El método principal de la genética - hibridológico(cruce de ciertos organismos y análisis de su descendencia, este método fue utilizado por G. Mendel).
El método hibridológico no es adecuado para una persona por razones morales y éticas, así como por el pequeño número de hijos y la pubertad tardía. Por lo tanto, los métodos indirectos se utilizan para estudiar la genética humana.
1) genealógico- estudio de genealogías. Le permite determinar los patrones de herencia de los rasgos, por ejemplo:
- si un rasgo aparece en cada generación, entonces es dominante (diestro)
- si después de una generación - recesivo (ojos azules)
- si se manifiesta con mayor frecuencia en un sexo, se trata de un rasgo ligado al sexo (hemofilia, daltonismo)
2) Géminis- comparación de gemelos idénticos, permite estudiar la variabilidad de la modificación (determinar el impacto del genotipo y el entorno en el desarrollo del niño).
Los gemelos idénticos se obtienen cuando un embrión en la etapa de 30-60 células se divide en 2 partes, y cada parte se convierte en un niño. Dichos gemelos son siempre del mismo sexo, son muy similares entre sí (porque tienen exactamente el mismo genotipo). Las diferencias que ocurren en estos gemelos durante la vida están asociadas con la exposición a las condiciones ambientales.
Los gemelos fraternos (no estudiados en el método de gemelos) se obtienen cuando se fertilizan dos óvulos simultáneamente en el tracto genital de la madre. Dichos gemelos pueden ser del mismo o diferente sexo, similares entre sí como hermanos y hermanas comunes.
3) citogenético- estudio bajo un microscopio de un conjunto de cromosomas - el número de cromosomas, características de su estructura. Permite la detección de enfermedades cromosómicas. Por ejemplo, el síndrome de Down tiene un cromosoma 21 adicional.
4) Bioquímica- el estudio de la composición química del cuerpo. Le permite averiguar si los pacientes son heterocigotos para un gen patológico. Por ejemplo, los heterocigotos para el gen de la fenilcetonuria no se enferman, pero se puede encontrar un mayor contenido de fenilalanina en su sangre.
5) Genética de poblaciones- estudio de la proporción de diferentes genes en la población. Basado en la ley de Hardy-Weinberg. Le permite calcular la frecuencia de fenotipos normales y patológicos.
Elige una, la opción más correcta. ¿Qué método se utiliza para revelar la influencia del genotipo y el medio ambiente en el desarrollo del niño?
1) genealógico
2) gemelo
3) citogenético
4) hibridológico
Respuesta
Elija dos respuestas correctas de cinco y escriba los números debajo de los cuales se indican. Se utiliza el método de investigación de gemelos.
1) citólogos
2) zoólogos
3) genetica
4) criadores
5) bioquímicos
Respuesta
Elija dos respuestas correctas de cinco y escriba los números debajo de los cuales se indican. Los genetistas, utilizando el método genealógico de investigación, componen
1) mapa genético de los cromosomas
2) esquema cruzado
3) árbol genealógico
4) el esquema de los padres ancestrales y sus lazos familiares en varias generaciones
5) curva de variación
Respuesta
1. Elija dos respuestas correctas de cinco y anote los números debajo de los cuales se indican. El método de investigación genealógica se utiliza para establecer
1) la naturaleza dominante de la herencia del rasgo
2) la secuencia de etapas del desarrollo individual
3) causas de mutaciones cromosómicas
4) tipo de actividad nerviosa superior
5) vinculación de un rasgo con el sexo
Respuesta
2. Elija dos respuestas correctas de cinco y escriba los números debajo de los cuales se indican en la tabla. El método genealógico le permite determinar
1) el grado de influencia del medio ambiente en la formación del fenotipo
2) la influencia de la educación en la ontogénesis humana
3) tipo de herencia de rasgos
4) la intensidad del proceso de mutación
5) etapas de evolución del mundo orgánico
Respuesta
3. Elija dos respuestas correctas de cinco y escriba los números debajo de los cuales se indican en la tabla. El método genealógico se utiliza para determinar
3) patrones de herencia de rasgos
4) número de mutaciones
5) la naturaleza hereditaria del rasgo
Respuesta
4. Elija dos respuestas correctas de cinco y anote los números debajo de los cuales se indican. El método genealógico se utiliza para
1) estudiar la influencia de la educación en la ontogénesis humana
2) obtención de mutaciones génicas y genómicas
3) estudiar las etapas de evolución del mundo orgánico
4) detección de enfermedades hereditarias en la familia
5) estudios de herencia humana y variabilidad
Respuesta
5. Elija dos respuestas correctas de cinco y anote los números debajo de los cuales se indican. El método genealógico se utiliza para determinar
1) el grado de influencia de los factores ambientales en la formación de un rasgo
2) la naturaleza de la herencia del rasgo
3) la probabilidad de transferir un rasgo en generaciones
4) estructuras de cromosomas y cariotipo
5) la frecuencia de aparición de un gen patológico en una población
Respuesta
Elige una, la opción más correcta. El método principal para estudiar los patrones de herencia de los rasgos.
