¿Cómo es un bebé que acaba de nacer? ¿Cómo debería ser un bebé recién nacido?

Un obstetra experimentado distinguirá inmediatamente a un bebé recién nacido sano de un bebé con patologías. Sabe muy bien cómo son los niños recién nacidos y no le teme a una cara arrugada ni a una cabeza desproporcionadamente grande. Pero las madres que tienen una idea de cómo es un bebé recién nacido sólo por las fotografías o después de mirar a los hermosos pequeños que caminan con sus padres por el jardín, pueden experimentar un verdadero shock en los primeros minutos después del parto.

¿Cómo es un bebé recién nacido sano?

¿Cómo es un recién nacido cuando acaba de nacer? La delicada piel del bebé en los primeros días es de color rojo con una descamación fina y escamosa pronunciada, pero después de 7 a 10 días se volverá rosada y suave. La piel de un recién nacido es rica en vasos sanguíneos; más de la mitad del volumen sanguíneo total se encuentra en la piel. Las glándulas sudoríparas están poco desarrolladas y la función glándulas sebáceas Se intensifica incluso antes del nacimiento, produciendo un lubricante que recubre el cuerpo del bebé y facilita el movimiento a través del canal del parto.

En la foto de cómo lucen los bebés recién nacidos, se puede ver que el lubricante se ubica tanto en el pliegue axilar como en el inguinal:

Tómate tu tiempo para limpiar a fondo la piel de la misma, juega un papel protector y desaparecerá a medida que el bebé se bañe. En toda la superficie de la piel, especialmente en los hombros y la espalda, encontrarás un vello suave, que irá desapareciendo poco a poco.

A veces, si un niño está inquieto, alguna anciana o algún vecino ignorante dirá: las cerdas de su espalda le erizan, por eso grita. Y él ofrecerá remedio popular Para quitar las “cerdas”: hacer un grumo con el pan rallado y enrollarlo por el lomo. Después de este procedimiento, los pelos vellosos que antes eran invisibles, retorcidos en varios trozos, realmente se parecen a una barba negra y espinosa, que la "sanadora" presenta como prueba de su inocencia. No te dejes engañar por los ignorantes: ¡un bebé humano no puede tener barba incipiente!

Una foto de un bebé recién nacido sano muestra que casi siempre se encuentra en posición de boxeador: sus brazos con los puños cerrados están doblados a la altura de los codos y cuando intentas enderezarlos sientes resistencia:

Las piernas también están dobladas a la altura de las articulaciones de la rodilla y la cadera y no quieren enderezarse. Y no intentes hacer eso. En la barriga de mi madre, esta posición le permitía ocupar el menor espacio posible, y ahora se mantiene la posición habitual. tono aumentado músculos de las extremidades superiores e inferiores.

Los brazos se enderezarán entre 2 y 2,5 meses y las piernas entre 4 meses. Y ni se te ocurra envolver bien a tu bebé, enderezándole las piernas a la fuerza, supuestamente para crear armonía. Se ha reconocido de una vez por todas que envolver fuertemente al niño es perjudicial, ya que altera la respiración profunda, promueve la aparición de dermatitis del pañal en la piel y suprime la libertad y el desarrollo de la personalidad del niño.

Mire la foto de cómo se ve un bebé recién nacido: a primera vista, el bebé parece desproporcionado, tiene una cabeza grande sobre un cuerpo corto con brazos y piernas delgados:

Esta proporción cambiará pronto, pero por ahora su cabeza está relativamente tallas grandes. En un recién nacido a término es 1/4, en un recién nacido prematuro es 1/3 y en un adulto es solo 1/8 del cuerpo. La circunferencia de la cabeza de un bebé nacido a término es de 34-35 cm, mientras acaricia la cabeza del bebé, sentirá una pequeña depresión sobre la frente, desprovista de tejido óseo, y sentirá la pulsación de esta zona. Este lugar, ubicado entre los huesos parietales y frontales, tiene forma de diamante con lados de 2 cm de largo y se llama fontanela mayor. Para que después del nacimiento el cerebro del niño tenga la oportunidad de crecer y mejorar, la naturaleza no limitó su libertad con un cráneo denso, sino que dejó tejido conectivo entre los huesos, que permite la flexibilidad del cráneo al pasar por el canal del parto y proporciona la cerebro con condiciones para un mayor crecimiento y desarrollo. Extensiones tejido conectivo en el borde entre los huesos se forman las llamadas fontanelas, de las cuales sólo se pueden identificar dos: la grande y la pequeña. La fontanela pequeña se encuentra más cerca de la parte posterior de la cabeza y se cierra en los primeros meses, mientras que la grande permanece abierta hasta los 9-12 meses.

Inmediatamente después del nacimiento, el médico examina los genitales y el perineo del bebé para asegurarse de que la niña tenga ano y vagina. Ahora echemos un vistazo más de cerca al estado de los genitales externos. En las niñas, los labios mayores pueden estar hinchados y, a menudo, se observa secreción sanguinolenta de la hendidura genital. Esto se debe a la influencia de las hormonas maternas y desaparecerá sin dejar rastro en 2-3 días.

Siente el escroto de tu hijo: ¿están los testículos en su lugar? Están definidos por densas formaciones redondeadas del tamaño de frijoles. Si solo se encuentra un testículo o no se encuentra ninguno, deberá comunicarse con un cirujano pediátrico. En el feto, los testículos se encuentran retroperitonealmente en la pared posterior del abdomen. A partir del 6to mes periodo prenatal Comienza el proceso de descenso de los testículos a través del canal inguinal hasta el escroto. Para la mayoría de los niños, este proceso termina antes del nacimiento. Pero a veces hay un retraso en este proceso y el bebé nace con un testículo o el escroto vacío. Esta condición se llama criptorquidia. Si el movimiento del testículo se detiene en el canal inguinal o en la cavidad abdominal, donde la temperatura es entre 1,5 y 2 °C más alta que en el escroto, el desarrollo del tejido espermatogénico puede verse afectado. Y esto puede tener consecuencias irreversibles en el futuro. Apelación oportuna Buscar ayuda médica y mover el testículo al lugar que le corresponde ayuda a restaurar su estructura normal y realizar la función reproductiva en la edad adulta. A veces, el testículo desciende por sí solo al escroto. En cualquier caso, el niño debe ser examinado por un cirujano pediátrico en los primeros meses de vida.

Ahora miremos dentro de la boca del bebé.

Preste atención en la foto a cómo se ve la membrana mucosa de un recién nacido: es de color rosa brillante debido a la gran cantidad de vasos sanguíneos y está algo seca porque las glándulas salivales aún no están lo suficientemente activas:

La cavidad bucal está casi completamente llena con una lengua relativamente grande. Así cuidó la naturaleza del bebé, proporcionándole una herramienta para extraer leche de el pecho de la madre. El acto de chupar involucra los músculos de la masticación y los músculos de los labios, así como las densas almohadillas de grasa ubicadas en el espesor de las mejillas. Se llaman “bultos de Bishat” y están presentes incluso en bebés prematuros de bajo peso, lo que les facilita la succión. Las glándulas salivales funcionan desde el nacimiento, pero su actividad es baja y se secreta poca saliva, por lo que la mucosa bucal se seca y se daña fácilmente. procesos patológicos, principalmente el desarrollo de aftas. Si al llorar encuentras 2 guisantes blancos ubicados simétricamente en el paladar, no te alarmes. Esta es otra característica del período del recién nacido, las llamadas perlas de Epstein, que pronto desaparecerán.

Toda madre debería saber cómo son los ojos de un bebé recién nacido, porque casi siempre están cerrados por párpados hinchados y pesados. Pero una madre atenta a veces puede ver hemorragias debajo de la conjuntiva que surgieron debido a hipertensión en la cabeza a su paso por el canal del parto. Para proteger los ojos de la infección por microorganismos, principalmente gonococos, que pueden entrar durante el paso por el canal del parto, la partera instila una solución de nitrato de plata en el saco conjuntival o aplica una pomada antibacteriana.

Al palpar el abdomen, el médico determina el estado del hígado y el bazo y siempre pregunta si el recién nacido ha defecado. El primer día de vida se suelen liberar las heces originales, el meconio, de consistencia cremosa y color verde oscuro. Mientras estaba en el útero, el bebé tragó líquido amniótico con células epiteliales exfoliadas y productos metabólicos que contenía. Ahora lo saca a relucir. Al cabo de unos días, las heces adquirirán el carácter normal de un recién nacido: una papilla líquida de color amarillo con olor agrio. Desde los primeros minutos de vida, los intestinos se pueblan de microbios que forman su propia microflora.

El médico no ignorará las articulaciones de la cadera y los pies de su bebé para descartar una luxación congénita. articulaciones de la cadera y pie zambo congénito. Estos condiciones patologicas, detectada en los primeros días de vida, puede corregirse fácilmente y un diagnóstico tardío conduce a un tratamiento más complejo y prolongado.

Ahora que ya sabes cómo debe ser un bebé recién nacido, es hora de descubrir qué reflejos incondicionados tiene el bebé desde los primeros días de vida.

¿Cuáles son los reflejos fisiológicos innatos de un bebé recién nacido?

Estado sistema nervioso El médico evalúa al recién nacido por la presencia de reflejos innatos y tono muscular. En los primeros meses se determina la vida de un recién nacido. reflejos innatos, los más importantes son chupar y tragar. Nadie le enseñó a extraer leche del pecho de su madre, pero mira con qué destreza agarró el pecho, comenzó a chupar y tragar la humedad que le daba vida. Si le tocas la mejilla con el pezón, inmediatamente encontrará el seno; este es un reflejo de búsqueda. Si le tocas la boca con el dedo, estirará los labios hacia adelante; este reflejo de los bebés recién nacidos se llama probóscide. Coloque su dedo en su palma y lo agarrará con fuerza: un reflejo de agarre. Además, un bebé recién nacido tiene un reflejo de abstinencia: definitivamente retirará el mango si se pincha el dedo con una aguja. El reflejo protector, expresado en el parpadeo de los párpados, y el reflejo indicativo, que consiste en el movimiento de los ojos detrás de una fuente de luz, se expresan bien al nacer. Coloque al bebé boca abajo y sobre su planta.
m tu palma. Inmediatamente se alejará de tu mano, como si estuviera a punto de gatear. Este es un fenómeno rastrero.

¿Qué otros reflejos de los recién nacidos es necesario controlar? Levanta a tu bebé para que sus pies toquen una superficie dura y te sorprenderá descubrir que descansa pie completo y parece pararse sobre las piernas dobladas y el torso enderezado. Este es un reflejo de apoyo. paso a paso reflejo fisiológico En los recién nacidos se produce al sujetar al bebé por debajo de las axilas y colocar las piernas sobre la mesa. Arrastrará las piernas como si intentara caminar.

Un recién nacido sano a término tiene un reflejo de succión bien definido, que se evoca fácilmente al tocar los labios del bebé con el pezón.

La presencia de reflejos incondicionados bien definidos indica que la médula espinal de un recién nacido está mejor preparada para funcionar que el cerebro. Algunos reflejos incondicionados acompañan a una persona a lo largo de su vida: tragar, toser, estornudar. Otros se van desvaneciendo paulatinamente y no simultáneamente, habiendo cumplido su función durante los primeros 3-6 meses: búsqueda, probóscide, succión, etc.

¿Qué primeras vacunas se les da a los recién nacidos en el hospital de maternidad?

Para prevenir la enfermedad hemorrágica, los recién nacidos reciben vitamina K mediante inyección o por vía oral el primer día, lo que mejora la coagulación de la sangre y reduce el riesgo de hemorragia en los tejidos vitales.

También en sala de partos Se extrajo sangre del cordón umbilical del bebé para determinar el grupo y el factor Rh. Después de un par de días, se extraerán unas gotas de sangre del talón para realizar una prueba de detección. Todos los recién nacidos se someten a este examen para excluir las enfermedades congénitas y hereditarias más comunes: hipotiroidismo, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística y síndrome adrenogenital. Estas cinco enfermedades, gracias a los exámenes masivos de los recién nacidos y al tratamiento temprano, ya no provocan retraso mental ni discapacidad en los niños.

En el hospital de maternidad, los recién nacidos reciben sus primeras vacunas 12 horas después del nacimiento: esta es la vacuna contra la hepatitis B. ¿Qué otras primeras vacunas se administran a los recién nacidos durante su estadía en el centro perinatal? En 3-4 días será vacunado contra la tuberculosis con la vacuna BCG. Ambas primeras vacunas para recién nacidos están incluidas en el Calendario Nacional de Prevención de Vacunas, pero los padres tienen derecho a rechazarlas presentando una solicitud por escrito dirigida al médico jefe de la maternidad.

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Fotos de niños recién nacidos con síndrome de Down

Niños con síndrome de Down. Signos de downismo en los niños

Síndrome de Down. La mayoría de padres consideran este diagnóstico una sentencia de muerte para su hijo, y esto se debe en gran medida a prejuicios y numerosos mitos que aún están muy extendidos en nuestra sociedad.

Niños soleados con síndrome de Down y sociedad.

Las madres de estos niños todavía reciben miradas de soslayo de los demás cuando caminan con sus hijos en el patio de recreo; sus hijos se ven privados de comunicación con sus compañeros, ya que en nuestro país un niño con enfermedad similar no hay oportunidad de visitar lo habitual. jardín de infancia junto con otros niños y entrar en centro especializado bastante problemático.

Incluso en la maternidad, los padres de un niño con síndrome de Down tienen una gran influencia. presión psicológica desde fuera personal médico y muchas madres, sucumbiendo a la persuasión, abandonan a sus bebés. Además, hay casos en los que los ginecólogos "cariñosos" sugieren que esa madre se someta a un aborto si se detectan "signos de downismo" durante una prueba de detección y una ecografía, aunque estas pruebas no siempre dan un resultado del 100%.

En nuestro artículo queremos romper un poco los estereotipos que se han desarrollado en la sociedad y hablar sobre las características del desarrollo de los niños soleados.

¿Por qué nacen niños Down (con síndrome de Down) y en qué se diferencian de nosotros?

Por nuestro curso de genética escolar, sabemos que cada célula es un depósito de cromosomas, partículas compactas que transportan información genética. El número de tales partículas en una persona sana es de 23 pares y, por lo tanto, de 46 piezas; en los niños con síndrome de Down aparece una extra en los primeros 21 pares de cromosomas, como resultado de lo cual surgen trastornos genéticos. Esta anomalía fue estudiada por el científico británico John Langdon Down, quien la describió por primera vez en la segunda mitad del siglo XIX, de ahí el nombre de esta enfermedad. Aunque la palabra “enfermedad” no es apropiada aquí. El síndrome de Down en los niños es una anomalía cromosómica que no se puede tratar; lo único que necesita un bebé así es Amor sin fin padres, atención médica de calidad y la actitud favorable de los demás.

