El tamaño del hueso nasal a las 12 semanas es normal. Valoración del hueso nasal en el primer trimestre del embarazo: cómo, dónde, cuándo y por qué la hacemos

Existe una gran cantidad de indicadores que reflejan el carácter del feto en diferentes etapas del embarazo.

Uno de los más significativos es el tamaño del hueso nasal en las diferentes semanas de gestación.

Este parámetro se tiene en cuenta al determinar diversas desviaciones y también se utiliza como criterio de diagnóstico para identificar patologías del desarrollo.

La semana 12 de embarazo se considera un período muy importante en el desarrollo del feto.

Esto se debe, en primer lugar, a que en este momento finaliza el embarazo y comienza el segundo.

Para muchas mujeres, el inicio de la semana 12 supone un verdadero alivio, ya que durante este período la probabilidad de aborto espontáneo se reduce significativamente.

Además, la semana 12 de embarazo se acompaña de una disminución gradual de los síntomas negativos, incluidas las náuseas matutinas.

Además, en las mujeres embarazadas disminuye la frecuencia de micción, que puede ser bastante elevada durante el primer trimestre. Este período de embarazo va acompañado de un aumento paulatino del tamaño del útero, lo que indica que el feto está creciendo.

En la semana 12, las extremidades del feto se están formando activamente. La longitud del feto es de unos 10 cm y su peso corporal es de hasta 20 g.

Durante este período de tiempo, los órganos principales que sustentan las funciones vitales del feto ya están formados y continúan aumentando de tamaño en etapas posteriores del embarazo.

Un rasgo característico del final del primer trimestre del embarazo es la manifestación de las primeras reacciones conductuales del niño. A menudo en esta etapa el feto presenta

La longitud del hueso nasal es un indicador importante del desarrollo fetal normal.

ansiedad, que está asociada con la actividad hormonal en su cuerpo. Esto también se aplica a la madre, ya que en esta etapa se llevan a cabo cambios hormonales, destinados a adaptar el cuerpo para un embarazo posterior.

En general, la semana 12 de embarazo se considera muy importante debido a que es la etapa final del primer trimestre, cuando el feto ya ha formado los principales órganos internos.

¿Por qué se determina el tamaño del hueso nasal?

Se realiza un examen de ultrasonido destinado a determinar el tamaño del hueso nasal del feto por varias razones.

La principal es que con la ayuda de este procedimiento de diagnóstico se determina la presencia de anomalías genéticas. Estos incluyen Turner, Edwards y otros trastornos asociados con patologías del conjunto de cromosomas.

La formación de hueso, cuyo tamaño se determina mediante ecografía, se nota no antes de las 8-9 semanas de embarazo. Los indicadores normales, por regla general, están contenidos en tablas especiales, con las que posteriormente se comparan los resultados reales obtenidos.

A las 10-11 semanas, en algunos casos no es posible determinar el tamaño del hueso, pero esto no es evidencia de patología. La presencia de anomalías puede estar indicada por la ausencia total de formación ósea, razón por la cual se realizan procedimientos de diagnóstico adicionales para identificar anomalías.

El tamaño normal del hueso nasal se determina en función de los siguientes factores:

  • Características de edad de ambos padres.
  • Calidad
  • Tener malos hábitos
  • El grado de estrés físico en el cuerpo.
  • Características étnicas de la madre y el padre.
  • El hecho de que los padres y sus familiares inmediatos tengan anomalías genéticas.

Cabe señalar que la norma del hueso nasal a las 12 semanas puede variar no solo según los factores presentados anteriormente. También es importante tener en cuenta que en más del 50% de los casos esto no da resultados fiables, por lo que el procedimiento se repite, por regla general, más de una vez.

12a semana de embarazo - final del primer trimestre

El tamaño normal del hueso nasal a las 12 semanas es de 3,1 mm. El valor máximo permitido es 4,2 mm. Si el tamaño de la formación ósea es inferior a 2 mm, esto es evidencia de una anomalía del desarrollo, lo que puede indicar una anomalía cromosómica.

En general, el tamaño del hueso nasal es un indicador bastante importante que refleja la naturaleza del desarrollo fetal y puede indicar la presencia de patologías.

Signos de anomalías cromosómicas.

Incluso si el embarazo transcurre sin complicaciones visibles, esto no nos permite estar seguros de que el niño nacerá completamente sano.

Es por eso que durante el embarazo y el embarazo se deben realizar diversas medidas de diagnóstico, incluida la identificación del tamaño del hueso nasal.

Diversos factores pueden provocar cualquier fenómeno patológico, por lo que toda futura madre debe controlar cualquier cambio en su condición.

Una anomalía cromosómica es un proceso patológico en el que se produce el desarrollo de un par extra de cromosomas o la formación incorrecta de su estructura.

Estas patologías suelen conducir a la enfermedad de Down, en la que hay un cromosoma extra en el par genético 21.

Los siguientes signos pueden indicar la presencia de patología cromosómica:


En general, existen varios signos que pueden indicar una mayor probabilidad de anomalías genéticas en el feto.

La determinación del tamaño del hueso nasal del feto es uno de los procedimientos de diagnóstico más importantes y se realiza entre las 10 y 11 semanas de embarazo. La presencia de anomalías puede indicar patologías cromosómicas del feto.