1) genealógico
2) citogenético
3) hibridológico
4) gemelo
Respuesta
Elige una, la opción más correcta. Para determinar la naturaleza de la influencia del genotipo en la formación del fenotipo en humanos, se analiza la naturaleza de la manifestación de los signos.
1) en la misma familia
2) en grandes poblaciones
3) en gemelos idénticos
4) en mellizos
Respuesta
Establecer una correspondencia entre la característica y el método: 1) citogenético, 2) genealógico. Escribe los números 1 y 2 en el orden correcto.
A) se investiga el pedigrí de la familia
B) se revela la adherencia del rasgo al piso
C) el número de cromosomas se estudia en la etapa de metafase de la mitosis
D) se establece un rasgo dominante
D) se determina la presencia de mutaciones genómicas
Respuesta
Elige una, la opción más correcta. Un método que permite estudiar la influencia de las condiciones ambientales en el desarrollo de los rasgos
1) hibridológico
2) citogenético
3) genealógico
4) gemelo
Respuesta
Elige una, la opción más correcta. ¿Qué método de genética se utiliza para determinar el papel de los factores ambientales en la formación del fenotipo humano?
1) genealógico
2) bioquímico
3) paleontológico
4) gemelo
Respuesta
Elige una, la opción más correcta. ¿Qué método se utiliza en genética para estudiar mutaciones genómicas?
1) gemelo
2) genealógico
3) bioquímico
4) citogenético
Respuesta
1. Elija dos respuestas correctas de cinco y anote los números debajo de los cuales se indican. El método citogenético se utiliza para determinar
1) el grado de influencia del medio ambiente en la formación del fenotipo
2) herencia de rasgos ligados al sexo
3) cariotipo del organismo
4) anomalías cromosómicas
5) la posibilidad de manifestación de signos en los descendientes
Respuesta
2. Elija dos respuestas correctas de cinco y anote los números bajo los cuales se indican. El método citogenético permite estudiar en humanos
1) enfermedades hereditarias asociadas con mutaciones genómicas
2) desarrollo de signos en gemelos
3) características del metabolismo de su cuerpo.
4) su juego de cromosomas
5) el pedigrí de su familia
Respuesta
3. Elija dos respuestas correctas de cinco y anote los números debajo de los cuales se indican. Método citogenético para el estudio de la genética humana.
1) basado en la compilación de genealogías humanas
2) utilizado para estudiar la herencia característica de un rasgo
3) consiste en el examen microscópico de la estructura de los cromosomas y su número
4) utilizado para detectar mutaciones cromosómicas y genómicas
5) ayuda a establecer el grado de influencia del entorno en el desarrollo de los rasgos
Respuesta
Todos los siguientes métodos de investigación, excepto dos, se utilizan para estudiar la herencia y la variabilidad de una persona. Identifique estos dos métodos que "se caen" de la lista general y anote los números bajo los cuales se indican.
1) genealógicamente
2) hibridológico
3) citogenético
4) experimental
5) bioquímica
Respuesta
Elija del texto tres oraciones que den una descripción fiel de los métodos de estudio de la genética y la herencia humanas. Anote los números bajo los cuales se indican. (1) El método genealógico utilizado en genética humana se basa en el estudio de un árbol genealógico. (2) Gracias al método genealógico, se estableció la naturaleza de la herencia de rasgos específicos. (3) El método de los gemelos predice el nacimiento de gemelos idénticos. (4) Cuando se usa el método citogenético, se determina la herencia de los grupos sanguíneos humanos. (5) El patrón de herencia de la hemofilia (coagulación sanguínea deficiente) se estableció mediante un análisis genealógico como un gen recesivo ligado al cromosoma X. (6) El método hibridológico permite estudiar la propagación de enfermedades en las zonas naturales de la Tierra.
Respuesta
La siguiente es una lista de métodos genéticos. Todos ellos, excepto dos, se relacionan con los métodos de la genética humana. Encuentre dos términos que "caen" de la serie general y escriba los números bajo los cuales se indican.