No podemos darle una respuesta exacta a la pregunta: ¿por qué nacen niños con síndrome de Down? anomalía genética Sigue siendo un misterio para los científicos. Sin embargo, la investigación ha encontrado que el riesgo de que los niños nazcan con desviaciones similares Aumenta significativamente en mujeres cuya edad supera los 35 años, así como en familias donde existen enfermedades genéticas en la familia.

Foto de niños con síndrome de Down de 35 años;

antecedentes obstétricos y ginecológicos desfavorables de la madre (abortos frecuentes, abortos espontáneos, infertilidad prolongada, etc.);

la presencia de otras patologías cromosómicas en padres o familiares cercanos.

Diagnóstico prenatal del síndrome de Down

En el mundo moderno, la presencia del síndrome de Down en un niño se determina con un alto porcentaje de probabilidad ya en el útero. Y los padres tienen una opción: llevar este embarazo a término o interrumpirlo en las primeras etapas.

Recién nacidos con síndrome de Down: signos de la enfermedad

La espera de un bebé siempre está rodeada de misterio, euforia y emoción. Los futuros padres, que esperan con ansias el primer encuentro con su hijo, creen firmemente que este será uno de los momentos más felices de sus vidas. Pero el nacimiento de un bebé con enfermedades genéticas puede afectar a los padres durante mucho tiempo.

Una de las patologías congénitas más graves es el llamado síndrome de Down. Tan pronto como los especialistas que examinan a un recién nacido sospechan de esta enfermedad, el corazón de los padres no puede encontrar la paz.

A pesar de que la presencia del síndrome de Down en un niño no puede ser diagnosticada por un solo tipo de niño, los signos externos de esta patología son tan característicos que incluso una enfermera experimentada puede discernirlos fácilmente en un bebé recién nacido.

¿Cómo se desarrolla el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una enfermedad genética congénita que combina retraso mental y signos externos característicos. A estos niños a menudo se les llama "niños soleados" por su increíble amabilidad y su sonrisa constante.

En un bebé sano, cada célula contiene 46 cromosomas: 23 del padre y 23 de la madre. Determinan todas las características hereditarias, desde el color de la piel, los ojos, el cabello hasta la tendencia a diversas enfermedades. Un recién nacido con síndrome de Down tiene una mutación en el par de cromosomas 21, donde aparece una tercera estructura, por lo que el número de cromosomas no es 46, sino 47. Este cromosoma adicional determina el desarrollo de la patología.

Según los expertos, la gravedad de las manifestaciones y signos del síndrome de Down en los recién nacidos no es la misma y depende de varios factores.

¿Por qué se desarrolla el síndrome de Down en un bebé recién nacido?

Las causas del síndrome de Down no se han establecido completamente hasta la fecha. La anomalía se da en todas partes, en todos los rincones del planeta, en madres de cualquier raza, edad y clase social. Al mismo tiempo, un factor establecido de manera confiable que aumenta significativamente la probabilidad de síndrome de Down en un recién nacido es la edad de la madre:

• en niñas de 20 a 25 años, la probabilidad de tener un bebé con esta patología es de 1 en 1562;
• en mujeres de 35 a 39 años, este riesgo aumenta a 1 caso por 214 lactantes;
• A partir de los 45 años, el síndrome de Down en un niño ocurre en una de cada veinte madres.

Cabe señalar que la incidencia de esta anomalía en niñas y niños es la misma.

Signos de síndrome de Down en recién nacidos

Muchas manifestaciones del síndrome de Down en los recién nacidos se notan desde el nacimiento, entre ellas:

• más Cara Plana comparado con los rostros de otros niños;
• formación de pliegues cutáneos en el cuello;
• formación del llamado “pliegue mongol” en la esquina interna del ojo;
• corte oblicuo y esquinas de los ojos levantadas;
• lóbulos de las orejas pequeños, deformación de las orejas, canales auditivos estrechos;
• braquicefalia - cabeza "corta";

Signos del síndrome de Down en niños | ¡Mamá, papá y bebé!

Me gustaría comenzar este artículo reemplazando la definición de esta patología genética; tenga en cuenta que la palabra enfermedad en en este caso inapropiadamente, a la frase “niño soleado”. Después de todo, así llaman las madres jóvenes a sus hijos especiales. No sólo un especialista, sino también una persona común y corriente puede notar cualquier anomalía en un niño. Esto se debe al hecho de que muchos signos del síndrome de Down se notan inmediatamente después del nacimiento, por regla general, estos son los rasgos faciales característicos del niño, pero además de esto, existen otros signos del síndrome " niño soleado».

Signos característicos del síndrome de Down.

Relativo al rostro del niño.

Relativo a otras partes del cuerpo.

Cráneo ligeramente acortado y cabeza pequeña.

Dedos meñiques curvados y ligeramente cóncavos.

Pliegues cutáneos ubicados en las esquinas internas de los ojos.

Ajuste amplio entre el dedo gordo y el dedo siguiente.

Forma de ojo oblicua.

Todos estos signos no requieren procedimientos especiales para su detección, a diferencia de un examen más detallado del paciente, que suele revelar pequeñas manchas blanquecinas ubicadas en el iris de los ojos, estrabismo y deformaciones. pecho. Pero estos síntomas del síndrome de Down en niños están lejos de ser los últimos. A medida que crezca, todos los niños con este síndrome serán iguales, independientemente del aspecto de sus padres.

En cualquier caso, el análisis final se puede realizar sólo después de un examen especial y de pasar el análisis correspondiente, después del cual se puede revelar una violación de la composición de los cromosomas.

El síndrome del bebé sol suele ser causante o simplemente asociado a determinados procesos, como por ejemplo:

Métodos de diagnóstico

Seguramente, muchas mujeres embarazadas están especialmente preocupadas por la probabilidad de que nazca un niño así o, más exactamente, si es posible saber o suponer que el niño que está embarazada tiene este síndrome. Las tecnologías modernas han dado un gran paso adelante en este asunto y ahora la presencia del síndrome de Down en un niño se puede determinar incluso durante el embarazo de una mujer. Para una detección más oportuna, a todas las mujeres en una posición interesante se les ofrece someterse a un examen perinatal, este procedimiento debe realizarse 3 veces durante todo el embarazo.

Por supuesto, al enterarse de esta patología del niño en una etapa temprana, una mujer puede decidir interrumpir el embarazo, privando así al niño de la alegría de vivir. No es casualidad que haya girado el tema del artículo precisamente hacia esta pregunta, porque el síndrome de Down no es capaz de quitarle la vida a un niño, pero una mujer que está pensando en ello sí puede. Además, hoy en día esta patología ya no es un caso raro, y puedes encontrarte en la calle con un adulto completamente exitoso con este síndrome. Créame, él también fue a la escuela, se enamoró e incluso intentó fumar. Por supuesto, criar a un niño así es muy difícil, pero ¿es posible? amor de madre¿Incapaz de hacer milagros?

Al final, hacer un diagnóstico final basado en los signos del síndrome de Down puede ser erróneo; por supuesto, los médicos te advertirán sobre esto, pero si matas a tu sano o no niño sano Quién sabe si después de esto podrás tener derecho a la vida, y mucho menos al posterior nacimiento de otro hijo...

Puede encontrar información sobre otras enfermedades del sistema nervioso aquí:

Recién nacidos con síndrome de Down | VitaPortal – Salud y Medicina

Existe la teoría de que los niños recién nacidos con signos de síndrome de Down tienen una diferencia característica que puede utilizarse para determinar la enfermedad e incluso el grado de desarrollo: la forma del cráneo. El médico estadounidense John Down estudió este tema e identificó 5 subgrupos de personas que pueden presentar signos de esta enfermedad.

Signos de síndrome de Down en recién nacidos

Los recién nacidos con síndrome de Down suelen nacer sin ningún signo característico de la enfermedad. No siempre es posible detectar signos de la enfermedad, pero esto se puede hacer utilizando algunas características características del síndrome en el niño.

1. Las esquinas de los ojos levantadas son el efecto de un corte oblicuo.
2. Forma de cabeza plana, ligeramente aplanada en una dirección.
3. Cavidad bucal reducida, por lo que la lengua del niño puede sobresalir involuntariamente. En la mayoría de los casos, este hábito se puede romper.
4. Una palma ancha puede tener un pliegue transversal y dedos cortos con el meñique curvado hacia adentro.
5. “Aflojamiento” de músculos y articulaciones, letargo general.
6. Pequeña altura y peso ligero, por debajo del promedio.

Después de identificar síntomas similares A un bebé recién nacido con sospecha de síndrome de Down se le realiza una prueba cromosómica para confirmar o refutar el diagnóstico. Este tipo de desviación está directamente relacionada con cambios a nivel genético. Otras enfermedades no tienen nada que ver con esto.

Cuestiones problemáticas en recién nacidos con síndrome de Down

Muchos padres están desconcertados por el hecho de que el síndrome de Down en un niño se manifiesta no solo en apariencia, sino también en presencia de muchas enfermedades concomitantes. Desafortunadamente, estos niños corren el riesgo de sufrir numerosas enfermedades. Por tanto, problemas como:

• vulnerabilidad de la visión y el oído: cambios repentinos y espontáneos;
• problemas con el sistema digestivo, alteraciones del tracto gastrointestinal;
• mal desarrollo de la motricidad, tejido óseo, músculos y articulaciones;
• nivel alto enfermedades infecciosas de diversos orígenes;
• problemas con insuficiencia pulmonar;
• enfermedades de la sangre, incluida la leucemia.

Se han vuelto más frecuentes los casos en que los padres abandonan a sus hijos en las maternidades por miedo a asumir responsabilidades. No deberías hacer cosas tan imprudentes, porque la enfermedad de Down se adapta bastante a la vida social.

Signos de síndrome de Down en el feto y el recién nacido.

El síndrome de Down es uno de los trastornos genéticos congénitos más comunes en los niños. Esta patología se presenta durante la formación de las células reproductoras femeninas y masculinas o en el momento de la fecundación. Los bebés con síndrome de Down tienen 47 cromosomas, no 46 como las personas sanas.

Factores de riesgo.

Las causas de este trastorno genético aún no se conocen del todo, pero se ha comprobado que el riesgo aumenta con la edad de la mujer. En este sentido, se considera peligrosa la edad de una mujer embarazada (mayor de 35 años). La probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down también aumenta en familias que ya han tenido un bebé con este trastorno.

La medicina no considera el síndrome de Down como una enfermedad. Se trata de una serie de síntomas que se presentan en cuerpo humano con un aumento en el número de cromosomas. El síndrome se puede diagnosticar durante el embarazo o en un bebé recién nacido. Las tecnologías modernas permiten identificar signos de patología a partir de las 12 semanas de embarazo, pero el diagnóstico final solo se puede realizar después del nacimiento.

Determinación de los signos del síndrome de Down durante el embarazo.

A partir de la semana 12 de embarazo, algunos signos del síndrome ya pueden identificarse mediante una ecografía. Pero el diagnóstico preciso sólo es posible mediante métodos invasivos, que están asociados con el riesgo de aborto espontáneo o parto prematuro. Estos estudios se realizan únicamente cuando esté indicado y con el consentimiento de la mujer embarazada.

En la semana 14, si hay serias sospechas, se realiza una biopsia de vellosidades coriónicas o placentocentosis. Estos procedimientos, aunque asociados con altos riesgos para el feto, son bastante de manera confiable diagnóstico A partir de la semana 20 se realizan amniocentosis y cordocentosis, que tampoco son seguras, por lo que muchas mujeres rechazan estos procedimientos por el riesgo de perder al hijo.

Posibilidades de la ecografía en la determinación del síndrome de Down.

Para sospechar una anomalía en un niño durante la primera ecografía, ésta debe estar claramente pronunciada. Por ejemplo, hueso nasal el feto está ausente o es de tamaño pequeño. También se mide el espesor espacio en el cuello, que no debe exceder los 2,5 centímetros.

Posteriormente, el especialista realiza un examen que consta de un conjunto de determinados marcadores:

- ampliación de la zona del cuello;

Síndrome de Down: signos, causas, evaluación de riesgos | ABC de la salud

¿Es posible heredar el síndrome de Down?

La trisomía en el cromosoma 21 (que representa aproximadamente el 90% de los casos de la enfermedad) no se hereda ni se transmite hereditariamente; Lo mismo se aplica a la forma mosaico de patología. La forma de translocación de la enfermedad puede ser hereditaria si uno de los padres tuvo una reordenación cromosómica equilibrada (esto significa que parte de un cromosoma cambia de lugar con parte de algún otro cromosoma, sin provocar procesos patológicos). Cuando dicho cromosoma se transmite a la siguiente generación, se produce un exceso de genes en el cromosoma 21, lo que provoca la enfermedad.

Vale la pena señalar que los niños nacidos de madres que padecen síndrome de Down nacen con el mismo síndrome en un 30-50% de los casos.

¿Cómo saber sobre el síndrome de Down durante el embarazo?

Dado que las causas del síndrome de Down en el feto están genéticamente determinadas, esta patología del niño puede reconocerse en el útero. Si se sospecha síndrome de Down, los signos durante el embarazo ya se detectan en el primer trimestre.

El diagnóstico del síndrome de Down en el primer trimestre es un análisis de cribado combinado que determina el riesgo de desarrollar esta patología en el feto. El estudio se realiza estrictamente durante el período de 11 a 13 semanas y 6 días de embarazo.

• Determinación del nivel de la subunidad β de la gonadotropina coriónica humana (hormona del embarazo hCG) en la sangre venosa de la madre. Con esta patología cromosómica del feto, se determinará un nivel elevado de la subunidad hCG de más de 2 MoM;
• Determinación del nivel de PAPP-A - proteína A en el plasma sanguíneo de una mujer embarazada, asociada con el embarazo. Un riesgo alto del síndrome se asocia con un valor de PAPP-A inferior a 0,5 MoM;
• Determinación del espesor de la translucidez nucal mediante ecografía fetal. En el síndrome de Down, esta cifra supera los 3 mm.

Cuando se combinan los tres indicadores descritos, la probabilidad de síndrome de Dyne en el feto es del 86%, es decir El diagnóstico es bastante preciso e indicativo. Para tomar una decisión sobre continuar el embarazo o interrumpirlo, a una mujer que presenta signos de síndrome de Down en el feto se le ofrece una amnioscopia transcervical.

En este estudio, se recolectan vellosidades coriónicas a través del cuello uterino, que se envían para investigación genética, cuyos resultados pueden confirmar o refutar este diagnóstico con un 100% de certeza. El estudio no es obligatorio, la decisión de realizarlo la toman los padres. Dado que esto se asocia con un cierto riesgo para el desarrollo posterior del embarazo, muchas personas rechazan este diagnóstico.