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Hasta hace poco nadie pensaba en este parámetro: el tamaño normal del hueso nasal del feto. Hace sólo 25 años apareció en las clínicas prenatales un aparato de ultrasonido para examinar a mujeres embarazadas; estos exámenes no se realizaban sin falta. Sangre y orina generales, análisis específicos para sífilis, en algunos casos se determinó el factor Rh.

Ahora, durante un examen de ultrasonido, es imperativo medir la longitud del hueso nasal del feto y compararlo con los valores de la tabla. Con este parámetro, se pueden identificar aproximadamente las patologías y la probabilidad de anomalías cromosómicas: Turner, Edward, Down y otras.

Pruebas de anomalías del desarrollo.

El hueso nasal es una formación ósea cuadrangular alargada. Todavía no es visible a las 9-10 semanas, pero ya a las 10-11 semanas un examen de ultrasonido debería mostrar su presencia.

En el futuro, su aumento se compara con los valores de tamaño de la tabla.– se ha elaborado especialmente una tabla que muestra el ritmo medio de desarrollo fetal por semana, muestra su longitud, las dimensiones de los órganos internos, las formaciones óseas y, entre ellos, los parámetros de este hueso tan importante para el diagnóstico.

A las 10-11 semanas de embarazo no es posible medir el hueso, pero ya debe estar presente. Si no está ahí, se deben realizar más estudios de patologías cromosómicas.

La inconsistencia con los tamaños de la tabla indica que el feto tiene hipoplasia del hueso nasal. Pero esto no significa que el feto tenga 100% síndrome de Down. El médico tiene en cuenta no solo la longitud de este hueso, sino que también analiza otros parámetros y los compara.

Para determinar la norma de desarrollo fetal, es necesario tener en cuenta las características individuales de los padres del feto:


  • altura;
  • Estilo de vida;
  • características nutricionales maternas durante el embarazo;
  • Nacionalidad de la madre y nacionalidad del padre.

Además, los cambios se consideran en dinámica, teniendo en cuenta que pueden diferir en 1-2 mm en diferentes dispositivos, y este hueso tiene dimensiones muy pequeñas.

El resultado final sólo se puede obtener superando pruebas específicas.

El examen del feto mediante ecografía ofrece entre un 50 y un 80% de posibilidades de enfermedad, por lo que no debe desesperarse.

Si una mujer decide dar a luz de todos modos, no es necesario realizar más exámenes. Pero si duda, y esto no se puede condenar en ningún caso, ya que criar a un niño con tal patología puede equipararse a una hazaña, entonces es necesario continuar la investigación.

Pruebas para el síndrome de Down

Los médicos advierten inmediatamente a las mujeres embarazadas que cuanto antes se realicen los exámenes de detección, mayor será la probabilidad de aborto espontáneo después del procedimiento.

Cuando las pruebas se realizan hasta las 14 semanas, los abortos espontáneos ocurren en el 3% de los casos, durante el bienestar relativo (de 17 a 22 semanas) en el 0,5%. En la semana 23, el riesgo de aborto espontáneo vuelve a aumentar y ya es del 1%.

Biopsia de vellosidades coriónicas: las vellosidades coriónicas de la placenta se toman para su análisis sin afectar al feto. La duración del estudio es de 12 a 14 semanas de embarazo.

Entre las 13 y 18 semanas, se realiza la placentocentosis; durante la misma, se examinan las células de la placenta madura.

La amniocentosis se realiza entre las 17 y 22 semanas. El líquido amniótico con un conjunto de cromosomas similar al del feto se recoge para su análisis con una aguja fina que se inserta a través del abdomen de la madre.

Durante la cordocentesis, se extrae sangre del cordón umbilical para examinarla.

El procedimiento se lleva a cabo sin anestesia; se inserta una aguja delgada a través del abdomen y la pared del útero, al igual que con la amniocentosis, solo se toma material biológico diferente para el examen.

Todas las acciones se controlan en la pantalla del ecógrafo, lo que reduce el riesgo de dañar al feto.

Después de realizar pruebas específicas, es recomendable que la mujer pase varios días en el hospital para estabilizar su estado y aliviar el tono del útero.

Muchas mujeres embarazadas rechazan estos estudios porque el precio les parece alto: la posibilidad de un aborto espontáneo si resulta que el niño se desarrolla normalmente. Pero como se mencionó anteriormente, el examen de ultrasonido tiene una baja probabilidad de realizar un diagnóstico preciso.

Los cambios específicos son los siguientes:


  • 10 semanas: el hueso nasal debe ser visible durante un examen de ultrasonido;
  • 12-13 semanas - 3 mm;
  • a las 14-15 semanas de desarrollo fetal: 3,4 - 3,6 mm;
  • 18-19 - 5 - 5,2 mm;
  • 20-21 - 5,2 - 5,7 mm;
  • 22-23 - 5,8 - 6,1 mm;
  • a las 24-25 semanas de desarrollo fetal: 6,5 - 6,9 mm;
  • 26-27 - 7,2 - 7,6 mm;
  • 28 -29 - 8,1 - 8,5 mm;
  • a las 30-31 semanas de desarrollo fetal: 8,6 - 8,7 mm;
  • 32-33 - 8,9 mm;
  • a las 34-35 semanas - 9 mm.

El error de medición depende de la calificación del médico que las realiza. El factor humano también debe tenerse en cuenta a la hora de evaluar los resultados.

Corrección del desarrollo fetal.

A veces, el hueso nasal y otros parámetros difieren de la norma no debido a anomalías cromosómicas, sino a factores externos que inhiben el desarrollo del feto.