1) gemelo
2) genealógico
3) citogenético
4) hibridológico
5) selección individual
Respuesta
1. Elija dos respuestas correctas de cinco y anote los números debajo de los cuales se indican. El método de investigación bioquímica se utiliza para:
1) estudiar el cariotipo del organismo
2) establecer la naturaleza de la herencia del rasgo
3) diagnosticar la diabetes
4) detección de defectos enzimáticos
5) determinación de la masa y densidad de los orgánulos celulares
Respuesta
2. Elija dos respuestas correctas de cinco y anote los números bajo los cuales se indican. El método de investigación bioquímica se utiliza para
1) determinar el grado de influencia del medio ambiente en el desarrollo de signos
2) estudio del metabolismo
3) estudiar el cariotipo del organismo
4) estudios de mutaciones cromosómicas y genómicas
5) aclaración de diagnósticos de diabetes mellitus o fenilcetonuria
Respuesta
1. Elija tres opciones. La esencia del método hibridológico es
1) cruzando individuos que difieren en varios aspectos
2) estudiar la naturaleza de la herencia de rasgos alternativos
3) usando mapas genéticos
4) aplicación de la selección en masa
5) contabilidad cuantitativa de los rasgos fenotípicos de la descendencia
6) selección de padres según la velocidad de reacción de los signos
Respuesta
2. Elija dos respuestas correctas. Las características del método híbrido incluyen
1) selección de pares de padres con características alternativas
2) la presencia de reordenamientos cromosómicos
3) contabilidad cuantitativa de la herencia de cada rasgo
4) identificación de genes mutantes
5) determinación del número de cromosomas en células somáticas
Respuesta
Elija dos respuestas correctas de cinco y escriba los números debajo de los cuales se indican. ¿Qué métodos de investigación científica se utilizan para diagnosticar la diabetes mellitus y determinar la naturaleza de su herencia?
1) bioquímico
2) citogenético
3) gemelo
4) genealógico
5) histórico
Respuesta
Elija dos respuestas correctas de cinco y escriba los números debajo de los cuales se indican en la tabla. Métodos utilizados en genética humana.
1) citogenético
2) genealógico
3) selección individual
4) hibridológico
5) poliploidización
Respuesta
Elija dos respuestas correctas de cinco y escriba los números debajo de los cuales se indican. Para estudiar las enfermedades hereditarias humanas, las células del líquido amniótico se examinan utilizando métodos
1) citogenético
2) bioquímico
3) hibridológico
4) fisiológico
5) comparativo anatómico
Respuesta
Elija dos respuestas correctas de cinco y escriba los números debajo de los cuales se indican. El método estadístico de población para estudiar la genética humana se utiliza para
1) cálculo de la frecuencia de aparición de genes normales y patológicos
2) estudio de reacciones bioquímicas y metabolismo
3) predecir la probabilidad de anomalías genéticas
4) determinar el grado de influencia del medio ambiente en el desarrollo de los rasgos
5) estudiar la estructura de los genes, su número y ubicación en la molécula de ADN
Respuesta
Establecer una correspondencia entre ejemplos y métodos de detección de mutaciones: 1) bioquímicos, 2) citogenéticos. Escriba los números 1 y 2 en el orden correspondiente a las letras.
A) pérdida del cromosoma X
B) la formación de trillizos sin sentido
C) la aparición de un cromosoma extra
D) un cambio en la estructura del ADN dentro de un gen
E) cambio en la morfología cromosómica
E) cambio en el número de cromosomas en el cariotipo
Respuesta
Elija dos respuestas correctas de cinco y escriba los números debajo de los cuales se indican. El método gemelo para el estudio de la genética humana se utiliza para
1) estudiar la naturaleza de la herencia de un rasgo
2) determinar el grado de influencia del medio ambiente en el desarrollo de los rasgos
3) predecir la probabilidad de tener gemelos
4) evaluación de la predisposición genética a diversas enfermedades
5) cálculo de la frecuencia de aparición de genes normales y patológicos
Respuesta
Elija dos respuestas correctas de cinco y escriba los números debajo de los cuales se indican. Utilizado en genética
1) similitud convergente de individuos
2) análisis hibridológico
3) cruzar individuos
4) mutagénesis artificial
5) centrifugación
Respuesta
Analice la tabla "Métodos para estudiar la herencia humana". Para cada celda marcada con una letra, seleccione el término apropiado de la lista provista.
1) establecer la naturaleza de la herencia de varios rasgos
2) examen microscópico del número y estructura de los cromosomas
3) método bioquímico
4) método citogenético
5) método gemelo
6) el estudio de los lazos familiares entre las personas
7) estudio de la composición química de la sangre
8) detección de trastornos metabólicos
Respuesta
© D. V. Pozdnyakov, 2009-2019
PATRONES DE PATRIMONIO DE LOS RASGOS HUMANOS Y MÉTODOS DE SU ESTUDIO
METODO GENEALOGICO
Al estudiar la herencia de los rasgos normales y patológicos de una persona, se utilizan varios métodos. El más universal es el genealógico, es decir, el método de los pedigríes. Su esencia radica en rastrear la transmisión de un signo (enfermedad) entre los familiares del paciente en varias generaciones. En genética médica, el método suele denominarse clínico y genealógico, ya que se trata de estudiar signos patológicos en la familia mediante técnicas de examen clínico. A diferencia de los métodos especiales morfológicos, inmunológicos, bioquímicos y otros, que a veces requieren equipos sofisticados y largos y laboriosos análisis de laboratorio, el método clínico y genealógico es relativamente simple y accesible para todos los profesionales. Al mismo tiempo, con su ayuda, puede obtener mucha información útil que contribuirá al diagnóstico correcto y, por lo tanto, al nombramiento del tratamiento adecuado y las medidas preventivas necesarias. Por ejemplo, la amiotrofia neural de Charcot-Marie y la distrofia miotónica (enfermedades hereditarias del sistema neuromuscular) tienen un cuadro clínico similar (atrofia del grupo muscular distal seguida de paresia). Sin embargo, la amiotrofia neural de Charcot-Marie se hereda de forma autosómica recesiva, mientras que la distrofia miotónica se hereda de forma autosómica dominante. Establecer el tipo de herencia es determinante para realizar un diagnóstico, que condiciona el pronóstico del paciente (la enfermedad de Charcot-Marie provoca invalidez a los 5-6 años; la distrofia miotónica es más benigna y se mantiene la capacidad de trabajo durante mucho tiempo), la pronóstico de la salud de los hijos de estos pacientes y su tratamiento.