El diagnóstico del síndrome de Down en el segundo trimestre también es un cribado combinado, que se realiza entre las semanas 16 y 18.

• Determinación del nivel de hCG en la sangre de una mujer embarazada: con síndrome de Down, el indicador es superior a 2 MoM;
• Determinación del nivel de afetoproteína en la sangre de una mujer embarazada (AFP): para el síndrome de Down, el indicador es inferior a 0,5 MoM;
• Definición estriol libre en la sangre: un indicador de menos de 0,5 MoM es característico del síndrome de Down;
• La determinación de inhibina A en la sangre de una mujer: un indicador de más de 2 MoM es característico del síndrome de Down;
• Ultrasonido del feto. Si hay síndrome de Down, los signos ecográficos serán los siguientes:
• tamaño fetal más pequeño en relación con la norma durante un período de 16 a 18 semanas;
• acortamiento o ausencia del hueso nasal en el feto;
• reducción del tamaño de la mandíbula superior;
• acortamiento del húmero y fémur fetal;
• aumento del tamaño de la vejiga;
• una arteria en el cordón umbilical en lugar de dos;
• oligohidramnios o ausencia de líquido amniótico;
• aumento de la frecuencia cardíaca en el feto.

Si se combinan todos los signos, a la mujer se le ofrecen diagnósticos invasivos para realizar un estudio genético:

• aspiración transabdominal de vellosidades placentarias;
• cordocentesis transabdominal con punción de los vasos del cordón umbilical.

El material seleccionado se examina en un laboratorio genético y permite determinar con precisión la presencia o ausencia de esta patología en el feto.

En 2012, los científicos británicos desarrollaron una nueva prueba de alta precisión para detectar la presencia del síndrome de Down en el feto, cuyo resultado se estima en un 99%. Implica analizar la sangre de mujeres embarazadas y es adecuado para absolutamente todas las mujeres. Sin embargo, aún no se ha introducido en la práctica mundial.

¿Cómo se decide el tema de la interrupción del embarazo cuando se determina un alto riesgo de síndrome de Down en el feto?

Cuando los niños nacen con síndrome de Down, las causas del fallo genético que se ha producido son realmente imposibles de establecer. Muchos padres perciben esto como una prueba y se consideran dotados de una función especial en la crianza y desarrollo de un niño así. Pero antes de cada mujer embarazada. alto riesgo Esta patología plantea la cuestión de decidir el destino del embarazo. El médico no tiene derecho a insistir en la interrupción, pero está obligado a aclarar esta cuestión y advertir sobre todas las posibles consecuencias. Incluso si se descubren patologías incompatibles con la vida, nadie tiene derecho a persuadir a una mujer para que decida abortar (ver consecuencias), y mucho menos obligarla a hacerlo.

Así, el destino de un embarazo con patología fetal lo deciden únicamente los padres. Los padres tienen derecho a repetir el diagnóstico en otro laboratorio y clínica, consultar con varios genetistas y otros especialistas.

Signos de síndrome de Down en un recién nacido.

Los signos del síndrome de Down en los recién nacidos se determinan inmediatamente después del nacimiento:

Síndrome de Down en recién nacidos: signos y desarrollo del síndrome.

Para los futuros padres, lo más importante es la salud del niño.

Ahora los casos de nacimiento de bebés con síndrome de Down se han vuelto más frecuentes.

Hablemos de los signos de downismo en los recién nacidos y del problema en general.

Recién nacidos con síndrome de Down

Para muchos padres, el nacimiento de un bebé con síndrome de Down es, cuanto menos, un shock. Otros ya lo saben probabilidad alta Cuando tienen un bebé con este diagnóstico, deciden tener un hijo. Un conjunto de signos y rasgos característicos es la designación del término "síndrome".
Se acostumbra utilizar este término en lugar de la palabra habitual "enfermedad". Signos característicos El downismo se vuelve visible para el pediatra durante el primer examen del recién nacido. Pero la apariencia de los niños no confirma que tengan síndrome de Down. Se necesitan exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico presuntivo.

Los padres de un recién nacido con síndrome de Down deben ser conscientes de que pasarán momentos difíciles.

Sin embargo, muchos niños con síndrome de Down llevan una vida normal y a menudo se desarrollan junto con niños normales. Ellas hacen cirugía plástica y exteriormente se vuelven indistinguibles de los demás, habiendo perdido signos notables de downismo.
La mayoría de los expertos dicen que no se debe percibir el nacimiento de un niño así como una tragedia, sino tratarlo como a un niño normal.

Cómo se desarrolla el síndrome

En 1959 se determinó que se trataba de una patología genética. Cuando John Down lo describió por primera vez a finales del siglo XIX, el síndrome de Down se consideraba una enfermedad mental.

Tal descripción se formó precisamente sobre la base de ciertos, más características externas el cuerpo y la tendencia de estas personas a diversos tipos de enfermedades. El genetista francés Jerome Lejeune demostró que se trata de una patología genética congénita a nivel cromosómico.
En todos los casos, la patología se manifiesta por la presencia de un cromosoma adicional en el cariotipo además de los 46 habituales. Y esta transformación ocurre solo con el par 21 de cromosomas. En el 95% de los casos se produce la llamada “trisomía”, cuando en lugar de dos cromosomas se forman tres en un par.

Ocurre durante la meiosis debido a la no disyunción cromosómica en uno de los padres. Cuando el gameto resultante con 24 cromosomas se fusiona con un gameto normal del otro padre, se produce un cigoto con 47 cromosomas.

Debido a la falta de disyunción de los gametos de la madre, el síndrome ocurre en más del 80% de los casos, el resto, debido al padre. Del cinco por ciento restante, la mayoría son el llamado “mosaicismo”. En este caso, ya se produce una anomalía cromosómica en el cigoto, el trastorno afecta solo a algunos órganos y se desarrolla el síndrome de Down en mosaico.

entra en mas forma leve, pero es más difícil de diagnosticar.


¿Por qué se desarrolla el síndrome de Down en un bebé recién nacido?

La causa de la anomalía no se comprende completamente. Se ha establecido que no está influenciado por factores naturales, raza, salud física y hábitos de los padres. Sólo hay hipótesis y algunos patrones.

Se supone que la patología está relacionada de alguna manera con la edad del óvulo y, en consecuencia, con la edad de la madre. Para las mujeres mayores de 45 años, la probabilidad de dar a luz a un niño con síndrome de Down es casi de 1 entre 20, y si la madre es menor de 25 años, es aproximadamente de 1 entre 1500.

Como regla general, los signos externos sirven como base para suponer el síndrome de Down en los recién nacidos. Sobre la base de ellos, el pediatra puede hacer un diagnóstico preliminar. Estos son los principales síntomas en los recién nacidos que se notan de inmediato:

• la cara plana se expresa claramente, parece plana en comparación con otros;
• un pliegue notable en el cuello;
• forma de ojo característica de la raza mongoloide: oblicua con esquinas elevadas;
• las conchas de las orejas están deformadas, tienen un lóbulo pequeño, los canales auditivos son más estrechos de lo que deberían ser;
• el cráneo se acorta, la parte posterior de la cabeza se aplana;
• los músculos están flácidos, de tono disminuido, pero las articulaciones no tienen movilidad moderada;
• las piernas y los brazos son más cortos que los de otros niños;
• los dedos son cortos, lo que hace que la palma parezca grande;
• pequeña altura y peso del recién nacido.

Si se presentan todos estos signos, el médico, antes de identificar inicialmente el síndrome de Down en los recién nacidos, presta atención a características menos notorias, como:

• la boca del bebé casi siempre está ligeramente abierta debido a las mandíbulas pequeñas;
• el paladar de la mandíbula tiene forma de arco;
• debido a la boca reducida, la lengua parece grande y sobresale debido a la disminución del tono muscular;
• el mentón es proporcionalmente más pequeño de lo necesario;
• el dedo meñique torcido está doblado hacia el dedo anular;
• el puente de la nariz es ancho, plano;
• nariz y cuello desproporcionadamente cortos;
• el dedo gordo del pie se encuentra a una distancia mayor de la necesaria de los demás y se forma un pliegue en el pie debajo de él;
• Al examinar los órganos internos, se detecta disfunción cardíaca.

Establecer diagnóstico

Incluso si los niños tienen todos los signos del síndrome de Down, esto no es cien por cien evidencia de patología cromosómica.
Todos los síntomas pueden ser la fisiología normal de un niño, su peculiaridad o indicar algún tipo de problema de salud.

La suposición se puede confirmar solo de una manera: realizar un análisis de sangre para detectar el cariotipo. Aunque resulte positivo, no desesperes.

Puedes y debes intentar adaptar al bebé a las condiciones del mundo que lo rodea. No en vano a estos bebés se les llama soleados. Dan un mar de amor, respondiendo a tus esfuerzos por ayudar.

Rehabilitación de un niño con síndrome de Down

Los expertos dicen que, en primer lugar, es necesario rodear a un bebé con síndrome de Down de calidez y cuidado. No debería sentirse inferior. Desde la infancia, es necesario hacerle comprender que es especial, pero no defectuoso, y que es amado por lo que es.

Los niños peludos no gozan de buena salud, por lo que necesitan consultas frecuentes con especialistas y mayor atención. Al mismo tiempo, debemos intentar desarrollar en el bebé todas las habilidades propias de los niños normales. Esto no es fácil, es necesario dedicarle más tiempo y esfuerzo, pero el bebé responde a tales esfuerzos.
Como regla general, a la edad de dos años ya tiene las habilidades comunicativas necesarias, las habilidades motoras se están desarrollando, percibe proceso cognitivo. Puede seguir trabajando con él por su cuenta, desarrollándolo de la manera más completa e integral posible, o puede intentar enviarlo al jardín de infantes.

La comunicación con otros niños tiene un efecto muy positivo en un niño así, se adapta mucho más rápido y mejor a las condiciones de la sociedad. Es posible que los niños con síndrome de Down no puedan hacer algunas cosas complejas, pero tienen habilidades creativas bien desarrolladas.

Es necesario que sean independientes en la medida de sus posibilidades, con todo el amor y apoyo de sus seres queridos.

Si rodeas a tu bebé de amor y cuidado, lo desarrollas de manera integral, utilizando una variedad de técnicas y le dejas comunicarse con otros niños, definitivamente verás el resultado. Es necesario desarrollar físicamente al niño, teniendo en cuenta sus capacidades, lo que le ayudará a adaptarse al máximo a las condiciones de vida.

Causas, síntomas y signos del síndrome de Down en recién nacidos



El desarrollo del síndrome de Down en los niños está asociado con anomalía congénita en el número de cromosomas. El pronóstico de esta patología es en la mayoría de los casos desfavorable.

La enfermedad es una de las afecciones más complejas y graves que cambia significativamente la calidad de vida del paciente.

En la práctica médica, el síndrome es sección separada de pediatría. Hablaremos de los signos del síndrome de Down en los recién nacidos en este artículo.

¿Cómo se hereda la braquidactilia en un niño? Infórmese sobre esto en nuestro artículo.

Concepto y características



El síndrome de Down es anomalía cromosómica, en el que aparece una copia del par del cromosoma 21.

El cariotipo está representado por 47 cromosomas. La enfermedad rara vez se encuentra en la práctica médica.

Género no afecta el riesgo de desarrollar patología. El síndrome recibió su nombre en honor al pediatra que llamó la atención por primera vez sobre este tipo de anomalía congénita: L. Down.

La enfermedad tiene síntomas pronunciados y requiere una terapia específica.

Peculiaridades enfermedades:

• Se considera normal la presencia en un recién nacido de 46 cromosomas (23 pares), que se heredan en cantidades iguales del padre y de la madre, la presencia del cromosoma 47 siempre indica el desarrollo del síndrome de Down.
• Se forma una copia del cromosoma 21 debido a material genético adicional (este proceso siempre tiene ciertas razones para su desarrollo).

¿Por qué nacen esos niños?

La principal razón para tener un hijo con síndrome de Down es la salud de sus padres. Un papel especial lo juegan su edad, origen étnico y vivir en condiciones desfavorables. entorno ecológico y una serie de otros factores.

La enfermedad se hereda. Si en la familia ha habido casos de nacimiento de niños con síndrome de Down, durante el embarazo la mujer debe someterse a tipos especiales de exámenes.

Causas de tener un hijo con síndrome de Down Los siguientes factores pueden estar involucrados:

• la edad de la madre es menor de 18 años o mayor de 30 años;
• la edad del padre es mayor de 40 años;
• factor genético;
• deficiencia de ácido fólico en los padres;
• consanguinidad de los padres.

Nunca puede causar síndrome de Down factores desfavorables embarazo acompañante. Por ejemplo, abuso de malos hábitos, estrés, virus o enfermedades infecciosas etc.

La enfermedad es exclusivamente una anomalía cromosómica y congénita. El riesgo de su desarrollo aumenta si al menos uno de los padres es portador de la translocación del cromosoma 21.

Manifestaciones externas

¿Cómo son los niños con síndrome de Down? El síndrome de Down siempre cambia la apariencia de un niño. Diferencias visuales Aparece en los primeros días de su vida. Poco a poco, algunas características se vuelven más distintivas.

Los niños con esta patología no son propensos a la agresión. Son pacíficos, bondadosos y capaces de disfrutar de cualquier evento que suceda.

Tales factores causan sonrisa excesiva niños.

Niño con síndrome de Down - foto:



Manifestaciones externas Síndrome de Down:

• Forma de ojo mongoloide;
• puente de la nariz plano;
• pliegue sobre el tubérculo lagrimal;
• diversos defectos del habla;
• manos anchas;
• aumento de tamaño de la parte occipital de la cabeza;
• rasgos faciales desproporcionadamente grandes.

Síntomas y signos

¿Cómo determinar el síndrome de Down en recién nacidos?

En la mayoría de los casos, los niños con síndrome de Down nacen a término, pero entre las 6 y 8 semanas de embarazo la mujer corre riesgo de sufrir un aborto espontáneo.

El diagnóstico visual de patología en recién nacidos no es difícil. Los bebés con este diagnóstico se diferencian de los bebés sanos en su estructura corporal, comportamiento y reacción a los factores ambientales.

Síntomas del síndrome de Down en recién nacidos son los siguientes estados:

• el peso corporal del niño está entre un 8% y un 10% por debajo de lo normal;
• disformia craneofacial;
• disminución del tono muscular;
• aumento del tamaño de labios y lengua;
• la presencia de una tercera fontanela;
• deformación de las orejas;
• deformación del pecho;
• extremidades acortadas;
• curvatura del dedo meñique;
• paladar arqueado;
• maloclusión.



Diagnóstico prenatal

El síndrome de Down se detecta mediante el método. diagnóstico prenatal. Se realizan encuestas en diferentes etapas del embarazo.