En este caso se aconseja a la embarazada:


  • organiza tus comidas
  • cambiar a una dieta que contenga suficientes nutrientes para el desarrollo fetal;
  • abandonar por completo los malos hábitos;
  • participar en fisioterapia;
  • tome medicamentos especiales recetados por un médico después de evaluar el cuadro clínico, estudiando el desarrollo del feto y la placenta.

Muy a menudo, las infecciones son la causa de la desnutrición fetal.

Los avances de la medicina moderna permiten controlar cuidadosamente a las mujeres embarazadas e identificar a aquellas que corren el riesgo de sufrir posibles anomalías cromosómicas del feto. Por tanto, el examen ecográfico del hueso nasal (NB) fetal es una herramienta de diagnóstico importante para identificar posibles anomalías.

La nariz es un hueso alargado cuadrangular. La hipoplasia (o acortamiento) indica un subdesarrollo del órgano desde el comienzo de su formación. Cualquier manifestación de ello es una patología.

¿Por qué es necesario medir el hueso nasal del feto?

La longitud del hueso nasal es un indicador del desarrollo normal del feto. Hay dos condiciones patológicas: hipoplasia y aplasia. La hipoplasia es una disminución de su longitud y la aplasia es la ausencia de este hueso. Ambas condiciones indican la presencia de patologías en el feto asociadas con anomalías cromosómicas. Este indicador se detecta mediante ecografía. Sus valores normales indican un desarrollo intrauterino sin desviaciones.

Si está claro que los indicadores son pequeños, es decir Si hay desviaciones en la dirección de disminución, entonces esta condición es un signo de hipoplasia. Una patología y desviación obvia es la ausencia de huesos, lo que indica un subdesarrollo absoluto de este órgano y una anomalía grave. Esto ocurre raramente, en casos excepcionales.

El hueso nasal se visualiza mediante ecografía ya entre las 10 y 11 semanas. Las desviaciones en este indicador se consideran un signo de determinadas enfermedades causadas por anomalías cromosómicas. Se trata de afecciones como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, etc.

En las primeras etapas del embarazo, la presencia de este hueso en el feto es importante y la medición de su tamaño con fines de diagnóstico no debe realizarse antes de las 12-13 semanas. Cuando se detecta hiperplasia o aplasia mediante ecografía, se puede sospechar no solo un desarrollo intrauterino anormal, sino también un síndrome de Down. En este caso, es necesario realizar un examen adicional después de 2 semanas para controlar la situación.



A las 10-11 semanas, el médico comprueba la presencia del hueso nasal en el feto, y a las 12-13 semanas se pueden detectar desviaciones en su desarrollo. Indican indirectamente anomalías cromosómicas. El estudio se lleva a cabo comparando los datos obtenidos con indicadores normales.

Además, en tal situación, los especialistas comparan los resultados del primer examen con los estándares existentes utilizando una tabla especial. Al descifrar conviene recordar que, en primer lugar, es importante el hecho de que el feto tenga un hueso nasal, y los indicadores de medición en esta etapa no son tan informativos, ya que las anomalías cromosómicas de este marcador aparecen un poco más tarde. Sin embargo, no debemos olvidar que la conclusión sobre anomalías cromosómicas que conducen al nacimiento de un niño con enfermedades graves es un diagnóstico serio que requiere una verificación cuidadosa y un análisis detallado.

Normas de indicadores en diferentes etapas del embarazo.

El crecimiento y desarrollo del feto se produce de acuerdo con ciertos patrones y estándares, confirmados por la ciencia y la vida. Esto también se aplica a los parámetros de la nariz del feto:

  • Entonces, se considera que la norma a las 12 semanas es una longitud de 3 mm;
  • a las 20 semanas el hueso debe tener entre 5,7 y 8,3 mm;
  • a las 35 semanas - al menos 9 mm.

La precisión con la que se determinará este indicador depende del equipo del ecógrafo y de la profesionalidad y calificaciones del médico que realiza dicho diagnóstico. Estos indicadores normales son el punto de partida para descifrar y estudiar los resultados del cribado prenatal.

La información obtenida durante el examen es la base para un mayor seguimiento del estado del feto, con el fin de identificar posibles anomalías del desarrollo. Si durante un examen de ultrasonido es imposible determinar la presencia de NK y se nota un engrosamiento de la zona del cuello, los médicos notan un alto grado de probabilidad de que el niño nazca con defectos de nacimiento o con síndrome de Down.



Si el médico detecta hipoplasia ósea o no puede encontrar ningún signo de su presencia, se realizan estudios adicionales. Por ejemplo, cuando se detecta un engrosamiento de la zona nucal, es muy probable que se pueda diagnosticar el desarrollo del síndrome de Down.

La determinación de este parámetro es tan importante que algunos padres, al conocer esta posibilidad, deciden interrumpir el embarazo. Por lo tanto, es importante someterse a un examen adecuado de manera oportuna y asegurarse de que el feto esté sano y no tenga diversos trastornos del desarrollo. La presencia o ausencia de hipoplasia indica un desarrollo intrauterino normal o patológico del niño. Sólo un especialista adecuado puede hacer un diagnóstico y determinar la probabilidad de que exista tal riesgo.