Una de las principales tareas del método clínico y genealógico es establecer la naturaleza hereditaria de la enfermedad. Si el mismo síntoma o enfermedad se presenta varias veces en una familia, en este caso se puede pensar en la naturaleza hereditaria o familiar de la enfermedad. Para establecer la naturaleza hereditaria de la patología, se requiere mucho cuidado al recopilar información sobre los familiares del paciente, un examen clínico completo y especial de laboratorio e instrumental de un determinado círculo de personas en el pedigrí (ver más abajo). Para no llegar a una conclusión errónea sobre el carácter hereditario de la enfermedad donde no existe, conviene recordar la existencia de las ya mencionadas fenocopias de enfermedades hereditarias. Por ejemplo, la microcefalia asociada con el retraso mental puede deberse a una rara mutación recesiva monogénica. Al mismo tiempo, algunos medicamentos tomados por la madre durante el embarazo o la exposición del feto a rayos X pueden causar defectos similares y representar una fenocopia de una enfermedad determinada genéticamente. A veces hay casos de enfermedades familiares causadas por el mismo tipo de exposición a varios factores ambientales nocivos. La "acumulación" de la enfermedad en el pedigrí se puede observar, por ejemplo, en el carácter familiar de algunas profesiones. Los mismos riesgos laborales pueden causar enfermedades similares en miembros de una misma familia. Si se excluye la acción de factores externos similares, se puede asumir la naturaleza hereditaria de la enfermedad. Una vez descubierta la naturaleza hereditaria de la enfermedad, el método clínico y genealógico permite establecer el tipo de herencia de la enfermedad: autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada al cromosoma X o recesiva. En casos de enfermedades tan comunes con predisposición hereditaria, como hipertensión arterial, diabetes mellitus, úlcera gástrica y otras, utilizando el método clínico y genealógico, es posible identificar el papel de la herencia en el origen de la patología.
El método clínico y genealógico es de gran importancia en la medicina clínica en cuanto al diagnóstico oportuno de enfermedades hereditarias. Algunas enfermedades tienen un cuadro clínico típico fácilmente detectable, son relativamente comunes y, por lo tanto, fáciles de diagnosticar (p. ej., hemofilia, polidactilia, daltonismo). Otras enfermedades hereditarias son raras, y para algunas solo hay unas pocas descripciones en la literatura mundial. Es difícil para un médico práctico reconocer tales enfermedades. El método genealógico permite determinar el tipo de herencia de la enfermedad y, por lo tanto, a menudo aclara su forma, ya que cada patología hereditaria se caracteriza por la transmisión según un determinado tipo. Las características de la transmisión de enfermedades hereditarias, establecidas mediante este método, permiten un correcto abordaje del análisis de los síntomas clínicos precoces detectados en algunos miembros de la familia estudiada, y tienen un valor diagnóstico diferencial. Por lo tanto, es difícil diagnosticar las principales formas de miopatía en las etapas iniciales: pseudohipertrófica, juvenil y escápulo-facial. El estudio de los datos genealógicos puede ayudar a evaluar correctamente los síntomas clínicos de la enfermedad, determinar su forma, ya que la forma pseudohipertrófica se caracteriza por un tipo de herencia ligada al sexo, mientras que la forma juvenil es autosómica dominante. Desde estas posiciones, los datos del método genealógico son de gran importancia para el diagnóstico moderno de enfermedades hereditarias, antes del desarrollo de etapas pronunciadas de la enfermedad.
El método genealógico permite determinar el círculo de personas en el pedigrí que necesitan estudios detallados para identificar la portación heterocigota del gen mutante, lo que es especialmente importante para el asesoramiento genético médico de personas con enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X. El análisis del pedigrí le permite identificar a los familiares que necesitan un examen adicional.
