decisión de realizar técnicas invasivas para el diagnóstico del síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas.

Pero estas no son todas las innovaciones en el campo del diagnóstico prenatal realizadas en nuestro país. En la actualidad, Rusia se acerca a los estándares mundiales en esta dirección. ¿No crees? Te lo contaré en detalle.

Estándar internacional para el diagnóstico prenatal FMF

En Europa, en los últimos años, ha aparecido una nueva rama: la "medicina fetal", que se ocupa de la salud del bebé en el útero. Los médicos de diagnóstico prenatal están capacitados y certificados por el programa Fetal Medicine Foundation (FMF), dirigido por el profesor Kypros Nikolaides.

La FMF se dedica a la investigación en el campo de la medicina fetal, diagnosticando anomalías fetales, identificando y tratando diversas complicaciones del embarazo, y también capacita y certifica especialistas en todo tipo de exámenes de ultrasonido durante el embarazo. El objetivo de la FMF es organizar, implementar y controlar la calidad de un examen estandarizado de mujeres embarazadas en el primer trimestre (11-14 semanas) de embarazo.

De acuerdo con el estándar internacional FMF, la encuesta durante estos períodos debe incluir:

– Ecografía cualificada del feto entre las 11 y 14 semanas;

– determinación de parámetros bioquímicos de hCG y PAPP-A.

El examen FMF estandarizado en el primer trimestre brinda capacitación teórica y práctica de los médicos que realizan ultrasonido, así como una verificación adicional de la calidad de los estudios. Al mismo tiempo, se realiza un estudio estandarizado de sangre materna con garantía de un trabajo de alta calidad.

El proceso de certificación y el material de capacitación para los cursos de FMF están alineados con los requisitos alemanes generalmente aceptados. Los participantes que aprueban los exámenes teóricos y prácticos son certificados a través de la sociedad FMF-Deutschland, registrados como especialistas en ultrasonido e ingresados ​​en las páginas de Internet tanto de FMF-Deutschland como de FMF UK.

Un certificado para el examen de ultrasonido a las 11-14 semanas de gestación solo se puede emitir personalmente a una persona certificada. Hoy, cientos de especialistas en ultrasonido doméstico han recibido el certificado FMF.

Los médicos y centros certificados reciben software desarrollado por FMF para calcular el riesgo de anomalías cromosómicas fetales a partir de ecografías y exámenes bioquímicos.

Proyecto nacional "Salud"

En Rusia, a principios de este siglo, el nivel de diagnóstico prenatal estaba muy por detrás de Europa debido al bajo nivel de capacitación de los médicos de ultrasonido.

La presencia de análisis ideales y el maravilloso bienestar de una mujer embarazada, su corta edad y un historial impecable (información sobre enfermedades previas, condiciones de vida, cirugía, lesiones, patología crónica, herencia, etc.) aún no están al 100%. garantía de que el niño no tiene anomalías cromosómicas.

Anomalías cromosómicas del feto. señales

Signos de la presencia de una anomalía cromosómica (HA) del feto durante el embarazo:

• la amenaza de aborto espontáneo o, al menos, dolores tirando en la parte inferior del abdomen desde el principio del embarazo y durante todo el embarazo,
• niveles bajos de AFP y PAPP-A y un aumento de hCG a término,
• pliegue del cuello fetal de más de 2 mm a término,
• baja actividad fetal (movimiento),
• un aumento en la pelvis de los riñones según la ecografía a tiempo,
• retraso en el crecimiento de los huesos tubulares, a partir de,
• envejecimiento más temprano de la placenta,
• hipoplasia placentaria,
• hipoxia fetal,
• mala doplerometría y CTG,
• oligohidramnios / polihidramnios.

Cada uno de estos signos individualmente e incluso todos juntos pueden ser variantes de la norma.