Para determinar la hipoplasia se utiliza la siguiente tabla, que presenta las normas del indicador en diferentes etapas del embarazo. A partir de esta tabla, que muestra los valores medios, mínimos y máximos, los médicos resumen los datos obtenidos de la ecografía y dan las conclusiones adecuadas:

Duración, semanaPromedio, mmValor mínimo, mmValor máximo, mm
12 - 13 3,1 2 4,2
14 - 15 3,8 2,9 4,7
16 - 17 5,4 3,6 7,2
18 - 19 6,6 5,2 8
20 - 21 7 5,7 8,3
22 - 23 7,6 6 9,2
24 - 25 8,5 6,9 10,1
26 - 27 9,4 7,5 11,3
28 - 29 10,9 8,4 13,4
30 - 31 11,2 8,7 13,7
32 - 33 11,4 8,9 13,9
34 - 35 12,3 9 15,6

¿Cuáles son las causas de esta patología?

Las mujeres embarazadas pueden tener una pregunta natural sobre qué causa la aparición de dicha patología y cómo se relaciona con la definición de anomalías y defectos genéticos.

Si anteriormente el hecho de la presencia de hipoplasia no atraía la atención de los médicos, recientemente investigaciones científicas han revelado la relación de tal desviación anatómica con la posibilidad de dar a luz a un niño que padece síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas.

Como resultado de numerosos estudios en esta área, resultó que dicha hipoplasia se encuentra en el 80% de los niños nacidos con síndrome de Down. Esto llevó a la conclusión de que dicha patología detectada mediante ecografía es un signo de anomalías congénitas en el niño. Los factores que pueden provocar tal desviación son bastante diversos. Los científicos genéticos identifican lo siguiente:

  • tomar medicamentos potentes en las primeras etapas del embarazo, incluidos medicamentos antibacterianos;
  • consumo excesivo de alcohol y productos de tabaco;
  • sobrecalentamiento prolongado de una mujer embarazada;
  • predisposición hereditaria;
  • enfermedad grave en las primeras etapas del embarazo;
  • enfermedades infecciosas como rubéola, toxoplasmosis, influenza, etc.;
  • lesiones y hematomas de una mujer embarazada;
  • envenenamiento con productos químicos peligrosos;
  • radiación gamma de una mujer durante el embarazo;
  • Factores ambientales que tienen un efecto nocivo en el cuerpo de una mujer embarazada.


Durante el embarazo, fumar o incluso inhalar el humo del tabaco de otras personas puede ser una de las principales causas de defectos congénitos en el feto.

Por lo tanto, dicha patología congénita puede ser el resultado no solo de una predisposición hereditaria, sino que también aparece como resultado de un estilo de vida inadecuado y la influencia de factores desfavorables, a los que las mujeres embarazadas a menudo no prestan la debida atención. Al mismo tiempo, estos factores afectan directamente el desarrollo del feto. Los métodos de diagnóstico de la medicina moderna utilizados en obstetricia permiten detectar tales anomalías en las primeras etapas del embarazo e informar a los padres sobre ellas.

Diagnóstico de hipoplasia.

A las 10 semanas de embarazo se puede realizar una ecografía para medir diversos parámetros del feto que caracterizan su desarrollo. La discrepancia entre sus indicadores y la norma es la base para hacer suposiciones sobre posibles desviaciones del desarrollo.

Si el médico llega a una conclusión sobre una posible hipoplasia, para aclarar este diagnóstico, la mujer embarazada debe someterse a estudios adicionales. Si se confirma nuevamente mediante ecografía, se realiza una amniocentesis, un análisis del líquido amniótico para detectar la presencia de anomalías genéticas.

El estudio proporcionará datos objetivos sobre el desarrollo intrauterino y evaluará el grado de anomalías cromosómicas. Sin embargo, incluso si la ecografía mostró una nariz pequeña que no corresponde a la norma, no debe desesperarse antes de tiempo. Este parámetro por sí solo no siempre es suficiente para sacar una conclusión sobre la presencia de una enfermedad y una patología grave. A pesar de que los primeros indicadores de detección tienen un valor diagnóstico importante, es necesario realizar un examen más profundo y esperar los resultados.

A la hora de diagnosticar patologías, no debemos olvidarnos de la individualidad de cualquier organismo, que es característica incluso a nivel de desarrollo intrauterino. Debido a estas características, al medir indicadores importantes, en este caso el hueso nasal, pueden diferir ligeramente de los valores estándar indicados. Por lo tanto, es aconsejable decir con un alto grado de confianza que existen anomalías cromosómicas sólo en presencia de hipoplasia fetal general.

En este caso, se observan tamaños reducidos de todas las extremidades y órganos. Todo esto sugiere que la diferencia entre los indicadores y la norma aceptada no siempre es un signo de tal o cual defecto de desarrollo. Esto solo puede ser una característica individual del feto, y nacerá como un bebé completamente sano. Sólo un médico puede descifrar correctamente los resultados del examen y hacer un diagnóstico.

Depende de la duración del embarazo y es uno de los indicadores más importantes del desarrollo del niño.

Las dimensiones del hueso nasal se miden durante una ecografía, que se realiza durante la primera evaluación entre las 10 y 14 semanas. La semana 12 se considera óptima para medir este parámetro. Para comodidad de los médicos y para saber si el feto se está desarrollando correctamente, existe una tabla de normas. Gracias a la información contenida en él, la futura madre, comparando los resultados de su ultrasonido, puede descubrir de forma independiente cómo uno de los parámetros más importantes corresponde al desarrollo normal.