Si se detectan signos de patología, los especialistas pueden sugerir que la mujer interrumpa el proceso de gestación del feto. Decisión definitiva aceptado por los padres.

En algunos casos, el examen puede mostrar falsos positivos , pero estas situaciones en la práctica médica son raras.

El diagnóstico se realiza mediante los siguientes métodos:

• Poner en pantalla primer trimestre del embarazo (la formación del feto se controla mediante diagnóstico por ultrasonido, además se estudia la composición bioquímica de la sangre de la mujer).
• Biopsia corion (el estudio tiene como objetivo estudiar los tejidos de la membrana fetal).
• Obstetricia Ultrasonido(examen completo del sistema reproductor femenino).
• Amniocentesis(análisis detallado del líquido amniótico).
• Son comunes análisis de sangre para mujeres embarazadas (general, bioquímica, hormonales, etc.).
• cordocentesis con cariotipo fetal (el procedimiento es una prueba especial de sangre fetal extraída del cordón umbilical).

Lea sobre los síntomas y signos del autismo en niños aquí.

Desarrollo físico y mental.



El síndrome de Down se convierte en la causa deficiencias todos los sistemas del cuerpo del niño.

Los niños con este diagnóstico se quedan atrás en el desarrollo mental, motor y físico, pero sólo hasta cierto punto.

La debilidad general del cuerpo puede causar la muerte en los primeros cinco años de vida de un niño. Sin embargo, en presencia de factores favorables y una terapia adecuada, el niño puede desarrollar talentos pronunciados.

"Fortalezas" Un niño con síndrome de Down puede verse afectado por los siguientes factores:

• aprendizaje rápido de la lectura;
• buena capacidad de aprendizaje;
• talentos en especialidades creativas;
• algunos logros deportivos.

Los niños con síndrome de Down están muy atentos a los detalles. Ellos tienen bien memoria visual . La observación les ayuda a recordar y repetir rápidamente las acciones de otras personas.

Además, estos niños tienden a empatía. Se compadecen de las experiencias, muestran el deseo de apoyar a alguien que lo necesita en tiempos difíciles y saben reconocer el engaño.

"Lados débiles niño con síndrome de Down:

• dificultades con los cálculos matemáticos;
• baja concentración;
• escaso léxico;
• incapacidad para analizar cierto material.

Enfermedades acompañantes



Niños con síndrome de Down propenso a enfermedades frecuentes de diversas etiologías.

Su inmunidad se reduce significativamente con el desarrollo de la patología.

Estos bebés se enferman con más frecuencia resfriados, neumonía, bronquitis.

Lesiones infecciosas y virales del cuerpo. acompañado de complicaciones y puede volverse crónico.

Relacionado Las siguientes patologías pueden convertirse en enfermedades:

• estrabismo;
• epilepsia;
• foliculitis;
• esterilidad;
• pérdida de la audición;
• obesidad;
• episíndrome;
• catarata;
• eczema;
• glaucoma;
• enfermedad de Alzheimer;
• leucemia

¿Son tratables los trastornos genéticos?

Es imposible curar completamente el síndrome de Down, pero la terapia oportuna e integral para un niño ayuda a mejorar algunas de sus habilidades y mejorar su salud.

Algunos pacientes logran un éxito impresionante en el trabajo o adaptación social en la edad adulta. Condición resultado positivo El tratamiento es una terapia continua durante toda la vida.

Tratamiento del síndrome de Down incluye las siguientes técnicas:

• supervisión constante por parte de especialistas especializados;
• tratamiento sintomático de enfermedades concomitantes;
• fisioterapia y terapia de ejercicios;
• clases de logopedia;
• Terapia de reemplazo de hormona tiroidea.

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Características de la educación.

Los padres deben prepararse con antelación para cambiar su estilo de vida, La mayoría de El niño necesitará tiempo.

Incluso una falta temporal de atención al bebé puede agravar su condición y reducir la eficacia de la terapia.

Padres deberían:

• Realizar clases periódicas encaminadas a desarrollar Habilidades mentales y habilidades motoras.
• Proporcionar el cuidado adecuado al niño.
• Realizar procedimientos terapéuticos.
• Comuníquese más con su hijo.
• Incrementar la autoestima del niño.
• Proporcionar apoyo moral.
• Sea paciente con los fracasos de su hijo.
• Trate de acostumbrar a su hijo a una determinada rutina diaria.
• Crear motivación para el niño.



Con ausencia atmósfera favorable La empatía de un niño con síndrome de Down puede cambiar agresión.

El mismo tipo de tareas provocará irritabilidad.

La autoestima disminuirá y aparecerán complejos. El niño se retirará en sí mismo y detener el contacto con las personas que lo rodean. Será extremadamente difícil corregir tales consecuencias.

Previsión para familias

El pronóstico de un niño con síndrome de Down depende directamente de características individuales su cuerpo y actividades terapéuticas realizado por los padres.

En el enfoque correcto Estos niños se adaptan bien a la comunicación básica y a las habilidades de la vida cotidiana.

Hay casos en los que el síndrome de Down no interfiere con el niño lograr un éxito significativo en logros creativos(por ejemplo, música, artes visuales, manualidades). En la edad adulta, la enfermedad no interfiere con la formación de familias y la obtención de una educación superior.

Previsiones positivas posible sólo si están presentes los siguientes factores:

• actitud atenta hacia el niño;
• implementación continua de la terapia prescrita;
• actividades educativas con el niño;
• clases con especialistas especializados.



Los niños con síndrome de Down necesitan condiciones especiales vida.

Las sesiones periódicas con profesores y padres son la clave para una terapia exitosa.

Niños que se someten a un tratamiento complejo de patología, adaptarse mejor en la sociedad y realizar sus talentos.

Sin atención al desarrollo de la enfermedad, el pronóstico es extremadamente desfavorable e incluye riesgo de muerte a edad temprana.

Sobre el síndrome de Down en este vídeo:

Le rogamos amablemente que no se automedique. ¡Concierte una cita con un médico!

La forma en que se desarrolla el feto a lo largo de las semanas es un auténtico milagro. En tan solo 38-40 semanas calendario un embrión de varias células, similar a un racimo de uvas, se convierte en un bebé con el dispositivo más complejo cuerpo. Inmediatamente después de dar a luz, comienza a utilizar todo un arsenal de habilidades y reflejos, adaptándose rápidamente a las nuevas condiciones de vida. Nuestro artículo contiene una breve descripción del desarrollo del niño día a día desde el momento mismo de la concepción, una fotografía del embrión y características. diferentes meses el embarazo.

Embrión humano en el primer trimestre.

El primer trimestre es la etapa más importante y difícil en el desarrollo de un embrión humano. Es en este momento cuando se establecen los rudimentos de sus órganos, se forman el sistema nervioso y otros. Este período está asociado a una gran cantidad de riesgos y requiere que la futura madre preste especial atención a su salud y estilo de vida.

Crecimiento embrionario por semana en el primer mes de embarazo.

No en vano el primer mes se considera uno de los más importantes y emocionantes, porque ahora mismo está naciendo una nueva vida. Al principio, el embarazo aún no se ha producido, pero el cuerpo de la futura madre se está preparando para ello regulando fondo hormonal y el funcionamiento del sistema reproductivo. Todo esto es necesario no sólo para la concepción, sino también para la implantación normal del embrión en el útero y el inicio de su desarrollo.

Primer trimestre - comienzo del embarazo

1-2 semana

Del 1 al 14 día de novedad ciclo menstrual En los ovarios madura el folículo del que se libera el óvulo. el avanza trompa de Falopio y se encuentra con un espermatozoide, uno de los casi 900 millones que entran en la vagina. Después de la fertilización, el embrión mórula "desciende" a la cavidad uterina y se implanta el endometrio, aproximadamente en los días 12 a 17 del ciclo. En este punto comienza el embarazo real.

3 semanas

El óvulo fertilizado continúa dividiéndose y creciendo hacia la pared del útero con células de revestimiento. Paralelamente, comienza la formación de la placenta y el cordón umbilical, órganos vitales para el desarrollo del feto, a través de los cuales recibirá nutrientes. Ahora el embrión consta de más de 100 células.

4 semanas

En este momento, se produce el primer "gran avance" en el desarrollo del niño: comienza la formación de todos los sistemas del futuro cuerpo del bebé. Una etapa especialmente importante es la formación del tubo neural, a partir del cual se forma posteriormente el cerebro y todo el sistema nervioso. El embrión crece hasta alcanzar el tamaño de una semilla de amapola con un diámetro inferior a 1,5 mm, momento a partir del cual se denomina embrión. Se implanta intensamente en el endometrio, lo que afecta el nivel de la hormona hCG. Es a las 4 semanas cuando la mujer puede notar un retraso en la menstruación y los primeros signos de embarazo.

Desarrollo de un embrión humano a las 4 semanas de gestación.

Desarrollo embrionario a los 2 meses.

En el segundo mes de embarazo, el desarrollo fetal continúa cada semana y se acompaña de cambios significativos en la estructura de su cuerpo. Durante estas 4 semanas se formará el cordón umbilical, tubo neural, los rudimentos de las extremidades y los dedos, el rostro se volverá aún más proporcional y los órganos internos se diferenciarán.

5 semanas

Quinta semana - periodo de transicion entre 1 y 2 meses de embarazo. Ahora el embrión tiene un tamaño coccígeo-parietal convencional de hasta 2,5 mm y un peso de aproximadamente 0,4 g. Los sistemas del cuerpo se están desarrollando rápidamente: el tubo neural está mejorando, se están distinguiendo las futuras partes del cerebro, los pulmones, el estómago y la tráquea. , los vasos sanguíneos están creciendo.

semana 6

El embrión crece de 3 a 6 mm, parece un alevín, porque... Las extremidades aún no están desarrolladas. La placenta comienza a formarse a partir de las vellosidades coriónicas y aparecen hemisferios en el cerebro. Corazon pequeño, en el que se produce la división en cámaras, ya se contrae, impulsando la sangre enriquecida con oxígeno y nutrientes para la construcción del cuerpo.

semana 7

El embrión en esta semana de desarrollo mide entre 13 y 15 cm de largo, más de la mitad del "crecimiento" ocurre en la cabeza. Su cuerpo todavía tiene forma arqueada, quedando una “cola” en la parte pélvica. En miembros superiores, que están por delante en formación de los inferiores, se dibujan la mano y los dedos.

8 semanas

El tamaño del embrión aumenta a 20 mm: el bebé crece casi 2 veces en solo un par de semanas. Tiene un cerebro con dos hemisferios y varias secciones, rudimentos de pulmón, un corazón, sistema digestivo. La cara se parece cada vez más a la de un "humano": los ojos, los oídos, la nariz y los labios, cubiertos por los párpados, se distinguen claramente.

Foto: cómo se ve un embrión a las 8 semanas de embarazo

Cómo se desarrolla el feto semana a semana a los 3 meses

En esta etapa del desarrollo del embrión humano, su longitud se duplica y un tercio del crecimiento se produce en la cabeza. Poco a poco, las proporciones cambiarán, y ahora el bebé comienza a mover brazos y piernas, aparecen focos de osificación en los rudimentos cartilaginosos del esqueleto, la piel se vuelve menos transparente y se divide en capas en las que se encuentran los rudimentos de los folículos pilosos. formado.

Semana 9

La novena semana es la transición del segundo al tercer mes de embarazo. Durante este tiempo, el desarrollo del niño día a día irá acompañado de un rápido aumento de altura desde los 22 mm al principio hasta los 31 mm al final. El corazón del bebé late a una velocidad de 150 latidos por minuto y el sistema musculoesquelético mejora. La cabeza del embrión está apretada contra el pecho y parece desproporcionadamente grande en relación con el cuerpo y las extremidades.

10 semanas

Al final de esta semana, el bebé habrá crecido hasta 35-40 mm según el CTE, la mayor parte del tiempo estará medio doblado. La apariencia del embrión también cambia: la “cola” desaparece y en su lugar se forman unas nalgas. El bebé flota libremente dentro del útero y, tocando sus paredes, empuja con los pies o las manos.

11 semana

Cada minuto se forman más de 250 mil nuevas neuronas en el cerebro embrionario. El bebé comienza a desarrollar los rudimentos de los dientes y uñas de leche. Sus extremidades están dobladas, pero el niño realiza regularmente movimientos espontáneos con ellas, apretando y abriendo los puños. El iris se forma en los ojos.

12 semanas

El evento más importante de esta semana de desarrollo embrionario es el inicio del funcionamiento activo de la placenta, que protege y nutre al feto. Gracias a ella el bebé recibirá aire y todo. sustancias necesarias para el crecimiento y construcción de tu propio cuerpo.

Desarrollo embrionario al final del primer trimestre.

Etapas del desarrollo embrionario en el segundo trimestre.

En el segundo trimestre del embarazo, todos los órganos ya están asentados, comienzan a crecer y funcionar. Durante este período, el desarrollo fetal se “dirige” hacia crecimiento rápido y mejora de los sistemas corporales.

Cómo cambia el embrión día a día a los 4 meses

En el cuarto mes, la apariencia del feto cambia constantemente: cada día se parece más a un embrión humano, las extremidades se alargan gradualmente, la cabeza y el torso serán más proporcionales a mediados del trimestre. Los órganos del bebé se desarrollan activamente, formando diferentes sistemas corporales.

Semana 13

Esta semana de embarazo es una semana de transición entre el primer y segundo trimestre, cuando, por regla general, se prescribe el primer examen programado. Es necesario valorar día a día el desarrollo del embrión y excluir patologías. En ese momento, el bebé mide entre 6,5 y 8 cm y pesa hasta 14 g. Las extremidades, el cuerpo y la cabeza se vuelven más proporcionales. El sistema musculoesquelético se está construyendo activamente y la mandíbula ya tiene los rudimentos de 20 dientes.

Semana 14

Ahora el bebé recibe toda su nutrición a través de la placenta y el cordón umbilical. Crece hasta 8-9 cm, en su rostro se ven un mentón y mejillas, y en su cabeza aparecen los primeros pelos incoloros. Los riñones comienzan a secretar orina hacia líquido amniótico. En las niñas, los ovarios pasan a la pelvis; en los niños, comienza a formarse la próstata.

Semana 15

¿Cómo se ve el feto entre los días 99 y 105 de desarrollo? Sus proporciones se acercan a la normalidad, el CTE aumenta a 10 cm y el peso, hasta 70-75 g. Se forman todas las partes de la cara, se pueden distinguir las cejas y los párpados, las orejas adquieren una forma y un relieve característicos.

Semana 16

El CTE del bebé alcanza casi los 12 cm y al final de la semana su peso es de 100 g. El desarrollo del embrión día a día en esta etapa es impresionante: todos sus órganos ya están formados, el corazón y los riñones están trabajando activamente. La estructura de los músculos faciales mejora, gracias a lo cual el niño comienza a hacer muecas.