Diagnóstico de HA

De los análisis habituales, el primer cribado o doble test es el más informativo. Debe hacerse estrictamente a tiempo. Consiste en una ecografía del feto (es especialmente importante la medición del pliegue del cuello) y un análisis de sangre para AFP, PAPP-A y hCG.

El análisis no da una respuesta exacta a la pregunta de la presencia o ausencia de CA. Su tarea es calcular los riesgos en función de los resultados, así como la edad y los antecedentes de la mujer embarazada. El segundo tamizaje, el llamado “test triple”, no es informativo para detectar CA. Es posible averiguar exactamente si el feto tiene CA solo con la ayuda de métodos invasivos: biopsia de corion, muestreo de sangre del cordón umbilical, análisis de líquido amniótico. El propósito de estas pruebas es determinar el cariotipo del feto. Precisión - 98%. El riesgo de aborto espontáneo es del 1-2%. HA no son tratados. Tras la detección de HA, lo único que puede ofrecer la medicina es la interrupción del embarazo.

¿Hacer este análisis o no?

Al tomar una decisión, se deben responder las siguientes preguntas:

• ¿El riesgo de aborto espontáneo supera el riesgo de HA en el feto?
• ¿Interrumpirá el embarazo si se detecta HA?
• ¿Qué tipo de HA sospechan los médicos, cuál es el pronóstico para la salud del niño?
• ¿Estás listo para tener un hijo con HA?

Causas de anomalías cromosómicas

Se desconoce la causa exacta de la HA. Existe un mayor riesgo si:

• la madre y el padre son mayores de 35 años,
• los parientes consanguíneos tienen HA,
• hay una translocación equilibrada en parientes consanguíneos o padres,
• los padres trabajan en industrias peligrosas, la familia vive en una zona ecológicamente desfavorable.

El mecanismo de aparición de HA

CA se produce en el feto en el momento de la formación del cigoto, es decir, en la fusión del óvulo y el espermatozoide. Las células maternas y paternas llevan cada una 23 cromosomas (23 de mamá y 23 de papá). Es posible que ambas células ya tengan cromosomas "rotos" (incluso si mamá y papá están absolutamente sanos). La falla también puede ocurrir en el momento de la fusión de dos células parentales absolutamente sanas. En este caso, los cromosomas del feto se "dispersan" incorrectamente. Este proceso aún no se ha estudiado y no se puede controlar.

XA - síndromes cromosómicos

Se han estudiado y descrito más de 300 síndromes cromosómicos.

Dado que una persona tiene 23 cromosomas apareados y existen varios tipos de aberraciones, el número de síndromes cromosómicos que no están descritos en la literatura y reaparecen no es limitado.

Las aberraciones pueden ser diferentes: trisomías completas y parciales, deleciones, monosomías, mosaicismo de translocación, etc. La gravedad de los signos en el síndrome cromosómico depende del tipo de aberración. El tipo más favorable es una translocación equilibrada. Las personas con tales cambios no son diferentes de las ordinarias, su peculiaridad solo puede detectarse mediante cariotipo, pero tienen un mayor riesgo de tener niños con síndromes cromosómicos, del 10 al 50% (el riesgo promedio en la población es del 5%).

El siguiente tipo de aberración menos "traumático" es el mosaicismo, en el que no aparece un trastorno cromosómico en todas las células y/u órganos. Las trisomías parciales y las deleciones ya dan importantes malformaciones, en ocasiones incompatibles con la vida.

El tipo más grave es la trisomía completa o monosomía del cromosoma.

La mayoría de los embarazos con una patología cromosómica fetal son rechazados por el propio cuerpo en fechas más tempranas o en un período de 20-23 semanas, ya que con una patología cromosómica del feto, existe una alta probabilidad de diversas patologías del embarazo (aborto espontáneo, amenaza de aborto espontáneo , hipertonicidad uterina, envejecimiento prematuro de la placenta, toxicosis, gestosis, hipoxia fetal, etc.). Además, muchos bebés no viven hasta un año debido a múltiples malformaciones. La expectativa de vida promedio de las personas con CA es de 30 años, pero hay casos descritos de pacientes con CA que vivieron hasta los 60 años o más.