¿Por qué es tan importante saber el tamaño de tu hueso nasal? Porque este indicador puede indicar patologías fetales en las primeras etapas. En este caso es muy importante que en principio se visualice este hueso.

La norma del hueso nasal durante 12 semanas es de 3 mm, pero se considera que el valor mínimo es de 2 mm.

A modo de comparación: a las 15 semanas su tamaño ya debería ser en promedio de 3,8 mm, a las 20 semanas - 7 mm y a las 35 semanas - 12,3 mm.

Si el parámetro identificado durante el cribado está lejos de ser normal, se produce hipoplasia del hueso nasal. A menudo indica el desarrollo de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, Turner o Edwards.

Para ser justos, vale la pena señalar que la hipoplasia del hueso nasal no siempre indica anomalías, ya que el desarrollo de cada feto es individual. Antes de diagnosticar hipoplasia, se debe realizar un análisis bioquímico, averiguar el grosor de la translucidez nucal, observar otros indicadores en la ecografía y solo entonces hablar sobre una posible patología fetal. Si todos los demás indicadores revelados durante las pruebas del primer examen son normales, entonces es demasiado pronto para preocuparse de que el niño tenga hipoplasia del hueso nasal. El médico también debe tener en cuenta el historial médico de los padres. Quizás el bebé tenga la nariz pequeña tapada por genética. Por cierto, la ecografía 3D permite visualizar el hueso nasal con más detalle. Por tanto, si se sospecha hipoplasia, la mujer también puede someterse a este tipo de estudio. Durante una ecografía, los resultados dependen en gran medida de la competencia del especialista que la realiza. Tampoco debe excluirse el factor humano.

Si la hipoplasia se confirma mediante análisis de sangre y otros indicadores de la tabla de ultrasonido, entonces vale la pena repetir el análisis durante la segunda evaluación. Si en este caso los resultados de la investigación son decepcionantes, a la mujer se le prescribe una consulta con un genetista y exámenes adicionales y más complejos.

¿Qué defectos del desarrollo indica la hipoplasia del hueso nasal?


El hueso nasal normal es un indicador de muchas anomalías cromosómicas. Pero lo primero que piensa un médico al descubrir una hipoplasia es que el feto está desarrollando síndrome de Down.

De hecho, muchos estudios científicos ya han demostrado que la hipoplasia, junto con otros marcadores de patologías cromosómicas, indica con mayor frecuencia el desarrollo de trisomía 21.

¿Qué es el síndrome de Down? La patología indica que ha aparecido un tercer cromosoma en la serie cromosómica en lugar de dos. Por lo tanto, el niño tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome ocurre con bastante frecuencia: de cada 700 nacimientos, un niño nace con trisomía 21. Si otros síndromes se forman con mayor frecuencia en niñas, entonces en este caso la proporción entre los sexos es la mismo. El motivo de la manifestación de esta trisomía en el feto no se conoce con certeza, sin embargo, los expertos suelen asociarlo con la edad de la madre. Como señalan muchos estudios, cuanto mayor sea una persona, mayor será la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Si antes de los 35 años el riesgo de tener un bebé así es de 1 entre 1000, después de los 30 años es de 1 entre 214. Y después de los 45 es de 1 entre 19. Según las investigaciones, los riesgos también están asociados con la edad del padre: después de 42 años aumentan muchas veces.


Los niños con síndrome de Down suelen ser de naturaleza muy amable. En cuanto a su desarrollo físico y mental, no encajan en la norma.

¿Por qué el tamaño del hueso nasal a las 12 semanas es un marcador de trisomía 21?

Porque los niños con esta patología tienen la cara plana, la nariz corta y los ojos pequeños mongoloides.
En consecuencia, si un médico ve que el feto en el útero ya se está desarrollando según este tipo, puede sospechar una anomalía cromosómica.

¿Qué otros factores indican el desarrollo del síndrome? Estos son el pequeño tamaño del lóbulo frontal, fémur y húmero, intestino hiperecoico, defectos cardíacos y pelvis renal dilatada.

Un indicador igualmente importante, además del hueso nasal, es el grosor del espacio del collar. También se determina durante el primer cribado y precisamente hasta las 14 semanas, porque en el futuro no puede considerarse un indicador de patologías. A las 12 semanas, el TVL debería ser superior a tres milímetros.

Si la longitud del hueso nasal y el TVP se desvían de la norma, esto es un signo claro del desarrollo de patologías.

Primera prueba de detección durante el embarazo: ¿de qué otra manera determinar el desarrollo fetal?


No en vano, una mujer embarazada se somete a su primer examen entre las 10 y 14 semanas. Es en este momento cuando se puede juzgar la salud del bebé por muchos indicadores. De hecho, ya en la semana 15 muchos de ellos no serán informativos, como TVP y el hueso nasal.

También son importantes un análisis de sangre bioquímico y un examen de ultrasonido. Se complementan.


Análisis bioquímico


Entre las 10 y 14 semanas, una mujer se somete a una doble prueba durante el embarazo. Se analiza su suero sanguíneo para determinar la cantidad de hormona hCG y proteína Papp.

Si la cantidad de estas sustancias en la semana 12 se desvía de la norma y, además, la longitud del hueso nasal en la mesa está lejos de la norma, es evidente una patología fetal pronunciada.