Bebé después de las 16 semanas de embarazo.

Embarazo en el quinto mes: cómo se desarrolla el embrión durante el día.

En el quinto mes, el bebé crece rápidamente, todos sus órganos se van involucrando gradualmente, se mejoran y coordinan los diferentes sistemas del cuerpo. En particular, los movimientos del bebé se vuelven más coordinados y, gracias al aumento de peso del feto, la futura madre podrá sentir los primeros movimientos.

Semana 17

El feto crece hasta 12 cm según el CTE y ya pesa unos 140 g. Esta semana entra en juego la propia inmunidad del bebé que, junto con la placenta, lo protegerá de las influencias negativas. factores externos. Piel delgada se cubre de vérnix y la grasa subcutánea comienza a acumularse debajo.

Semana 18

Al comienzo de la semana, el CTE del bebé mide más de 14 cm y su peso es de 140 a 200 g.¿Cómo se desarrolla el feto día a día? En primer lugar, sus proporciones cambian: las extremidades crecen más rápido que la cabeza. El audífono está activo, el niño reacciona a sonidos fuertes y agudos. La estructura del cerebro se vuelve más compleja, mejora la transmisión de los impulsos nerviosos, por lo que los movimientos se vuelven más coordinados.

Semana 19

El CTE del feto aumenta de 15,3 a 19-20 cm, el peso es de 240 g en promedio y la piel del bebé está cubierta de pelusa de lanugo. El árbol bronquial crece. Las glándulas reproductivas y tiroides comienzan a producir hormonas. Todo el cuerpo está protegido por un espeso lubricante de vérnix.

Semana 20

El desarrollo del feto durante el día de esta semana está asociado a cambios en su apariencia y al trabajo coordinado de diferentes sistemas de su cuerpo. Debido al lanugo y a la acumulación paulatina de grasa subcutánea, la piel del bebé se vuelve menos transparente. Por el corazón pasan más de 25 litros de sangre al día.

Desarrollo fetal por semana a los 5 meses.

6to mes: ¿cómo cambia el embrión humano?

En el sexto mes, mejora la estructura del cerebro del bebé. La longitud del cuerpo y las extremidades y el tamaño de la cabeza se vuelven proporcionales, y la apariencia general es la misma que la de un recién nacido. Curiosamente, en ese momento el niño ya tiene un patrón único en las yemas de los dedos.

21 semanas

Al final de esta semana, el bebé crece hasta 26,7 cm y pesa alrededor de 300 g. Sus movimientos se sienten claramente y en sus movimientos se puede seguir la rutina diaria del niño. ¿Qué cambios ocurren en el desarrollo fetal? Es digestivo y Sistema Excretor, aparece ácido en el estómago, mejora la percepción del gusto.

Semana 22

El CTE del niño aumenta a 28 cm, el peso ya supera los 400 g, aumenta el volumen de grasa subcutánea, por lo que el feto cada día se parece más a un recién nacido. Gracias a desarrollo rápido cerebro y sistema nervioso, el bebé comienza a "explorar" el espacio circundante: tira del cordón umbilical, evalúa el sabor del líquido amniótico, reacciona a los cambios de iluminación y diferentes sonidos.

Semana 23

La altura del bebé desde los talones hasta la coronilla supera los 29 cm, el peso alcanza los 500 g ¿Cómo se desarrolla el feto esta semana? A partir del segundo mes, su cerebro ha aumentado 40 veces, las reacciones a los estímulos y movimientos se vuelven lógicas y coordinadas. Según algunos estudios, el niño empieza a soñar.

Semana 24

En esta etapa, el bebé crece hasta 30-32 cm y pesa alrededor de 530 g. En los pulmones aparece un lubricante surfactante, necesario para protegerlo durante la respiración. La corteza cerebral se cubre de nuevos surcos y circunvoluciones. La grasa subcutánea se acumula más activamente.

¿Cómo se ve un feto a los 6 meses completos?

Posición y desarrollo del feto a los 7 meses.

En el mes pasado Durante el segundo trimestre, la piel del bebé se suaviza, se vuelve más densa y poco a poco adquiere un tono más claro. La grasa subcutánea, vital para la termorregulación normal, se acumula debajo cada vez más rápidamente. El niño abre los párpados con más frecuencia, explora el espacio circundante y reacciona a la luz brillante.

Semana 25

La altura desde la coronilla hasta los talones es de unos 34,5 cm, el peso aumenta a 700 g y los rasgos faciales están completamente formados. La médula ósea asume la función de la hematopoyesis. En los pulmones se desarrollan alvéolos, burbujas que se abrirán después de la primera respiración del bebé.

Semana 26

En esta etapa, el tamaño del feto cambia un poco más lentamente durante el día que en meses anteriores. La altura del bebé es de unos 35 cm y su peso es de 760-850 g. Todos los sistemas de su cuerpo están "entrenados" y preparados para trabajar fuera del útero. Gracias al trabajo coordinado del cerebro y la corteza suprarrenal, comienza la síntesis de nuevas hormonas.

Semana 27

En ese momento, el niño ha ganado 1 cm más de altura y ya pesa unos 900 g. Poco a poco se acumula en el tejido subcutáneo. tejido graso. El pelo de la cabeza, las pestañas y las cejas pueden oscurecerse ligeramente. El organismo se vuelve cada vez más viable, es decir. Incluso en el caso de un parto prematuro, aumentan las posibilidades de preservar la vida y la salud del bebé.

Semana 28

El desarrollo del niño al final del séptimo mes le permite sobrevivir incluso fuera del útero de la madre en ausencia de patologías en la estructura de los órganos. Gana suficiente grasa subcutánea, aunque para una termorregulación independiente normal su volumen debe aumentar significativamente. En este momento, los hemisferios del cerebro trabajan más activamente, ya se sabe si el bebé será diestro o zurdo.

A partir de los 7 meses, el bebé empieza a ganar grasa subcutánea.

Desarrollo embrionario por semana en el tercer trimestre.

El último trimestre del embarazo es una época de acumulación activa de grasa subcutánea, mejora y coordinación del funcionamiento de los sistemas corporales. Todo esto es necesario para preparar al niño para el parto y la vida fuera del útero. ¿Cómo se desarrolla el feto a lo largo de las semanas?

Feto a los 8 meses de gestación.

En el octavo mes, el bebé aumenta de peso rápidamente y sigue creciendo. Sus sistemas esquelético y muscular se fortalecen. Los pulmones se preparan para respirar, el diafragma se “entrena” constantemente. El cerebro ya está completamente formado, pero su estructura y funcionamiento mejoran constantemente.

Semana 29

Cada vez hay menos espacio en el útero, porque el niño crece hasta 38 cm de altura y ya pesa más de 1 kg. Debido a esto, sus temblores se vuelven más notorios y pueden causar molestias en futura madre. Todos los sistemas de su cuerpo están trabajando activamente, en particular, los riñones excretan casi 500 ml de orina por día en el líquido amniótico.

Semana 30

¿Cómo se desarrolla el feto día a día? En primer lugar, acumula muy rápidamente grasa subcutánea, por lo que su peso aumenta a 1,3 kg. El sistema esquelético se fortalece, las extremidades se alargan, la altura desde la coronilla hasta los talones supera los 39 cm, la piel se aclara y los pliegues se suavizan gradualmente. Los pulmones producen activamente un lubricante protector llamado surfactante.

31 semanas

Esta semana el niño ya pesa más de 1,5 kg y crece hasta 40 cm. A través de su actividad se pueden seguir sus patrones de sueño y vigilia, así como sus reacciones a las condiciones externas: ruido, luz brillante, falta de aire fresco, posiciones incómodas. de la madre. Los ojos están completamente formados, el color del iris es el mismo en la mayoría de los bebés y cambiará después del nacimiento dentro de los tres años.

Semana 32

La altura del niño es de 42 cm y el peso es de entre 1,7 y 1,8 kg. El desarrollo del feto día a día tiene como objetivo preparar su cuerpo para un funcionamiento independiente. Para ello se acelera el reclutamiento de tejido subcutáneo, respiratorio y reflejos de succión, se mejoran la digestión y el suministro de sangre. El trabajo de los sistemas excretor, nervioso y endocrino se vuelve más complicado.

Desarrollo fetal a los 8 meses: el bebé ya parece un recién nacido

9º mes: ¿cómo se ve y se desarrolla el bebé?

Muchos consideran que el noveno mes de embarazo es la “línea de meta”. De hecho, el desarrollo del niño en este momento lo hace viable: el bebé podrá succionar leche por sí solo y los riesgos de problemas respiratorios y de termorregulación disminuyen cada día.

Semana 33

El niño crece hasta 44 cm y ya pesa unos 2 kg. Se siente encogido, por lo que incluso los movimientos más leves se sienten claramente. En este momento, el bebé toma su posición final en el útero: con la cabeza o los pies hacia abajo. En la semana 33, aumenta el tamaño del corazón, aumenta el tono de los vasos sanguíneos y la formación de alvéolos en los pulmones está casi completa.

34 semana

La altura del bebé aumenta todavía 1 cm, mientras que el aumento de peso debido al aumento de grasa subcutánea puede ascender a casi 500 g. El sistema musculoesquelético del bebé se fortalece. Los huesos del cráneo todavía son blandos y móviles; esto es necesario para pasar por el canal del parto. El pelo del cuero cabelludo crece más rápido y puede cambiar de color.

Semana 35

En promedio, la altura desde los talones hasta la coronilla es de 45 cm y el peso es de 2,2 a 2,7 kg. El niño parece bien alimentado y cada día acumula más y más grasa subcutánea. Sus dedos son claramente visibles. placas de uñas, el pelo lanugo velloso se vuelve ligeramente más pequeño.

Semana 36

La altura y el peso de los bebés en esta etapa pueden variar mucho. La longitud del cuerpo es de 46 a 48 cm y el peso es de 2 a 3 kg. La piel del niño se vuelve suave y luminosa, el número de pliegues disminuye. Todos sus órganos están listos para funcionar y el cuerpo se vuelve completamente viable.

Desarrollo del bebé al final del noveno mes: el bebé está listo para nacer

Desarrollo infantil en las últimas semanas de embarazo.

El décimo mes de embarazo es un momento emocionante: el parto puede comenzar cualquier día. El desarrollo del niño en este momento lo hace completamente viable y ya no existen riesgos para su salud durante el parto.

Semana 37

El bebé crece hasta 49 cm, cada día gana unos 14 g y su apariencia no cambiará antes del nacimiento. El cartílago de la nariz y las orejas se fortalece gradualmente. Los pulmones están maduros, los alvéolos, protegidos por un lubricante tensioactivo, están listos para la primera respiración. Los intestinos realizan contracciones periódicas para prepararse para una peristalsis completa.

Semana 38

El feto se parece exactamente a un recién nacido. Su cuerpo está completamente formado y listo para funcionar. El bebé toma su posición definitiva en el útero y apoya su cabeza contra su base. Los huesos del cráneo todavía son móviles: gracias a esto, el niño podrá pasar por el canal del parto.

Semana 39

El bebé gana de 20 a 25 g con cada golpe, su altura puede variar de 50 a 55 cm, se “hunde” en la pelvis y comienza a ejercer presión sobre sus huesos. Las extremidades, la longitud del cuerpo y las dimensiones de la cabeza son completamente proporcionales. Todos los sentidos están bien desarrollados.

semana 40

En ese momento, el desarrollo del feto se completa: está listo para nacer, tiene todos los reflejos necesarios para mantener la salud y la nutrición. Esta semana, la placenta envejece gradualmente y los cambios hormonales en el cuerpo de la mujer desencadenan el proceso natural del parto.

Izquierda: Emery en la UCI, Derecha: ahora

Esmeril es uno de Aproximadamente 450.000 bebés nacen prematuramente en los EE. UU. cada año. Según March of Dimes, uno de cada nueve bebés nacido prematuramente, y aunque este número está disminuyendo, EE.UU. todavía necesita mejorar la situación. Este año, Estados Unidos obtuvo una “C” Clase de March of Dimes, que compara tasa de natalidad de bebés prematuros en cada estado con el porcentaje previsto de dicha tasa de natalidad. Niños nacidos demasiado pronto están en mayor riesgoenfermedades del sistema respiratorio Y problemas de alimentacion, retrasos del desarrollo, parálisis cerebral, etc. Recientemente , nacimiento prematuro llamado asesino numero uno niños menores de 5 años .

Por eso noviembre - este es un mes bebés prematuros , y 17 de noviembre Se celebra el día mundial Nacimiento prematuro – en este día la organización March of Dimes s y ellos organizaciones asociadas destinado a “difundir información sobre problema serio nacimiento prematuro“. El programa incluye temas de investigación Y legislación que puede mejorar la condición nacimiento prematuro mundial .

Para cientos de miles de padres Premature es una empresa profundamente personal.

"Tener un bebé prematuro significa renunciar a él tan pronto como nazca, se lo llevarán... Y te quedarás sentada con miedo, sin saber qué va a pasar después", dice Jill Herzogov, cuyo hijo fue Nació seis semanas antes y pasó 13 días recibiendo nivel más alto atención médica V. Por correo electrónico En el Huffington Post, la familia Duke escribió: “Es insoportable cuando tu hijo está conectado a máquinas y no puedes tocarlo. Déjalo detrás de un cristal, sabiendo que estará peor si te lo llevas.. Pero tu buscar y encontrar tal poder que ni siquiera sabías que tenías, y el niño te lo da”.

Su hijo, Hayden, ahora es un niño sano de 5 años.

Alessandra a las 34 semanas, 6 lbs, 2 oz (~2 kg 700 g) y Alessandra hoy

“Mi bebé a las 34 semanas y en su primer cumpleaños”.

“Mis gemelos: 1 día y 2,5 años”

"¡Mi milagro! Nació a las 29 semanas y pesa 2 libras y 7 onzas (~1 kg, 300 g). Ahora es una niña de 11 años feliz y saludable”.

“Mis hermosos gemelos, nacidos a las 33 semanas”

“Mi hija Ryan nació el 2 de junio de 2014 y pesó 2 lbs 11 oz (~1 kg), ahora tiene 5 meses y pesa 14, no tiene problemas de salud, es increíble, es nuestra bendición”.

“Este es mi hijo Stephen Jacob, nació a las 34 semanas y pasó 15 días en la UCIN. Pasó por ventilación mecánica, transfusiones de sangre y mucho más; Desde el día que salió del hospital, fue un niño feliz y sano. Estoy muy agradecido por todo a la UCIN, a los médicos y enfermeras que lo cuidaron tan bien. Espero que algún día encuentren formas de prevenir la preeclampsia (una causa de parto prematuro) y que los bebés nazcan a término”.