Desarrollo de las personas con CA

Las personas con síndromes cromosómicos pueden tener una discapacidad grave o ser miembros de la sociedad de pleno derecho que hayan recibido una educación completa y tengan un trabajo regular. Todo depende del tipo de aberración, el estado general del cuerpo y el trabajo de familiares y amigos. En la mayoría de los casos, las personas con síndromes cromosómicos pueden servirse a sí mismas, comunicarse y hacer cualquier trabajo que puedan. El intelecto se reduce, hay enfermedades crónicas de los órganos y sistemas del cuerpo.

El embarazo es un estado largamente esperado de una mujer. Sin embargo, este es también un período de preocupaciones. Después de todo, el curso normal del embarazo está lejos de ser una garantía de que el bebé nacerá sin patologías. En una etapa temprana, necesariamente se llevan a cabo medidas de diagnóstico que ayudan a excluir patologías cromosómicas.

Las anomalías del tipo cromosómico fetal son la aparición de un cromosoma adicional (extra) o una violación en la estructura de uno de los cromosomas. Esto sucede incluso durante el desarrollo fetal.

Entonces, todos saben sobre el síndrome de Down. Esta es una enfermedad que se desarrolla en el útero. Está relacionado con la aparición de un cromosoma adicional directamente en el par 21. Gracias al diagnóstico, así como a las manifestaciones externas del curso del embarazo, dicha patología puede detectarse incluso en las primeras etapas del desarrollo fetal.

Causas de anomalías cromosómicas

Los defectos cromosómicos pueden desarrollarse por varias razones. A menudo, estos son problemas de salud en la madre:

• infecciones;
• problemas con el sistema endocrino;
• enfermedades de cualquier órgano interno;
• toxicosis durante el embarazo;
• abortos previos;
• riesgo de aborto espontáneo.

La ecología juega un papel importante, que afecta constantemente el cuerpo de la mujer, así como las características ambientales:

Un factor hereditario importante. Las mutaciones de los genes, las aberraciones de los cromosomas son causas comunes del desarrollo de anomalías.

Ya al ​​planificar el embarazo, debe pensar en una dieta equilibrada:

1. Todos los ingredientes principales deben estar presentes en cantidades suficientes en el menú (vitaminas, grasas, minerales, carbohidratos y proteínas).
2. Debe cuidar la presencia en el menú de productos con micronutrientes (ácidos grasos poliinsaturados, oligoelementos importantes para el cuerpo). Por lo tanto, una deficiencia de un elemento como el yodo en el cuerpo puede provocar una interrupción en el desarrollo del cerebro de un feto.

Factores de riesgo

Hay muchos factores de riesgo para desarrollar anomalías cromosómicas. Por parte de la madre, estos son problemas como:

También hay riesgos del feto:

• retraso en el desarrollo.
• Embarazo múltiple.
• Anomalías en la presentación.

Medicamentos, embarazo y anomalías cromosómicas

El feto se ve afectado por muchos medicamentos que una mujer toma durante el embarazo:

• los aminoglucósidos tienen un efecto tóxico sobre el desarrollo del oído y los riñones;
• el aloe ayuda a aumentar la motilidad intestinal;
• los antihistamínicos pueden causar temblores y reducir notablemente la presión arterial;
• andrógenos: la causa del desarrollo de defectos fetales;
• los anticoagulantes pueden causar problemas con la formación ósea, así como encefalopatía;
• la atropina es la causa de la disfunción cerebral;
• la belladona causa taquicardia en el feto;
• los medios para reducir la presión reducen significativamente el flujo de sangre a la placenta;
• diazepam puede dañar la apariencia del feto;
• los corticosteroides inhiben el propósito funcional de las glándulas suprarrenales, lo que lleva a la encefalopatía;
• la cafeína daña el hígado fetal;
• el litio desarrolla defectos cardíacos;
• los opiáceos afectan la actividad cerebral;
• los anticonvulsivos retrasan significativamente el desarrollo intrauterino del bebé;
• las tetraciclinas conducen a anomalías esqueléticas.