La HCG es el primer marcador de anomalías cromosómicas.
Esta hormona se produce sólo en las mujeres durante el embarazo y regula muchos procesos que comienzan a ocurrir en el cuerpo femenino después de la concepción y la implantación del óvulo fertilizado en la cavidad uterina. En primer lugar, la hCG provoca cambios en el cuerpo de la futura madre y reduce el funcionamiento del sistema inmunológico, que tiene prisa por rechazar el cuerpo extraño.
Si el nivel hormonal es bajo en la semana 12, esto indica un aborto retenido o un embarazo ectópico.
Además, un nivel bajo de hCG puede indicar un retraso en el crecimiento intrauterino o una amenaza de aborto espontáneo. A menudo, una pequeña cantidad de indicador indica insuficiencia placentaria. Sin embargo, los niveles bajos pueden estar asociados con el bajo peso de la futura madre.

Pero si la hCG es alta, esto indica una mola hidatidiforme o el desarrollo del síndrome de Down. Pero también puede indicar un embarazo múltiple o deberse a que la mujer tiene demasiado sobrepeso.

Otro marcador de patologías es la proteína Pappa.

Se produce en el cuerpo de absolutamente todas las personas, pero hay más en la sangre de una mujer durante el embarazo, ya que en este caso la proteína comienza a ser producida por la capa externa de la placenta.
En el cuerpo de una mujer, se duplica en las primeras semanas, luego su crecimiento se ralentiza. En el segundo trimestre, este indicador ya no es informativo, mientras que su bajo contenido en la sangre de la futura madre puede indicar anomalías cromosómicas. Un nivel elevado en la semana 12 no es tan crítico, pero puede indicar una amenaza de aborto espontáneo.

Indicadores ecográficos del primer trimestre en la semana 12: ¿cuáles son importantes?

La norma del hueso nasal y la TVP son los principales indicadores a los que presta atención el médico. Pero la fetometría en general ayuda al especialista a comprender si se debe diagnosticar o no hipoplasia del hueso nasal.

A partir de la semana 12, el médico puede ver todos los tamaños del bebé.

En este momento, se miden el peso y la altura del feto. Este parámetro ayuda a comprender cómo se desarrolla el niño. A las 12 semanas, el peso es de solo 15 a 20 gramos y la altura no supera los 10 cm.

El tamaño coccígeo-parietal se determina para entender cómo se desarrolla el cerebro y el sistema nervioso del bebé.

Se presta atención al tamaño biparental especialmente en el segundo trimestre. Este indicador también indica el desarrollo del cerebro. Gracias a BPR, los médicos pueden determinar la edad gestacional con mucha precisión.

DB es una abreviatura de la longitud del fémur. Los médicos también pueden utilizarlo para determinar la duración del embarazo. El parámetro es importante para comprender si el feto tiene displasia esquelética.

Utilizando un parámetro como la circunferencia abdominal, el médico puede sacar una conclusión sobre cómo se están desarrollando los órganos internos del niño, en particular el tracto gastrointestinal. Durante una ecografía, un especialista visualiza el flujo venoso, la vesícula biliar y el estómago.

En la semana 12, se presta poca atención al volumen del pecho. Pero en el segundo trimestre, entre las 14 y 22 semanas, el indicador es muy importante.

Si los indicadores del bebé no coinciden con los estándares indicados en la tabla, el médico puede diagnosticar un retraso en el desarrollo.

Su forma puede ser simétrica o asimétrica. Con la primera opción, todas las tallas del niño son inferiores en la misma proporción a la norma indicada en la tabla. En la segunda opción, solo algunos indicadores difieren de la norma, mientras que otros corresponden a la tabla.

Hay grados de retraso en el desarrollo. El primero dice que las tallas difieren de la norma en dos semanas. El segundo indica que las tallas tienen un retraso de cuatro semanas. El tercero es por un mes.

Malos resultados y próximos pasos

Como regla general, a una mujer embarazada le resulta difícil percibir información de que el bebé está desarrollando una patología. La futura madre está perdida y a menudo no sabe qué pasos seguir. Pero es importante recordar que el tiempo en este caso es muy valioso.

Por supuesto, puedes hacerte todas las pruebas en otra clínica, pero es mejor concertar una cita con un buen genetista.
No debes esperar a una cita programada, ya que en este caso perderás mucho tiempo. Lo más probable es que el genetista le remita a exámenes adicionales, cuyos resultados tardarán unas tres semanas en esperar.

Si luego resulta que el feto realmente tiene una patología grave y sería más humano abortar, entonces será demasiado tarde: a las 20 semanas, este es un niño ya formado que comienza a hacer los primeros movimientos. Por razones médicas, es mejor realizar el aborto antes de las 16 semanas.

Pero también es importante tener en cuenta que los resultados del cribado durante el embarazo no garantizan una precisión del 100%, aunque a partir de los análisis se pueden sacar conclusiones bastante cercanas a la realidad.
Y, sin embargo, tanto las personas como los equipos cometen errores. Además, sólo a partir de los análisis de sangre y la ecografía de la madre en el primer trimestre no se puede decir con seguridad si su bebé está enfermo o no. Por lo tanto, para aumentar la probabilidad, se prescriben estudios adicionales.

En el primer trimestre, se trata de una biopsia de vellosidades coriónicas. Este análisis se realiza hasta las 13 semanas. El médico examina las vellosidades coriónicas, que son genéticamente idénticas al feto. Es decir, al examinar las vellosidades, el médico puede decir en un 99% si el niño tiene anomalías genéticas o no. Sin embargo, no todas las anomalías pueden detectarse mediante este análisis. Por ejemplo, el médico no le dirá si existe un defecto del tubo neural.