“Mi hijo eric nacido prematuro durante 34 semanas. Pesaba 5 libras 10 onzas (~2 kg 400 g), Entonces el no era tan pequeño como muchos bebés prematuros. Él Pasé dos semanas en el hospital, principalmente debido a problemas de ictericia. Tuvimos suerte de que estuviera sano. Ahora tiene 2,5 años y está prosperando. El es alto para su edad, Y La mayoría de la gente no tiene idea que llegó temprano. Estamos agradecidos al personal. en el hospital Universidad de Massachusetts Monumento en Worcester , Massachusetts!”

“Mi hija Rosario nació a las 33 semanas 4 lbs, 6 oz (~1 kg 90 g)”

“Aquí está mi maravilloso Cooper de 2 años. cobre nació a las 31 semanas debido a nacimiento prematuro. Después de 4 semanas en unidad de Cuidados Intensivos, Él se fue a casa, donde todavía prospera. Nació pesando 3 libras, 9 onzas (~1 kg 700 g) y 16 cm de largo”.

“Mi hijo mayor nació a los seis semanas antes de lo previsto. Desarrollé preeclampsia y a las 34 semanas ingresé en el hospital por reposo en cama. Después de dos días de reposo en cama, rompí fuente.- Estaba muy nervioso por que será prematuro! Ahora tiene 9 años y esto es increíble chico ! En la primera foto el 4 días en unidad de Cuidados Intensivos, segundo la foto fue tomada en la semana pasada ! mi marido fue asesinado conductor ebrio Hace 5 meses, así que esta es una foto amarga”.

“En marzo de 2014, di a luz a nuestra hija Jess, a las 26 semanas. Pasó 10,5 semanas en unidad de Cuidados Intensivos antes de ser dado de alta en junio de 2014. Durante su estancia en el hospital Ella necesitaba cuatro transfusión de sangre, así como asistencia para respirar y alimentarse. Ahora ella es en casa, ella está prosperando, ella es feliz y satisfecho niño . Vivimos en Edinburgh, Escocia".

“Nuestras hijas gemelas nacieron el 29 de junio de 2012, a las 31 semanas, y cada una pesó poco más de 3 libras (~1 kg 300 g). ahora tienen 2 años, gracias al apoyo y recibieron ayuda 7,5 semanas en la UCIN. Aquí hay una foto de Nora y Kinsey el día 6. donde disfrutan del método canguro con su papá y una foto de cuando tenía 2 años (Nora está a la izquierda en ambas fotos)”.

“Esta es mi hija, Hayden. Nació a las 31 semanas y pesó 2 libras 3 onzas (~1 kg). Ella tiene hubo dificultades con corazón, VSD, ella tenía un agujero en su corazón que fue reparado a través de cirugía a corazón abierto cuando tenía 5 meses o más 5 libras (~1 kg 300 g). ella pasó por todo esto y Se convirtió en una increíble niña de 5 años, en la foto está en el jardín de infantes. A ella le encanta ir a la escuela. Su pasatiempo favorito es jugar con muchos amigos en el parque . Ella también le encanta jugar con ella casa de muñecas. Tiene una imaginacion increible y no pude y soñar con lo mejor hijas."

“Yoda nació a las 27 semanas el 24 de febrero de 2013. EN 20 semanas fue descubierto que mi placenta no estaba funcionando suficientemente bueno. Yoda tenía un retraso en su desarrollo y creció a un ritmo muy lento. Permaneció en el hospital durante aproximadamente 106 días y fue dado de alta con un peso de 5 libras y 6 onzas (~2 kg y 300 g). Él está en casa bien desarrollado. El único pregunta que nos molestó esto es reflujo y aumento de peso. Le estamos preparando comida especial y esperamos que mejore.. Yoda ahora está avanzado en el tiempo. Empezó a caminar a los 10 meses corregido (13 meses en realidad). Ahora a los 17 meses está aprendiendo a cantar, aumentando su vocabulario. Quizás sea parcial, pero Yoda es un niño increíble. Es un bebé feliz y cariñoso. Él llena nuestras vidas de alegría."

“Esta es nuestra hermosa hija, Mannin Grace. Nació a las 30 semanas. Pesaba 2 libras y 12 onzas (~1 kg) y medía 15 cm de largo. A las 2 1 en punto ella tuvo cirugíapara restaurar su páncreas. Pasó seis semanas en unidad de Cuidados Intensivos. Ahora ella es feliz, saludable¡Una niña de 2 años!

“Nuestra hija Piper nació el 17 de febrero de 2010 a las 27 semanas y pesó solo 2 libras. ella permaneció en el hospital dentro de 100 días¡Antes de finalmente regresar a casa! hoy ella ¡Niña de 4 años feliz y saludable!”

“Mi niño Denver nació a las 29 semanas y 2 días, mientras Yo estaba fuera de la ciudadVisitando familiares. No me diagnosticaron preeclampsia Y desprendimiento de la placenta. Él nació a través de 12 minutos después de llegar a hospital, en ambulancia, a través de cesárea. Pesaba 2 libras y 3 onzas (~900 gramos). Él necesitó ventilación durante algún tiempo y Pasé 7 semanas en unidad de Cuidados Intensivos. ahora tiene 2 años(¡casi 3!). ¡Es un chico encantador, apasionado y encantador!

“Este es mi hijo Gabriel. He desarrollado preeclampsia severa con presión arterial 210/120 y me enviaron al hospital para observación; 5 días después llegó mi hijo. Nació a las 27 semanas y 3 días y pesó 2 libras 12 oz (~1 kg). Él nació en septiembre de 2012 y vivio en el hospital dentro de 4 meses. Sus enfermeras eran ángeles y siguen siendo nuestras mejores amigas hasta el día de hoy; No podríamos haber sobrevivido a esto sin su amistad y amor sincero por nuestro hijo. Gabriel tiene ahora 2 años, está lleno de energía y le encantan los deportes. Él es el amor de nuestra vida, lo respiramos. cada segundo de todos¡día!

“Ivy nació el 2 de diciembre de 2012 a las 32 semanas por emergencia. seccion de cesárea. Ella estaba adentro unidad de Cuidados Intensivos en un poco menos 3 semanas antes nos permitieron llevarla¡En casa para Navidad! Tiene casi 2 años y ¡Ella es perfecta en todos los sentidos, nuestro pequeño milagro!

“Sophia y Kinley nacieron a las 35 semanas. pesaban 4 libras 11 onzas (~1 kg 800 g) y 4 libras 5 onzas (~1 kg 700 g). Sufrían de feto- transfusión fetal en el útero a las 18 semanas. Sin tratamiento que se llevó a cabo a las 19 semanas, uno o ambos reza para morir pronto. Después de 4 meses reposo en cama , mis dulces niñas llegaron a las 35 semanas y se quedaron en unidad de Cuidados Intensivos dentro de tres semanas. A partir de ahora tienen 18 meses”.

“Esta es mi hija Peyton, nació a las 25 semanas y pesó 15 onzas. Ella pasó 140 días en el hospital infantil en Mineápolis. Ella estará celebrando su segundo cumpleaños. la próxima semana(14 de noviembre de 2014). Ella es una luchadora valiente y trajo inspiración a nuestra familia! ¡Ella es mi pequeña estrella de rock!

“Nuestro increíble hija, Ella Dillon, nacida 16 de diciembre de 2011 con casi 28 semanas y un peso de 1 libra y 15 onzas (~800 gramos). Ella estaba adentro unidad de Cuidados Intensivos dentro de 63 días y ella no requirió ninguna intervención quirúrgica(¡ella sólo necesitaba crecer!). Hoy ella es un milagro andante de 3 años, sin tener retraso en el desarrollo. ella es tan feliz niña, al mismo tiempo inteligente y valiente."

“I graduado de la universidad, Cuando De la nada entré en trabajo de parto prematuro. Después de una emergencia seccion de cesárea Di a luz a mi hija Charlotte a las 23 semanas y 5 días de embarazo. Pesaba 1 libra 4,5 oz (~500 g) y medía 11,5 cm de largo. Le dieron un 30 por ciento de posibilidades de sobrevivir al nacer. Ella no era una recién nacida típica. Uno de sus pulmones estaba desgarrado y el otro colgaba por los bordes. ajustes altos generador Sin embargo, esto no fue nada comparado con hemorragias IVHK o intraventricular. Se ha formado un gran quiste en su cerebro. y disolvió la materia cerebral. Nosotros Pidió dos veces cuidados paliativos. y pensó que ella no habría calidad de vida decente. Su padre y yo decidimos que ella nos hará saber cuando ya no puede, y luchamos por ello. ella fue extubada en 4 semanas. Ella vino y a casa después de 124 días unidad de Cuidados Intensivos a pesar de enormes obstáculos, ella se siente bien… EN tiempo presente ella tiene 5 meses y no tiene retrasos en el desarrollo, pero ella seguirá trabajando con un terapeuta una vez a la semana”.

“¡Mi niña nació a las 32 semanas el 6 de diciembre de 2010! Desde el primer día que supimos que estaba embarazada supimos que vendría temprano. Debido a mis condiciones médicas. Después de 8 semanas reposo en cama y muchos usos de esteroides, ella se abrió camino en este mundo. Sydney Nicole nació a las 10:00 am y pesó 3 lb 90 oz (~1 kg 850 g). Pasó sólo 12 días en Topeka (Kansas). ella cumplirá 4 añosdiciembre de este año y le encanta jugar, bailar y perder el tiempo. con mis amigos. Cada niño es una bendición. ¡Obtuve el mío antes que los demás!

“Mi hijo, Atticus, nació el 7 de agosto de 2011 a las 26 semanas. en el hospital universitario Kentucky. Pesaba 940 g (2 lb 1 oz) y medía 14,25 cm. Recibió un período de descanso de 90 días. unidad de Cuidados Intensivos en un hospital de Kentucky, y fue dado de alta a casa 4 de noviembre de 2011. Atticus es muy feliz, saludableº, emotivo niño de 3 años. Él no tiene absolutamente ningún retrasos y nunca tendrás ya sabes lo difícil que fue el comienzo de su vida. Somos increíblemente bendecidos. Aquí Foto de él cuando tenía 3 años”.

Mis trillizos nacieron a las 32 semanas y 1 día, el 7 de agosto de 2010 Evelyn pesó 3 lb 5 oz (~1 kg 300 g) y medía 16 cm de largo. Emma pesaba 3 libras 9 onzas (~1 kg 800 g). y medía 17 cm de largo. Eleanor pesaba 1 libra 15 oz (~1 kg 350 g) y medía 14 cm de largo.

“Mi hijo Jackson pesó 1 libra y 1,7 oz al nacer y medía 11 cm de largo. Pasó 112 días en unidad de Cuidados Intensivos. Tuvo dos cirugías y uno extra operación . ¡Cumplirá 4 años en unos meses y es increíble!

“Mi hija, Katie Marie, quien nació en 5 semanas antes, hace 14 años. I luchó por la vida en centro Médico en Peoria, Illinois, porque padecía preeclampsia y estaba en grave peligro, cerca de ataque. Katie nació el 17 de junio de 2000 y pesó 4 libras (~1 kg 800 g). Ella estaba tan increíble pequeño y yo era muerto de miedodesde que fue mi primera hija. Pasó 11 días en el hospital. Hoy es una niña de 14 años hermosa, inteligente, divertida, cariñosa, cariñosa y sorprendente. ella es una novata en el equipo de porristas¡Y ama la vida!

“Vivian Jean Bender nació el 1 de noviembre de 2012 a las 7:26 pm. Tengo defecto cardíaco congénito quepor último condujo al desarrollo de la preeclampsia. La señorita Vivian no ha crecido en 3 semanas, por lo que los médicos decidió lo que pasaría Es más seguro sacarlo. Pesaba 3 libras 11 onzas (~1 kg 350 g). La unica cosa es lo que le pasaba era que era pequeña. Tan pronto como ella se hizo más fuerte suficiente para sostenertemperatura corporal, Somos capaces traerla a casa. Llegó a casa para el primer cumpleaños de su hermana Mabel y pesaba 4 libras y 1 oz. A ella acaba de cumplir 2 años ¡Es sana e inteligente!

“Audrey nació justo en 25 semanas con peso corporal 12 onzas ( 350 gramos) y 10 pulgadas de largo porque preeclampsia severa. doctores nos dio Muy pequeña esperanza en su supervivencia. Pero ella superó todas las expectativas. Después 93 días V Unidad de cuidado intensivo neonatal, Nosotros trajo el nuestro hermoso, niña sana hogar. Hoy ella Niña de 4 años sana, feliz y hermosa”.

"Nuestro quinto niño nacido en marzo prematuramente, en cinco semanas antes. Su nombre es Alicia kambry. Cada mes sobre su mensual cumpleaños yo Yo tomo fotos su con un oso quien ella recibió en el hospital. el era mas grande que ella! Ahora él se ve pequeño al lado de ella! Ella nació V 3 libra 11 onzas (~1 kg 300 g). Y Es mas que 6,8 kgt ahora. Ella es nuestro pequeño milagro, nacer con mucho de factores contra ella, ella esta prosperandoY supera Todo ¡aún!".

“Leila Paraíso douglas nació3 de diciembre de 2009 el cinco semanas antes. Ella pesado 4 libra (~1 kg 800 g) al nacer Y gastado 14 dias V Unidad de cuidado intensivo neonatal. A ella voluntad 5 a través de Par de semanas, ella es alta 48 pulgadas, pesa 52 libras (23,5 kilos)Y creciente como una mala hierba!”.

“Aquí están mis gemelas Casey y Claire Caterino con 34 semanas y hoy con 7 meses”.

“Mi hijo owen nació V 31 semana de embarazo mañana de Navidad 2009, Nosotros eran V unidad de Cuidados Intensivos dentro de 35 días. Hoy Él convertirse brillante, sano, feliz casi 5 -niño de años. estoy enviando fotos, Dar otros padres entonces lo que necesitábamos sobre todo cuando éramos V unidad de Cuidados Intensivos – espero queel futuro puede ser muy brillante Para estos niños, a pesar de temprano Problemas".

Los médicos alguna vez no les dieron a estos niños una sola oportunidad de sobrevivir ni siquiera para ir a la escuela. Pero viven y aprenden. La revista “Names” junto con los fotógrafos Kanaplev y Leidik son las historias de aquellos a quienes es hora de que todos prestemos atención.

Angelina, de 13 años, es una excelente estudiante. Margarita, de 22 años, se graduó de la escuela con una medalla de oro y ya se graduó en la Universidad Estatal de Ereván. Cada uno de los chicos (todos viven en Minsk) tiene una enfermedad genética muy rara e incurable. Y sólo pudieron sobrevivir gracias a la fe y a los increíbles esfuerzos de sus padres. No hay ninguno en Bielorrusia. programa estatal destinada a apoyar a esos niños. A menudo también pasan desapercibidos en la sociedad. Porque durante meses, y a menudo años, sólo ven las paredes de una habitación o de un hospital.