En medicina clínica, el método genealógico clínico también sirve como base para estudiar la heterogeneidad (diversidad) de las enfermedades hereditarias. El principio de la heterogeneidad genética es que enfermedades similares en datos clínicos pueden ser causadas por mutaciones en diferentes genes. Un ejemplo de heterogeneidad genética es la catarata congénita, que puede ser causada por genes autosómicos recesivos, autosómicos dominantes y un gen recesivo ubicado en el cromosoma X. En este caso, las manifestaciones clínicas serán completamente idénticas. Usando el método genealógico clínico, es posible determinar la naturaleza de la herencia en una familia en particular. Se ha identificado heterogeneidad genética para muchas enfermedades monogénicas.
El método genealógico es muy utilizado en el asesoramiento genético médico, en particular, para determinar el pronóstico de la descendencia en familias en las que existe o se espera que exista un paciente con una patología hereditaria (ver más abajo).
El uso del método clínico y genealógico en medicina clínica para abordar las cuestiones anteriores se puede recomendar en algunas situaciones específicas cuando el paciente y sus familiares tienen:
- enfermedad monogénica conocida;
- enfermedades con predisposición hereditaria (diabetes mellitus, hipertensión, esquizofrenia, etc.);
- enfermedades o síntomas similares en varios miembros de la familia;
- enfermedades progresivas crónicas de origen desconocido, no susceptibles a la terapia convencional. Esto puede indicar, por ejemplo, estados de inmunodeficiencia, fibrosis quística, etc. Así, si un niño desarrolla una neumonía aguda en la primera infancia, que luego reaparece, se prolonga, se hace crónica y no puede ser tratada, fibrosis quística, una patología hereditaria de las glándulas endocrinas. , se puede suponer ;
- intolerancia a ciertos alimentos (por ejemplo, leche con galactosemia, proteína de cereal con enfermedad celíaca, etc.);
- reacción pervertida a la acción de las drogas. Por ejemplo, la aparición de hemólisis de eritrocitos durante el tratamiento con sulfonamidas puede ser causada por una deficiencia genéticamente determinada de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PDH);
- varias enfermedades alérgicas en la familia (por ejemplo, las alergias ocurren en algunas patologías metabólicas);
- consanguinidad de los padres de un niño enfermo;
- antecedentes obstétricos agravados (infertilidad, abortos espontáneos, mortinatos, mortalidad infantil temprana, exposición a factores nocivos durante el embarazo);
- Malformaciones congénitas, especialmente múltiples.
En el método genealógico, se pueden distinguir condicionalmente dos etapas: la compilación de un pedigrí y el análisis genealógico.
MÉTODO DE COMPILACIÓN DE UN PEDIGRÍ
La recopilación de información genealógica sobre la presencia de ciertas enfermedades entre los familiares del paciente puede llevarse a cabo mediante varios métodos: una encuesta, cuestionarios a tiempo completo y por correspondencia, un examen personal de los miembros de la familia. Las principales dificultades en la aplicación del método clínico y genealógico suelen estar asociadas a la insuficiente cantidad de información recibida o su distorsión. Esto se debe a que muchas personas desconocen el estado de salud y las causas de muerte incluso de sus familiares más cercanos, y más aún de los familiares a través del esposo o la esposa. Naturalmente, cuantos más miembros de la familia sean entrevistados directamente, mayores serán las posibilidades de obtener información más confiable y completa. Es necesario explicarle al paciente el propósito de una encuesta exhaustiva.
A veces, la distorsión de la información sobre los familiares de la esposa (esposo) ocurre cuando se quiere echarles la "culpa" de una enfermedad hereditaria en un niño. En tales casos, es recomendable entrevistar a cada uno de los cónyuges por separado, observando el secreto de los resultados de la encuesta. A veces, los pacientes ocultan deliberadamente información sobre enfermedades hereditarias, especialmente trastornos mentales, intelectuales, malformaciones congénitas, así como casos de enfermedades hereditarias graves en niños.
La limitada información que se obtiene al recoger información de las palabras está asociada a las peculiaridades del propio método, pero depende en gran medida de la capacidad de entrevistar a los pacientes y establecer con ellos un adecuado contacto psicológico, lo que es especialmente importante en el trabajo de un médico de familia .
El método del cuestionario es la segunda técnica utilizada para recopilar datos genealógicos. Puede complementar al primero o usarse solo. A veces sus resultados son más fiables que el método de interrogatorio directo al paciente. Los cuestionarios son rellenados por los pacientes, sus familiares o el médico tratante. Los cuestionarios contienen una lista diferente de preguntas dependiendo de los objetivos de la encuesta. El método de encuesta remota se usa si los familiares del paciente viven, por ejemplo, en otra ciudad y no están disponibles para el examen, y obtener información médica de ellos es extremadamente necesario.
Al compilar un pedigrí con el fin de hacer o confirmar un diagnóstico, se pueden utilizar extractos de las historias clínicas, tarjetas de recién nacidos, protocolos de estudios patológicos y anatómicos.