Durante una biopsia de vellosidades coriónicas, el especialista perfora con cuidado el abdomen para obtener el biomaterial necesario.
Las vellosidades se recogen con una jeringa. En promedio, la transcripción de los resultados se prepara en un plazo de 10 a 14 días. Es importante tener en cuenta que el costo del análisis es bastante alto: de 6 a 30 mil rublos, según la clínica.

Otros procedimientos para detectar anomalías se llevan a cabo más adelante en el embarazo. Estos incluyen cordocentesis y amniocentesis.

La cordocíntesis es un análisis durante el cual, bajo guía ecográfica, el médico extrae sangre del cordón umbilical para examinarla. En este caso, el especialista recibe el material genético directamente del propio bebé, lo que le permite conocer el desarrollo del feto con una precisión del 99,9%. La cordocentesis se realiza no solo para detectar anomalías cromosómicas. También permite diagnosticar fibrosis quística, hemofilia e infección fetal. El estudio se realiza a partir de las 21 semanas. La principal dificultad es que el cordón umbilical es móvil, y el especialista debe estar altamente cualificado para realizarlo sin perjudicar la salud de la madre y del niño. Otra dificultad radica en obtener sangre pura de bebé sin mezcla materna.

Si comparamos la cordocíntesis con la amniocentesis, entonces la probabilidad de complicaciones durante el primer análisis es del 3%, mientras que durante el segundo es solo del 0,5%.
Pero también tiene muchas ventajas. Además de una alta precisión, la interpretación de los resultados se realiza desde varios días hasta 10 días.

La amniocentesis es la extracción del líquido amniótico. Este análisis se puede realizar tanto en las primeras etapas del embarazo, de 8 a 14 semanas, como después de las 15 semanas. Pero si en el primer trimestre la amniocentesis tiene como objetivo identificar patologías del desarrollo fetal, en el segundo trimestre el médico realiza la amniocentesis para identificar infecciones intrauterinas o comprender qué tan maduros están los surfactantes pulmonares. Descifrar los resultados lleva dos semanas.

Patologías fetales

Durante el embarazo, el niño puede desarrollar patologías tanto leves como graves. Anomalías que antes se consideraban raras se han vuelto cada vez más comunes. Las razones de esto son desconocidas. Es curioso que en 1987 se produjo un brote de nacimiento de niños con síndrome de Down.


Además de esta anomalía cromosómica, a menudo se encuentra el síndrome de Edwards (trisomía 18). Además de los hemogramas y la ecografía, el médico puede adivinar esta patología por la débil actividad del niño, el polihidramnios y la placenta pequeña. Al nacer, estos niños no pesan más de dos kilogramos y a menudo mueren antes de cumplir los cinco meses.


El síndrome de Treacher-Collins es una mutación genética que provoca deformidades faciales, problemas para tragar y problemas respiratorios. Es interesante que con esta patología el desarrollo del niño no se queda atrás con respecto al de sus compañeros.


Además de las patologías asociadas con anomalías cromosómicas, el feto puede experimentar diversos defectos: tracto gastrointestinal, corazón, sistema genitourinario, sistema nervioso central.

El médico sigue de cerca el estado de desarrollo fetal durante todo el embarazo de la mujer. En el segundo trimestre, la futura madre se somete a un segundo cribado, que consiste en una ecografía y una prueba triple con un análisis de sangre para determinar la cantidad de hCG, estriol libre y AFP. A las 30-34 semanas, la mujer embarazada espera un tercer examen. En este caso, el médico ya no se fija en las anomalías, sino que comprueba la madurez de la placenta y la presentación del bebé.

La medicina moderna ha logrado enormes avances en el examen de las mujeres embarazadas, y si antes se consideraba suficiente someterse a un examen ecográfico del feto y a algunas pruebas, hoy esta categoría de pacientes está bajo la atenta supervisión de especialistas y se somete a procedimientos periódicos. y exámenes. Su objetivo principal es determinar el estado del bebé que se desarrolla en el útero de la madre y diagnosticar oportunamente diversas anomalías. Esto incluye la detección ecográfica de características tales como la normalidad del hueso nasal, realizada después de las diez semanas de embarazo.

La necesidad de medir el hueso nasal fetal.

El hueso nasal emparejado y de forma cuadrangular se determina mediante visualización durante un procedimiento de ultrasonido a las 12 semanas de gestación. Su ausencia en este momento o una desviación de los estándares generalmente aceptados indica que algo anda mal; además, puede indicar que el bebé tiene síndrome de Down; En tales situaciones, se recomienda un examen adicional obligatorio.

Algunos especialistas, conociendo las normas del primer cribado, utilizan valores tabulares comparativos, comparando sus valores con los resultados de la ecografía. Y nuevamente, no debemos olvidar que el hecho mismo de la presencia del hueso nasal del feto es de primordial importancia durante el período de 10 a 12 semanas de embarazo, y las mediciones no son tan indicativas, porque las anomalías de la osificación cromosómica ocurren más tarde.

Parámetros del hueso nasal en diferentes etapas del embarazo.

Ciertos períodos de desarrollo y crecimiento fetal se caracterizan por ciertos patrones. Uno de los principales parámetros es la longitud del hueso nasal. El hueso nasal normal a las 12 semanas mide unos tres milímetros de largo. Más tarde, en la semana 21, este valor alcanza los 5-5,7 milímetros, y en la semana 35, 9 milímetros.