señales

El proceso de desarrollo de anomalías en el estado prenatal no ha sido suficientemente estudiado en la actualidad. Es por eso que los signos de anomalías se consideran condicionales. Entre ellos:

Todos estos signos también pueden ser la norma para el desarrollo del feto, sujeto a una característica similar del cuerpo del niño o la madre. Los análisis de sangre, las técnicas invasivas y la ecografía ayudarán a garantizar que las anomalías cromosómicas estén presentes con la mayor precisión posible.

Diagnóstico

La tarea principal de las medidas de diagnóstico que se prescriben durante el embarazo es identificar malformaciones fetales. Hoy en día, existe una gran cantidad de métodos que le permiten diagnosticar con precisión o excluir la presencia de anomalías.

Métodos no invasivos:

• El ultrasonido se prescribe para todo el embarazo 3 veces (hasta 12 semanas, a las 20-22 semanas y a las 30-32 semanas).
• Determinación de marcadores bioquímicos en suero sanguíneo. HCG, proteína A: las desviaciones de la norma pueden indicar un embarazo ectópico o el desarrollo de trastornos cromosómicos. Alfafetoproteína: un nivel bajo indica la presencia de un riesgo de desarrollar síndrome de Down, y un nivel elevado indicará un posible defecto en el sistema nervioso central. Estriol: normalmente debe aumentar gradualmente con el aumento de la edad gestacional.

Técnicas invasivas:

Ya después del nacimiento de un niño, se puede usar cualquier método del arsenal de la medicina moderna para determinar anomalías:

• métodos de radiación (CT, CTG, rayos X, ultrasonido);
• endoscópico;
• investigación de materiales biológicos;
• pruebas funcionales.

posibles patologías

El desarrollo de muchas anomalías se observa en períodos específicos del embarazo:

• 3 semanas: ectopia del corazón, ausencia de extremidades, así como fusión de los pies;
• 4 semanas - sin pies, hemivértebra;
• 5 semanas: división de los huesos de la cara, así como problemas tan terribles como la ausencia de manos, pies;
• 6 semanas: ausencia completa de la mandíbula inferior, así como enfermedades del corazón, cataratas del cristalino;
• 7 semanas: la ausencia absoluta de dedos, el desarrollo de una cabeza redonda, una división irreparable del paladar desde arriba, así como epicanto;
• 8 semanas - ausencia de hueso nasal, acortamiento de los dedos.

Las consecuencias del desarrollo de problemas cromosómicos son muy diversas. Pueden ser no solo deformidades externas, sino también lesiones, trastornos del sistema nervioso central. Las patologías resultantes dependen de qué tipo de anomalía cromosómica ocurrió:

1. Si se violan las características cuantitativas de los cromosomas, puede ocurrir el síndrome de Down (en 21 pares hay un cromosoma adicional), el síndrome de Patau (una patología grave con numerosos defectos), el síndrome de Edwards (a menudo ocurre en niños de madres ancianas).
2. Violación del número de cromosomas sexuales. Entonces es probable que se desarrolle el síndrome de Shereshevsky-Turner (desarrollo de las glándulas sexuales según el tipo incorrecto), la polisomía se caracteriza por varios problemas, el síndrome de Klinefelter (violaciones en los niños en el cromosoma X).
3. La poliploidía generalmente termina con la muerte en el útero.

Los científicos aún no entienden completamente las mutaciones genéticas. Las razones de su desarrollo aún están siendo investigadas por expertos. Pero ya en el 5% de todas las mujeres embarazadas del mundo se detectan anomalías genéticas del feto.