Base molecular de la patología hereditaria Fermentopatía Tratamiento de enfermedades hereditarias Terapia de reemplazo Vitaminoterapia Inducción e inhibición del metabolismo Tratamiento quirúrgico Dietoterapia Eficiencia del tratamiento de enfermedades multifactoriales dependiendo del grado de carga hereditaria en pacientes Métodos de tratamiento desarrollados Prevención de patología congénita en mujeres de alta -grupos de riesgo Farmacogenética clínica Defectos hereditarios en los sistemas enzimáticos detectados al usar medicamentos Reacciones atípicas a los medicamentos en enfermedades metabólicas hereditarias Condicionalidad hereditaria de la cinética y el metabolismo de los medicamentos Base genética para probar la sensibilidad individual a los medicamentos Asesoramiento genético médico Tareas e indicaciones para la consulta Principios del asesoramiento Etapas de la consejería Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias Problemas médicos ámbito psicológico biliación de pacientes con enfermedades congénitas y sus familias Retraso mental Defectos en la visión y el oído Anomalías del sistema musculoesquelético Aplicaciones Bloque de información N 1 - cardiopatía isquémica Bloque de información N 2 - diabetes Bloque de información N 3 - úlcera péptica Bloque de información N 4 - malformaciones congénitas en el ejemplo de labio leporino y/o paladar hendido Literatura [show]
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Los estudiantes, estudiantes de posgrado, jóvenes científicos que utilizan la base de conocimientos en sus estudios y trabajos le estarán muy agradecidos.
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método genealógico
enfermedad hereditaria genealogica
El método genealógico consiste en el estudio de genealogías basado en las leyes de herencia de Mendeleev y ayuda a establecer la naturaleza de la herencia de un rasgo (dominante o recesivo).
Es así como se establece la herencia de las características individuales de una persona: rasgos faciales, altura, tipo de sangre, constitución mental y psíquica, así como algunas enfermedades. Por ejemplo, al estudiar la genealogía de la dinastía real de los Habsburgo, se puede rastrear un labio inferior sobresaliente y una nariz ganchuda en varias generaciones.
Este método reveló los efectos nocivos de los matrimonios estrechamente relacionados, que son especialmente evidentes cuando son homocigotos para el mismo alelo recesivo desfavorable. En los matrimonios emparentados, la probabilidad de tener hijos con enfermedades hereditarias y mortalidad infantil temprana es decenas y hasta centenas de veces superior a la media.
El método genealógico se utiliza con mayor frecuencia en la genética de las enfermedades mentales. Su esencia radica en rastrear las manifestaciones de signos patológicos en los árboles genealógicos utilizando los métodos de examen clínico, indicando el tipo de vínculos familiares entre los miembros de la familia.
Este método se utiliza para determinar el tipo de herencia de una enfermedad o un rasgo particular, determinar la ubicación de los genes en los cromosomas y evaluar el riesgo de patología mental durante el asesoramiento médico genético. En el método genealógico, se pueden distinguir 2 etapas: la etapa de compilación de árboles genealógicos y la etapa de uso de datos genealógicos para el análisis genético.
La elaboración de un pedigrí comienza con la persona que fue examinada primero, se le llama probando. Por lo general, este es un paciente o un individuo que tiene manifestaciones del rasgo que se está estudiando (pero esto no es necesario). El árbol genealógico debe contener información breve sobre cada miembro de la familia, indicando su relación con el probando. El pedigrí se representa gráficamente usando notación estándar, como se muestra en la Fig. 16. Las generaciones se indican en números romanos de arriba a abajo y se colocan a la izquierda del pedigrí. Los números arábigos designan a los individuos de una misma generación de forma secuencial de izquierda a derecha, mientras que los hermanos y hermanas o hermanos, como se les llama en genética, se ordenan según su fecha de nacimiento. Todos los miembros del pedigrí de una generación se ubican estrictamente en una fila y tienen su propio código (por ejemplo, III-2).
De acuerdo con los datos sobre la manifestación de la enfermedad o alguna propiedad en estudio en los miembros del pedigrí, con la ayuda de métodos especiales de análisis genético y matemático, se resuelve el problema de establecer la naturaleza hereditaria de la enfermedad. Si se establece que la patología en estudio es de naturaleza genética, en la siguiente etapa se resuelve el problema de establecer el tipo de herencia. Cabe señalar que el tipo de herencia no se establece por uno, sino por un grupo de pedigríes. Una descripción detallada del pedigrí es importante para evaluar el riesgo de manifestación de patología en un miembro particular de una familia particular, es decir. durante el asesoramiento genético médico.