La precisión de las mediciones ecográficas de embriones depende no sólo de la perfección del equipo, sino también de la experiencia y profesionalidad del especialista.

Tabla de parámetros básicos del hueso nasal.

Al igual que en los meses siguientes del embarazo de una mujer, está sistematizado y sirve como punto de partida a la hora de estudiar los resultados de una ecografía. A partir de la información recibida, los médicos siguen todo el curso de la estancia intrauterina del bebé e identifican la presencia o ausencia de anomalías.

Si no se visualiza el hueso nasal y la parte del cuello está engrosada, entonces la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down o defectos faciales congénitos es extremadamente alta. Sabiendo esto, muchos padres optan por interrumpir el embarazo. Dado que el nacimiento de un niño sano es una tarea no solo para las madres, sino también para los médicos, se le da un papel tan importante a un indicador como la norma del hueso nasal a las 12 semanas. La siguiente tabla proporciona una descripción clara de su aumento durante el embarazo.

¿Cómo se determina la longitud del hueso nasal fetal?

Ya después de la décima semana de embarazo se pueden realizar mediciones de las características más importantes del feto. La norma del hueso nasal a las 12 semanas debe corresponder a los parámetros requeridos; de lo contrario, tendrá que pensar en posibles problemas cromosómicos graves del feto. La hipoplasia se considera un síntoma de enfermedades tan complejas como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, el síndrome de Turner, etc.

Para obtener un resultado más preciso se prescribe una ecografía experta del feto, y si se confirma nuevamente que la normalidad del hueso nasal no cumple con los valores requeridos, se realiza líquido amniótico. Esto permitirá evaluar objetivamente el estado intrauterino del bebé, ya que es en este ambiente donde se acumula oxígeno, dióxido de carbono, hormonas, productos metabólicos del feto y enzimas.

Precisión de los diagnósticos modernos.

Convencidos por los resultados del diagnóstico por ultrasonido de que los indicadores del hueso nasal del feto son inferiores a lo normal, los padres sucumben a una desesperación sin fin. No debes reaccionar de esta manera, porque este parámetro por sí solo no es suficiente para diagnosticar el síndrome de Down u otra condición patológica grave. Y aunque las normas del primer examen son indicativas hasta cierto punto, es necesario esperar con calma los resultados repetidos de un examen más profundo.

También debe comprender que cada niño durante el desarrollo intrauterino es individual, por lo tanto, los tamaños de las partes individuales del cuerpo serán diferentes, incluido el hueso nasal a las 12 semanas. Pero si el examen del feto demuestra defectos evidentes de los órganos internos y acortamiento de las extremidades, entonces en estos casos podemos hablar con seguridad de defectos congénitos.

¿Qué es el cribado perinatal?

El cribado perinatal es un examen único de la futura madre para detectar el peligro de condiciones patológicas congénitas y adquiridas del desarrollo fetal, cuyos resultados se comparan con valores medios.

En el primer trimestre del embarazo (10 a 12 semanas), el cribado perinatal permite reconocer con suficiente antelación anomalías en el número de cromosomas, un defecto en la pared abdominal anterior y patologías del tubo neural, así como diversas amenazas para el Porte normal de un niño en general.

A partir de los indicadores PAPP y hCG que caracterizan el embarazo, así como el valor en el embrión, se juzga el riesgo de posibles defectos. Si las normas del primer cribado no coinciden con los indicadores de las pruebas realizadas, a la mujer embarazada se le prescribe un estudio de la genética del feto y una biopsia de vellosidades coriónicas.

¿Qué es la hipoplasia de los huesos nasales en el feto?

La norma del hueso nasal a las 12 semanas durante un examen de ultrasonido nos permite concluir que el feto se está desarrollando bien en las primeras etapas del embarazo. Si su longitud se desvía del estándar aceptado hacia una disminución, entonces hay hipoplasia del hueso nasal. Pero hay casos excepcionales en los que varios exámenes realizados no revelan esto en absoluto. Entonces surge la pregunta sobre la aplasia del hueso nasal, es decir, la ausencia total del órgano.

¿Por qué ocurren tales violaciones?

De hecho, existen muchas razones para las desviaciones patológicas de la longitud normal de los huesos nasales fetales emparejados, y todas son de diferente naturaleza. Esto podría ser, por ejemplo, el alcoholismo crónico de uno de los padres o las graves consecuencias del tabaquismo. Las mujeres que han tenido gripe, resfriados y otras enfermedades en el primer trimestre del embarazo corren automáticamente riesgo.

Existen otras razones por las que el hueso nasal no alcanza el nivel normal a las 12 semanas de desarrollo fetal, a saber:

  • tomando antibióticos y otros medicamentos fuertes;
  • exposición a radiación gamma;
  • exposición a factores ambientales nocivos en el cuerpo de una mujer;
  • moretones;
  • sobrecalentamiento prolongado de una mujer embarazada.

Así, además de los trastornos cromosómicos y las llamadas predisposiciones genéticas, el estilo de vida y la salud de la futura madre afectan directamente el desarrollo intrauterino de su feto. Y la medicina moderna, gracias a los últimos métodos de diagnóstico, permite la detección temprana y el control de anomalías cromosómicas en un bebé, cuyas consecuencias pueden ser. En cualquier caso, es el médico tratante, basándose en las pruebas y estudios más precisos, quien capaz de determinar el verdadero diagnóstico o eliminar posibles riesgos.



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