Los famosos fotógrafos bielorrusos Kanaplev y Leydik decidieron llamar la atención sobre los niños "Genomov". En este proyecto fotográfico, los niños con enfermedades genéticas raras parecen estrellas de las portadas de revistas de moda. Al observar a estos niños, niños y niñas increíblemente encantadores, es difícil determinar cuál de ellos tiene atrofia muscular espinal, cuál miotrofia de Duchenne, acidemia glutárica, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o enfermedad de von Willebrand-Diane. La gran mayoría de nosotros ni siquiera somos conscientes de la existencia de este tipo de diagnósticos. Pero todos los participantes en el proyecto fotográfico son verdaderos héroes, a quienes ya es hora de que todos nosotros, tanto el Estado como la sociedad, prestemos atención.

Yana tiene miedo de hablar de la muerte y sueña con el mar.

Yana es una “conversadora” inteligente, alegre y espontánea, como ella misma se autodenomina. Ella dice todo lo que piensa y ni una palabra menos. Sólo tiene miedo de hablar de la muerte, por eso hizo que su madre le prometiera que viviría hasta los cien años. Y cuando conoce a su abuela, le repite constantemente que debe cuidarse y vivir mucho tiempo. A todo el que esté dispuesto a escucharla, ella está infinitamente dispuesta a hablar sobre nuevos lugares a los que le gustaría ir, sobre el mar y cómo viajará en tren o en barco. ella esta siendo llevada juegos de computadora y blogs de video, sin embargo, hay un problema con ellos: Yana tiene una computadora portátil débil y muy vieja, y muchos programas y juegos funcionan mal o no funcionan en absoluto, y cuando hay tanto tiempo libre, una computadora portátil es una segunda vida.

En el momento en que a Yana Gerina le diagnosticaron atrofia muscular espinal tipo II, no se diferenciaba de sus compañeros. Aunque no, fue diferente. Tenía sólo un año y ya estaba leyendo un poema a los médicos y diciendo “gracias” a todos.

Fue diagnosticada por primera vez por un profesor en presencia de estudiantes y colegas. Luego, fácil y casualmente, dijo a los presentes en la audiencia: "Miren, reflejos débiles“Tiene la espalda débil, apenas puede sentarse, no puede caminar”. Yana se sentó en el sofá, sonrió y trató de hacer todo lo que le pedían, y lo mejor posible. El médico, sin ninguna emoción, les dijo a los estudiantes que los músculos de la niña estaban siendo destruidos. Y junto a ella estaba su madre Anna, que de todas estas palabras entendió una cosa: su niña se estaba muriendo.

Está muriendo. No se habló del hecho de que el tejido muscular se estaba destruyendo lentamente y que era necesario mejorar la calidad de vida. Las palabras del profesor sólo ocultaron el resultado principal. Esta acción me pareció una blasfemia tan salvaje, y la única alegría fue que Yana todavía era demasiado pequeña para entender lo que estaba pasando”, recuerda hoy. “La tomé en mis brazos, tuve fuerzas para decir “gracias, adiós” y también mirar al público con la esperanza de ver al menos una mirada en la que hubiera simpatía y comprensión, y no interés científico.

“La gente como Yana no debería vivir y gastar el dinero de los contribuyentes”

Los genetistas del Centro Republicano Científico y Práctico “Madre e Hijo” confirmaron el diagnóstico varios meses después. A partir de ese momento comenzó la carrera. Los padres tenían prisa por prestarle más atención a Yana, por darle el máximo de lo que aún podía aceptar, dependiendo de sus capacidades físicas. Después de todo, es posible que sus capacidades de hoy ya no existan mañana.

Hoy Yana tiene nueve años y con su actitud hacia el mundo y los demás, involuntariamente enseña a la gente a amar la vida. "Por qué es esto niña grande sentado en un cochecito? - Los niños que pasan suelen preguntar a Anna y Yana durante sus paseos. Sus padres los hacen callar, se sienten avergonzados y Yana les grita: “¡Estoy discapacitada, mis piernas no pueden caminar!”

Anna Gerina dirige la asociación pública "Genoma" y no puede controlar sus emociones cuando escucha algo como: "La gente como Yana no debería vivir y gastar el dinero de los contribuyentes", "Yana nunca pagará impuestos y no será útil para la sociedad". “Es inútil y no rentable. No necesitas invertir energía en ella, porque morirá pronto”, “No deberías amarla tanto, de lo contrario sufrirás mucho después”, “Estos son solo flores, lo peor está por venir”. "Y en general, si fuera por mí, a mí, como a Yana, me aplicarían la eutanasia para que ella no interfiera con la vida de los demás y no comiera el pan de otras personas". Estas son palabras reales de personas reales.

Todo el equipo de rehabilitación ortopédica que necesita Yana, así como todos los niños con enfermedades neuromusculares, es caro. Una silla de ruedas eléctrica que da libertad de movimiento cuesta más de cuatro mil dólares. También necesitamos un verticalizador (un dispositivo que nos permite mantenernos erguidos) y un corsé; Yana lleva ya cinco años intentando conseguirlos. Y a menudo sucede que mientras se recauda dinero para una cosa, surge la necesidad urgente de otra. Corriendo en círculos, búsqueda interminable de dinero.

Este es un dolor mental constante. Es más ruidosa y silenciosa, pero siempre está conmigo”, admite la madre de la niña.

La capacidad pulmonar de su hija Yana está disminuyendo gradualmente (ahora es del 70%). La escoliosis se intensifica, los brazos se debilitan y aparecen infecciones. A Yana le gustaría ir más a donde van otros niños, pero muchos eventos infantiles interesantes y modernos no están adaptados para niños con discapacidad.

Sofía y Boris están ansiosos por visitar Praga para visitar el zoológico y el museo de Lego

Boris tiene ocho años. Tiene una hermana, Sofía. Tanto a él como a su hermana les resulta fácil estudiar, pero a Boris le molesta no poder jugar al fútbol o al kárate como sus compañeros de clase. Ni siquiera sabe bailar. Su pasión es Lego. Él juguetea incansablemente durante todo el día con este juego de construcción. Y sueña con ir al Museo Lego de Praga.

Sofia y Boris Rusakov son hermana y hermano. Se irán debilitando gradualmente. Les resulta difícil subir escaleras, les resulta imposible llevar mochilas y no pueden abrir una puerta pesada por sí mismos. Por eso mamá Natalia siempre los acompaña. Tienen el mismo aspecto que los niños sanos hasta que empiezan a subir las escaleras; no pueden hacerlo. Y en las escaleras de una tienda o en un pasillo puede que les empujen y les digan: “¿Por qué gateas? ¡Ven rápido!". Sofía y Boris tienen miopatía progresiva, pero aún no se ha establecido un diagnóstico fiable, lo que significa que Sofía, Boris y Natalya no saben qué tipo de enfermedad es, cuál es el pronóstico y cómo tratarla.

Sofía tiene nueve años. Es una chica curiosa y sabia para su edad. Ella siempre apoya a su madre Natalya y la ayuda en la casa. Ella sabe cómo hacer amigos. Cuando Sofía se cae en clase, los niños no se ríen de ella, sino que se apresuran a ayudar. A pesar de su salud, practica todos los deportes que puede: nada y domina el patinaje. Sofía cuida prácticamente de forma independiente a sus mascotas: un perro y dos chinchillas. Le encantan los animales y sueña con visitar los zoológicos de Praga o Berlín porque tiene como objetivo convertirse en zoóloga.

El hecho de que había un problema quedó claro cuando los niños tenían tres y cuatro años: Natalya comenzó a notar que tenían dificultades para subir las escaleras, no saltaban ni corrían. Fueron remitidos a un neurólogo, quien los remitió para que los examinaran los genetistas. Los análisis genéticos no revelaron la enfermedad, ya que los genetistas en Bielorrusia sólo pueden confirmar ciertos tipos de atrofia muscular. Más tarde, Sofía y Boris fueron ingresados ​​en el hospital para ser examinados y, basándose en los signos clínicos, se les diagnosticó miopatía congénita. Este diagnóstico no ha sido confirmado hasta la fecha, en Bielorrusia no existen tales recursos y la familia está buscando oportunidades y fondos para un diagnóstico preciso en Europa (en Bélgica o Alemania, donde hay institutos de miopatía), porque un diagnóstico preciso de la enfermedad dará a la familia una pauta de vida y una oportunidad de tratamiento.

Sofía y Boris luchan a diario con la barrera del entorno escolar, en el que tienen que subir cada día los escalones de muchas escaleras y donde, a pesar de todo, les gusta estudiar: dominan todas las materias (excepto educación física, de la que están exentos) y casi hacer los deberes solo. Los niños y su madre esperan con ansias el quinto grado, cuando empiezan a pasar de una oficina a otra; tendrán que subir estas escaleras en cada descanso.

Ser madre de un niño con una enfermedad genética en Bielorrusia significa confiar en uno mismo

Mis primeros sentimientos cuando descubrí que los niños estaban enfermos fueron un sentimiento de resentimiento y miedo a lo desconocido. Pero gracias a la comunicación con otras familias, me pareció compartir nuestro dolor común y los sentimientos y emociones empezaron a volver a la normalidad”, dice Natalya. - Ser madre de un niño con una enfermedad genética en Bielorrusia significa confiar en uno mismo. Primero, busque información sobre la práctica de tratamiento o diagnóstico de esta enfermedad en el mundo. Luego, piense usted mismo cómo y dónde llevar a su hijo para que le diagnostiquen y cómo tratarlo, si es posible. Sin ayuda, esas madres y esas familias se sienten arrojadas al océano sin un bote salvavidas.

Mantener la inmunidad es una de las principales tareas de Sofía y Boris. Para solucionarlo son necesarias visitas periódicas a la piscina. También se necesita una carga muscular moderada todos los días; en este caso, una máquina de ejercicios casera, ya sea una cinta de correr o una bicicleta estática, ayudaría a la familia. Pero el primer punto del orden del día es el diagnóstico en Europa para establecer un diagnóstico fiable. Todavía no hay dinero para ello.

Margarita, medallista de oro y diploma de la Universidad Estatal de Ereván, espera encontrar trabajo

Margarita cree que se convirtió en una excelente alumna precisamente gracias a la educación en casa, porque no se podía contar con que no te llamarían y por tanto no aprenderías una lección. Tuve que prepararme y aprender cada lección todos los días. A tiempo libre dedica a tu dibujo favorito. Margarita dice que le gusta dibujar personas porque este es uno de los las formas más precisas conocer a la persona. Después de la escuela, eligió la especialidad "diseño visual y medios" en el departamento de correspondencia de la Universidad Estatal de Ereván. “Tuve suerte de haber estudiado allí, porque veo por parte de mis amigos con discapacidad que estudian aquí que se enfrentan a la opinión de por qué invertir en alguien que, en general, no vive lo suficiente. Esto se aplica no sólo a la educación. Una vez, un médico se negó a recetarme un corsé, citando el hecho de que "¿por qué necesitas un corsé? De todos modos, no te ayudará".

Amiotrofia muscular espinal Werdnik-Hoffman. Nada puede hacerse. No hay solución ni ayuda en ningún lugar del mundo. Vivirá entre 3 y 5 años”, le dijo el médico a Teresa, la madre de Margarita, cuando la niña tenía un año. Teresa puso fin a todos sus intereses y actividades y se centró únicamente en su hija.

Hoy Margarita Shnip tiene 22 años y es una diseñadora certificada que recibió un diploma de la Universidad Estatal de Ereván con una licenciatura en diseño visual y medios. Y solo le agradece a su madre por esto.

El hecho de que ahora viva y dibuje le costó a mi madre toda su salud. Yo soy su profesión. Tuvo que renunciar a absolutamente todo lo que tenía para que yo pudiera vivir. Ella no podía trabajar porque yo necesitaba cuidados constantes. No había ni hay especialistas, muchos tienen miedo y la madre tiene que hacerlo todo ella misma.

Margarita no puede ducharse ni ir sola al baño sin ayuda externa. Teresa tiene la espalda rota y cada vez que ayuda físicamente a su hija es una prueba difícil para ella. No hay dinero para adaptar todo a las necesidades de Margarita. El ascensor especial de la entrada, que Margarita y Teresa llevan casi dos años esperando para poder salir más a menudo de casa, se estropea constantemente.

“Podríamos convertirnos en personas incluidas en la vida de la sociedad, trabajar y pagar impuestos”

En una palabra, esta vida. familia fácil no se le puede llamar de ninguna manera, pero Margarita no se queja ni se amarga, creyendo que es muy fácil sufrir, pero para sentirse feliz es necesario Trabajo de tiempo completo por encima de uno mismo. Y siempre se ríe cuando dicen que su enfermedad es mortal.

Esto es tan extraño. Como si los que dicen eso nunca murieran. La vida en general es “letal”, dice Margarita.

Margarita está profundamente convencida de que las personas con enfermedades como la suya tienen un potencial al que nadie en nuestra sociedad quiere prestar atención:

Me parece que si se nos permitiera realizarnos, si la actitud no fuera tan indiferente, entonces podríamos convertirnos en personas incluidas en la vida de la sociedad, trabajar y pagar impuestos.

Si bien no tiene trabajo y, por lo tanto, no tiene ingresos dignos, Margarita tiene que vivir de una exigua pensión de invalidez. Teresa recibe el mismo subsidio de un centavo por el cuidado de su hija. En conjunto, sólo permiten evitar morir de hambre, pero nada más. Hay que ahorrar durante meses para “extras” como pinturas y lienzos. Cuando a Margarita le regalaron dos lienzos, no los tocó durante año y medio por miedo a arruinarlos.

La terapia de ejercicio constante, los masajes o las vacaciones en la playa, todo lo que fortalece el sistema neuromuscular de Margarita, no están al alcance de la familia. ¿Qué tan inaccesible es una buena silla de ruedas que se adapte a todos? características físicas Margaritas.

Y esto es lo más difícil”, suspira la niña. - Después de todo, ya se ha demostrado que la rehabilitación constante y la atención de alta calidad prolongan la vida de las personas con la misma enfermedad en 20 años. Pero no tengo los medios ni el apoyo necesario para hacerlo constantemente, porque es como respirar, y no una o dos veces al año.

Vlad sueña con salir solo en una silla de ruedas eléctrica.

Vlad es un tipo amigable y siempre sonriente, hace contacto fácilmente y rápidamente se hace amigo de cualquiera. Estudia las culturas de diferentes países porque sueña con visitar diferentes países. Una vez logró visitar China, Vlad cree que los sueños se hacen realidad. Le encanta la música y hace abalorios. Vlad estudia según el programa escolar de educación general. Tiene éxito en historia, biología e informática. Después de la escuela al chico le gustaría estudiar. gráficos de computadora. Vlad tiene muchos amigos voluntarios que lo acompañan en todos los eventos. Cuando habla de sus sueños, también menciona un medicamento que le ayudará a vivir una larga vida.