Al estudiar las diferencias entre individuos sobre cualquier base, surge la pregunta acerca de los factores causales de tales diferencias. Por lo tanto, en la genética de las enfermedades mentales, se usa ampliamente el método de evaluar la contribución relativa de los factores genéticos y ambientales a las diferencias interindividuales en la susceptibilidad a una enfermedad particular. Este método se basa en el supuesto de que el valor fenotípico (observable) de un rasgo en cada individuo es el resultado de la influencia del genotipo del individuo y de las condiciones ambientales en las que se desarrolla. Sin embargo, es casi imposible determinar esto para una persona específica. Por lo tanto, se introducen indicadores generalizados apropiados para todas las personas, que luego permiten, en promedio, determinar la proporción de influencias genéticas y ambientales en un individuo.
El estudio de las familias de las personas que padecen enfermedades mentales por el método genealógico ha puesto de manifiesto de manera fehaciente la acumulación de casos de psicosis y anomalías de personalidad en ellas. Se encontró un aumento en la incidencia de enfermedad entre familiares cercanos para pacientes con esquizofrenia, psicosis maníaco-depresiva, epilepsia y algunas formas de oligofrenia.
En el análisis genético, es importante tener en cuenta la forma clínica de la enfermedad. En particular, la frecuencia de esquizofrenia entre familiares depende en gran medida de la forma clínica de la enfermedad que padece el probando.
Los valores de riesgo dados en las tablas permiten al médico navegar en materia de herencia de la enfermedad. Por ejemplo, la presencia en la familia (además del propio probando) de otro familiar enfermo aumenta el riesgo para otros familiares, no sólo cuando ambos o uno de los padres están enfermos, sino también cuando otros familiares están enfermos (hermanos, tías, tíos, etc).).
Por lo tanto, los familiares cercanos de pacientes con enfermedades mentales tienen un mayor riesgo de padecer una enfermedad similar. En la práctica, es posible distinguir: a) grupos de alto riesgo: niños, uno de cuyos padres tiene una enfermedad mental, así como hermanos (hermanos, hermanas), gemelos dicigóticos y padres de pacientes; b) los grupos de mayor riesgo son los hijos de dos padres enfermos y los gemelos monocigóticos, uno de los cuales está enfermo. El diagnóstico precoz, la atención psiquiátrica oportuna y calificada son la esencia de las medidas preventivas en relación a este contingente.
Los resultados de los estudios genéticos clínicos constituyen la base del asesoramiento genético médico en psiquiatría. El asesoramiento genético médico se puede resumir esquemáticamente en los siguientes pasos:
establecer el diagnóstico correcto del probando;
compilar una genealogía y estudiar el estado mental de los familiares (para una evaluación de diagnóstico correcta, en este caso, la información completa sobre el estado mental de los miembros de la familia es especialmente importante);
determinación del riesgo de la enfermedad en base a los datos;
evaluación del grado de riesgo en términos de "alto - bajo". Los datos de riesgo se comunican en una forma adecuada a las necesidades, intenciones y estado mental de la persona que consulta. El médico no solo debe informar el grado de riesgo, sino también ayudar a evaluar correctamente la información recibida, sopesando todos los pros y los contras. También se debe quitar la culpa al consejero por transmitir una predisposición a la enfermedad;
formación de un plan de acción. El médico ayuda a elegir una u otra decisión (solo los cónyuges pueden tener hijos o negarse a tener hijos);
catamnesis.
El seguimiento de la familia que busca consejo puede proporcionar al clínico nueva información que ayude a aclarar el grado de riesgo.
Conclusión
Aunque una persona es un objeto complejo para la investigación genética, ya que una persona tiene una gran cantidad de genes, un alto grado de su heterocigosidad, los cruces direccionales son imposibles, etc., sin embargo, la herencia humana obedece leyes universales para todo el mundo orgánico, y las características de la herencia de cada persona se pueden identificar utilizando el método genealógico de análisis genético.
Los seres humanos tenemos diferentes tipos de herencia.
La herencia de los rasgos humanos está sujeta a patrones genéticos generales.
Para identificar el tipo de herencia en una persona, se necesita un método especial: el método genealógico.
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Principios del asesoramiento genético médico
Establecer un diagnóstico certero de una enfermedad congénita o hereditaria. Determinación del tipo de herencia de la enfermedad en la familia. Cálculo del riesgo de recurrencia de la enfermedad en la familia. Realizar propaganda del conocimiento genético médico entre los médicos y la población.
presentación, agregada el 17/06/2015
Asesoramiento genético médico para mujeres embarazadas
Tareas del consejo genético médico. Elaboración de un pronóstico genético. Cálculos de riesgo genético. Valoración de la gravedad de las consecuencias médicas y sociales de la supuesta anomalía. Indicaciones de derivación familiar a consejo genético.
presentación, agregada el 13/11/2014
Métodos para estudiar la herencia humana.