Cuando Vlad tenía seis años, los médicos intentaron descubrir por qué tenía tal baja estatura para su edad, pero descubrieron que el niño padecía una enfermedad genética rara y grave: la miopatía de Duchenne. Entonces el genetista dijo que era incurable y que era extraño que todavía estuviera vivo. Pero el médico no le recetó tratamiento y aconsejó a su madre que no diera a luz más niños y que se preparara para el hecho de que Vlad no viviría mucho.

Hoy Vlad Bykov tiene 18 años y reacciona con dolor ante las palabras "discapacitado" y "enfermo". Cuando empezó a tropezar, a menudo cansándose, empezó a caminar como un pato, la gente empezó a prestarle atención y a hacerle preguntas sobre por qué caminaba así y qué le pasaba. Fue difícil y doloroso responder a todos. Sigue siendo doloroso y difícil. A la edad de diez años, una enfermedad lo puso en silla de ruedas y al principio Vlad se negó a aparecer en la calle; temía que todos lo miraran y le señalaran con el dedo. Sus temores estaban justificados, pero con el tiempo, tanto Vlad como su madre Olga aceptaron las reacciones de la gente y dejaron de prestarles atención.

Ahora Vlad es un adulto y el estado casi no brinda ayuda.

La vida de Olga y Vlad es diferente a la vida. familias ordinarias Debido a que Olga necesita estar con Vlad constantemente, las 24 horas del día, está literalmente atada a la casa sin la oportunidad de ir a trabajar o planificar unas vacaciones. Durante los últimos cinco años, el Estado ha proporcionado a Vlad un viaje gratuito a campamento de verano, y también se sometió a rehabilitación dos veces al año. Pero ahora Vlad es un adulto y el Estado ya no proporciona este tipo de ayuda, y casi ninguna ayuda.

Y necesitamos ayuda. Por ejemplo, Vlad necesita nutrición enteral especial. Hace un año, el chico se sometió a una cirugía para corregir la escoliosis en Finlandia. Le insertaron una estructura metálica en la espalda, la enderezó y sus órganos internos fueron restaurados, pero debido a la atrofia muscular, comenzaron problemas digestivos y perdió mucho peso. Las mezclas bielorrusas no son adecuadas para Vlad y la familia no tiene dinero para las importadas. Olga no trabaja, cuida a su hijo, pero su pensión de “adulto” no alcanza ni para comer y la familia tiene más hermana menor Vlada. Además, Vlad necesita un ascensor para que sea más fácil trasladarlo de la cama al cochecito, al baño, a la bañera, al coche, etc. Necesita un “toser” para que, si se enferma, pueda toser flema. Necesitamos una silla de ruedas eléctrica; Vlad no puede moverse en una silla de ruedas normal, pero éste es su sueño: salir él mismo en una silla de ruedas. Y él, como casi todos los niños gravemente enfermos, sueña con el mar. Nunca lo ha visto, pero a menudo habla con su madre sobre él.

Angelina ama las matemáticas y quiere ser diseñadora de moda.

Angelina pasó al quinto grado. El programa es educación general, educación en el hogar y sin concesiones. Es una excelente estudiante, pero Angelina tiene un éxito especial en matemáticas, le resulta fácil y sin mucho estrés. Después de las lecciones: Internet, juegos y preparación de lecciones. A su madre le preguntan constantemente: “¿Por qué debería estudiar? Vive como vives y no tortures a tu hijo”. Pero para Angelina estudiar es un placer. Tiene un hermano menor, Pasha, y una hermana, Verónica. Están sanos y ayudan a su madre a cuidar de su hermana. Angelina sueña con convertirse en diseñadora de moda. Ama a su madre, a su hermana y a su hermano y casi nunca está triste.

Angelina nació en Oshmyany hace trece años. Mamá, una buena casa, agricultura. La niña caminó hasta el año. Y luego empezó a debilitarse bruscamente. Fueron necesarios dos años para hacer el diagnóstico correcto: amiotrofia muscular espinal (AME) tipo II.

En Oshmyany no había especialistas calificados que se enfrentaran a tal diagnóstico, y la ambulancia no siempre tenía prisa cuando llamaban. Y Marina Samusenko, la madre de Angelina, después de dos años de interminables viajes desde Oshmyany a Minsk y viceversa, decidió mudarse a la capital, donde había más posibilidades de brindarle a un niño con AME la atención médica necesaria. Hace tres años, Angelina sufrió una neumonía grave, pasó cinco meses en el hospital y desde entonces ha estado conectada a un ventilador (ventilación pulmonar artificial).

Angelina se pasa el día tumbada en el sofá. Por la noche, es necesario ponerla constantemente de lado y luego de espaldas. Hay un distintivo de llamada especial que Angelina le da cuando ya no tiene fuerzas para permanecer en una posición. Mamá siempre duerme ligeramente y se despierta cada media hora u hora para ayudar a su hija. La familia vive amigable y modestamente. Se requiere mucho dinero. Los consumibles para un ventilador y un dispositivo de succión eléctrico cuestan cantidades prohibitivas para una familia y no son reembolsados ​​por el estado. La familia alquila un apartamento.

Ampliar al máximo las funciones motoras de Angelina periodo posible, necesita sesiones constantes de fisioterapia especializada, masajes e hidrorehabilitación, pero debido al alto costo esto no está disponible para Angelina. Y Angelina siempre pide una silla de ruedas eléctrica con controles, sus manos todavía funcionan, lo que significa que puede manejar los controles y poder conducir por las aceras e ir a museos y cines.

Margarita no habla, pero su madre la entiende de un vistazo

“Hermosa, inteligente, fuerte, sensible, amable, persistente, nuestra pequeña general”, así dice Natalya Dalida sobre su hija Margarita. Margarita no habla. Natalya entiende todo mediante expresiones faciales, sonidos, miradas, suspiros, llantos, caricias. Ni siquiera puede explicarlo: todo es intuitivo y por voz. Y esta comunicación es gentil. Una maestra viene a Margarita dos o tres veces por semana. Nunca antes había trabajado con niños con discapacidades, pero después de conocer a Margarita, recibió capacitación especial de terapeutas de rehabilitación y logopedas para poder quedarse con Margarita. Llevan cuatro años estudiando y a la niña le gustan sus clases. A los niños les encanta Margarita, pero los adultos no son tan amables. Una le dijo a su madre: “¿Por qué la necesitas? Dáselo a un orfanato y date un nuevo niño sano”. Y un día vino de un funcionario: “Las personas discapacitadas son una carga y un problema, pero las personas sanas y las que tienen muchos hijos son perspectivas y futuro”.

Margarita nació sana, fue muy esperada y todos estaban felices. Un día Natalya, la madre de Margarita, notó que su hija bajaba ligeramente la cabeza. Y parecía que no pasaba nada, pero recurrimos a un neurólogo, quien recomendó no criticar al niño. Al principio le diagnosticaron un retraso en el desarrollo físico con total orden del intelecto, nadie hizo sonar la alarma, todo transcurrió bajo supervisión. Cuando Margarita tenía un año y medio le diagnosticaron parálisis cerebral. Este fue un diagnóstico incorrecto, pero los padres se enteraron seis meses después.

De alguna manera, inesperadamente, comenzaron los problemas con la comida. Al ver la comida, Margarita se echó a llorar. Ella escupió y estaba nerviosa. Entonces intervinieron los gastroenterólogos: “Que coma poco a poco, pero la proteína es carne, papilla de trigo sarraceno”.

Mamá comenzó a alimentar intensamente a su hija con carne y trigo sarraceno. Como resultado de la dieta, Margarita, una hermosa y activa niña de dos años, entró en coma. Luego vino el diagnóstico: acidemia glutárica, una enfermedad en la que las proteínas deben excluirse de los alimentos, ya que pueden provocar coma. Margarita salió del coma, habiendo perdido la capacidad de pensar y hablar. La nutrición se realiza a través de una sonda (en lenguaje médico, sonda de gastrostomía). Si los médicos hubieran hecho el diagnóstico correcto de inmediato, la niña se habría salido con la suya con una dieta especial y una cuidadosa atención a su sistema inmunológico.

“A veces pienso: ¿y si muero antes que ella? Y tengo miedo. ¿Quién cuidará de ella y la amará como yo?

El estilo de vida de Margarita y Natalia ha cambiado drásticamente. Natalya dejó el trabajo y se dedicó por completo al cuidado de Margarita postrada en cama. Toda la vida se ajustó a las necesidades de la hija. Aparecieron cosas y muebles que nunca existieron en niños sanos: un botiquín, puertas anchas, electrodomésticos especializados. Todo era nuevo, aterrador y tremendamente caro. Para vivir, Margarita necesitaba alimentos especiales, que cuestan el equivalente a 500 dólares al mes, y al momento del alta del hospital no podía recibir estos alimentos de forma gratuita.

En recepción personal Me explicaron: “¿Por qué necesitamos ayudar a tu único hijo? Preferimos usar este dinero para comprar cien jeringas para pacientes con diabetes, compraremos la misma insulina, en términos de dinero es lo mismo que ayudar a uno de sus hijos”.

Natalya ha recorrido un largo camino en su lucha contra el aparato estatal y dos años más tarde el Estado finalmente compró esta mezcla especializada por un año. Y luego al siguiente. Y cada año a Natalia le preocupa si esta vez lo comprarán.

Su espalda y sus articulaciones se han debilitado porque tiene que levantar y cargar constantemente a su hija paralizada. Aparecieron canas. Y también la capacidad de atravesar "muros inexpugnables" en la persona de funcionarios y funcionarios. La capacidad de defender los derechos del niño y recibir lo que le corresponde por ley.

Aprendí a levantarme de la nada y volver a vivir, valorar las cosas simples y disfrutar de las pequeñas cosas. La felicidad es cuando puedo comer con cuchara, dice Natalya. “Pero a veces pienso: ¿y si muero antes que ella?” Y tengo miedo. ¿Quién la cuidará y la amará como yo?

Es muy difícil para Natalia. Después de todo, la misma pensión de invalidez no cubre ni una décima parte de todos los costos materiales necesarios para simplemente sustentar la vida de Margarita. Natalya busca constantemente dinero para clases de terapia de ejercicio, masajes, natación, logopedas. Para pañales, pañales desechables, toallitas húmedas, toallitas esterilizadas, antisépticos. Margarita necesita una silla de ruedas terapéutica de alta calidad, sin ella la niña no puede salir de la habitación y no puede respirar el aire de la calle. También se debe tener siempre una sonda de gastrostomía de repuesto y consumibles para ella, porque la que lleva el niño puede fallar en cualquier momento.

Como puedes ayudar

La asociación pública de caridad social "Genoma" es una asociación de padres que crían a niños con enfermedades neuromusculares y raras genéticas incurables. Esta organización fue creada en 2013 y al principio trabajó exclusivamente de forma voluntaria. Recopiló datos en toda Bielorrusia sobre niños con enfermedades raras e incurables, les brindó apoyo psicológico y ayudó a recaudar fondos para las cosas más necesarias.

Pero nuestra experiencia nos ha demostrado que hasta que no exista un sistema de trabajo claro, entonces, después de haber recaudado fondos para un niño enfermo, en su lugar simplemente obtendremos otro niño con la misma solicitud, y después de él otro, y otro, pero al mismo tiempo. tiempo especialistas capacitados Ya no hay personas que puedan ayudar a estos niños constantemente. Pero hay más personas que necesitan ayuda y cada vez es más difícil agregar recursos. Y para agregar estos recursos necesitamos personal, necesitamos la estabilidad del “Genoma”. En el futuro, necesitamos una base real para organizar la atención sistémica, mejorar y no ignorar la calidad de vida de los niños con enfermedades neuromusculares genéticas raras y letales, explica Anna Gerina, jefe de Genoma." “Pero primero necesitamos personal permanente para sistematizar el trabajo de Genome y establecer un apoyo estable para nuestros hijos y padres.

“Names” anunció una recaudación de fondos para el trabajo del proyecto de la Fundación Genome y gracias a sus donaciones, Genome pudo contratar personal permanente. Consiste Trabajador social(coordina el trabajo con las familias, analiza las solicitudes de los padres, mantiene contacto con patrocinadores habituales, lidera un grupo en las redes sociales y responde preguntas en él), curador de proyectos (por ejemplo, seminarios para padres para aumentar sus conocimientos en el cuidado infantil en sillas de ruedas o seminarios donde se capacita a los padres para mantener los ventiladores domésticos), un empleado, un contador. "Genom" también debe pagar los costos de comunicaciones, Internet, alquiler de locales y servicios públicos. Otra parte de los gastos es mobiliario y equipo de oficina. En total para un año de trabajo es necesario recolectar. 42.536 rublos. En la cuenta ya hay 31.421 rublos.

Gracias al hecho de que "Genoma" funciona de manera sistemática, ya ha brindado y continúa brindando asistencia a sus pupilos, que se mide en cantidades mucho mayores. Éstos son sólo algunos ejemplos.

Gracias a la recaudación de fondos, Genome contrató a un pediatra consultor que tiene experiencia en la prescripción de medicamentos para niños con AME (enfermedades genéticas raras). El hecho es que no todos los medicamentos que pueden usarse para tratar el mismo resfriado común en niños comunes son adecuados para tratar un resfriado en un niño con AME. Es necesario comprender qué fármaco en un caso determinado puede contribuir al desarrollo de neumonía y cuál no. Luego controle diariamente el estado del niño para cancelar o, por el contrario, aumentar la dosis a tiempo.

“Genoma” compra productos de higiene personal para niños, alimentos especializados, consumibles para dispositivos de ventilación pulmonar artificial y equipos de rehabilitación; Paga la rehabilitación sanitaria de niños discapacitados en centros médicos, cursos de masaje especializado anticontracturas con visitas domiciliarias y visitas a la piscina para niños.

"Genoma" proporciona asistencia humanitaria a las familias bajo su cuidado: en sólo tres meses, les entregaron más de tres (!) toneladas de cosas en forma de ropa, zapatos, ropa de cama, juguetes, libros, productos de cuidado personal, detergentes en polvo, suavizantes, etc.

Hoy en Bielorrusia hay 73 niños “genomáticos”. Además de familias que tienen adultos, es decir, hijos ya adultos con un diagnóstico poco común. En total, Genoma atiende a 120 familias. Necesitan nuestra ayuda. Haga clic en el botón "Ayuda" de este artículo para que Margarita, Vlad, Angelina y más de cien otros niños y adultos gravemente enfermos bajo tutela de Genome tengan la oportunidad de cumplir sus deseos.