La esencia del método genealógico para estudiar árboles genealógicos en familias con enfermedades hereditarias. Consideración de las similitudes entre gemelos idénticos y mellizos. El estudio del conjunto de cromosomas humanos. Análisis de métodos bioquímicos y poblacionales.
presentación, agregada el 12/09/2015
genética humana
El estudio de los métodos genealógicos y de mellizos. Seguimiento de la transmisión de un rasgo entre los familiares del paciente en varias generaciones. Tipo de herencia autosómica dominante. Signos clínicos de microsomía, síndrome de Robinow, polidactilia y porfiria.
presentación, agregada el 27/04/2015
Organización del estudio de la salud pública
El estudio del nivel, estructura y factores de la incidencia de úlcera péptica en adolescentes. Valores relativos. Tasas médico-demográficas y de morbilidad de la población. método de estandarización. El uso de promedios para evaluar la salud pública.
trabajo de laboratorio, añadido el 03/03/2009
La importancia de la genética para la medicina y el cuidado de la salud
El tema y las tareas de la genética humana. Métodos para estudiar la herencia y la variabilidad humana. Enfermedades hereditarias humanas, su tratamiento y prevención, las principales formas de prevención. Mutaciones genéticas y trastornos metabólicos. Tipos de enfermedades cromosómicas.
resumen, añadido el 28/11/2010
Prevención de enfermedades hereditarias.
La esencia de las pruebas genéticas, el asesoramiento genético médico y el diagnóstico prenatal. Programas para la identificación de homocigotos. El contenido de la prevención primaria y secundaria de la patología hereditaria. Causas de mutaciones en las células.
presentación, agregada el 27/11/2012
Formas hereditarias de baja visión y ceguera. Prevención y tratamiento de enfermedades hereditarias
Patología hereditaria del órgano de la visión en los tipos de herencia autosómico recesivo y dominante. Hemeralopia, coloboma, aniridia, microftalmos. cataratas membranosas y nucleares. Herencia ligada al sexo. Tareas del consejo genético médico.
resumen, añadido el 26/05/2013
Enfermedades cromosómicas y genéticas en humanos
Enfermedades hereditarias causadas por mutaciones cromosómicas y genéticas. Factores de riesgo de enfermedad hereditaria. Prevención y asesoramiento genético médico. Tratamiento sintomático de enfermedades hereditarias. Corrección de un defecto genético.
presentación, añadido el 03/12/2015
Tratamiento de la psoriasis
Características de la psoriasis de piel lisa y cuero cabelludo. Quejas al ingreso, anamnesis de enfermedad y de vida. Análisis de los sistemas digestivo, respiratorio, cardiovascular. La psoriasis como enfermedad sistémica en la que intervienen factores genéticos y ambientales.
historia del caso, agregada el 25/04/2012
Búsqueda de conferencias
método inmunogenético
La inmunidad es la inmunidad del cuerpo a agentes infecciosos y no infecciosos y sustancias que tienen propiedades antigénicas. La principal propiedad de los antígenos es estimular el desarrollo de una respuesta inmune.
La inmunogenética estudia los patrones de herencia de los mecanismos de procesos inmunológicos y antígenos de varios tejidos del cuerpo. Hay dos tipos de inmunidad: celular, asociada a los linfocitos B y T, y humoral, determinada por la producción de anticuerpos (inmunoglobulinas). Al unirse a los antígenos, los anticuerpos que se forman en el cuerpo son una respuesta a la ingestión de varios antígenos que los neutralizan. En estudios genéticos, los métodos inmunológicos se utilizan cuando se trata de condiciones de inmunodeficiencia hereditaria (inmunodeficiencia congénita), por ejemplo, agammaglobulinemia, síndrome de Bloom, síndrome de Chediak-Higashi, etc. Con estos métodos, se diagnostica la cigosidad gemelar, se resuelven problemas de paternidad en disputa. , se estudian marcadores genéticos, asociados a enfermedades con predisposición hereditaria, se examina la incompatibilidad antigénica de la madre y el feto por el factor Rh, grupos sanguíneos del sistema ABO e isoantígenos de otros sistemas.
Sistema de grupos sanguíneos ABO
sistema AVO descubierto por Lansteiner en 1900. En 1924, Bernstein propuso un modelo para el control genético de cuatro grupos sanguíneos por tres alelos de un gen. Los dos isoantígenos A y B son codominantes y ambos son heterocigotos. El grupo sanguíneo O está controlado por el gen O, que es recesivo para los genes A y B. En el suero sanguíneo de las personas con este tipo de sangre, hay dos anticuerpos naturales (aglutinas ay B).
En una persona con sangre tipo A (II), el suero sanguíneo contiene un anticuerpo c. Son posibles dos genotipos: AA y AO. De manera similar, en individuos con el grupo sanguíneo B, también son posibles dos genotipos: BB y BO, y en el suero sanguíneo, un anticuerpo (aglutinina a).
En personas con tipo de sangre AB, solo es posible un genotipo 1; no hay anticuerpos a y)
